{"id":77580,"date":"2026-02-27T13:47:47","date_gmt":"2026-02-27T18:47:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/27\/die-reise-der-childers-mit-ebf3-syndrom-und-auts2-syndrom\/"},"modified":"2026-03-02T11:41:38","modified_gmt":"2026-03-02T16:41:38","slug":"die-reise-der-childers-mit-ebf3-syndrom-und-auts2-syndrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2026\/02\/27\/die-reise-der-childers-mit-ebf3-syndrom-und-auts2-syndrom\/","title":{"rendered":"Die Reise der Childers mit EBF3-Syndrom und AUTS2-Syndrom"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Mein Verlobter und ich haben zwei Kinder. Mein Sohn und ich haben beide das HADDS-Syndrom und das AUTS2-Syndrom, beides seltene Entwicklungsst\u00f6rungen, die mit einer Reihe von medizinischen Problemen einhergehen. Unsere Tochter ist 2 Jahre alt und unser Sohn ist 8 und sie sind beide das Licht unseres Lebens. Meine Familie ist sehr aufgeschlossen und abenteuerlustig und wir lieben es, neue Orte zu erkunden und neue Erfahrungen zu machen. <\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n

Wir lieben es, wandern zu gehen und neue Orte zu entdecken. Wir versuchen, jedes Jahr nach Disneyworld zu fahren, wenn es m\u00f6glich ist, denn das ist unser Gl\u00fccksort und unsere Kinder k\u00f6nnen dort Kinder sein, ohne verurteilt zu werden. <\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Die gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit, mit der unsere Familie konfrontiert ist, sind urteilende Menschen, weil unser Leben ganz anders aussieht als das anderer Familien. Wir haben viele Arzt- und Therapietermine und verf\u00fcgen in der Regel nicht \u00fcber so viel Freizeit wie andere Familien. Eine weitere Schwierigkeit besteht darin, dass nicht gen\u00fcgend medizinisches Fachpersonal \u00fcber unsere beiden Erkrankungen Bescheid wei\u00df. Deshalb mussten wir uns vehement f\u00fcr die Aufkl\u00e4rung von \u00c4rzten und anderem Personal einsetzen. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/h3>\n

Ich bin einer der wenigen Erwachsenen auf der Welt, die sowohl das AUTS2 als auch das HADDS-Syndrom haben, und ich denke, es ist so wichtig, an der Forschung teilzunehmen, damit mehr Informationen \u00fcber die St\u00f6rungen gefunden werden k\u00f6nnen, damit bessere Behandlungsm\u00f6glichkeiten zur Verf\u00fcgung stehen und damit es mehr Bewusstsein f\u00fcr beide St\u00f6rungen gibt. Es war hilfreich, weil wir jetzt einige Dinge verstehen, die wir vorher nicht verstanden haben. <\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/h3>\n

Ich glaube, dass wir den Forschern helfen, die Ursachen f\u00fcr bestimmte Symptome der St\u00f6rungen zu finden und mehr \u00fcber die Ver\u00e4nderungen im Gehirn zu erfahren und dar\u00fcber, wie sie sich auf jede einzelne Person unterschiedlich auswirken k\u00f6nnen, sowie dar\u00fcber, dass beide Syndrome eine Bandbreite darstellen und nicht jeder die gleichen Dinge erlebt und einige mehr Herausforderungen haben als andere und dass es der Forschung hilft, die Gr\u00fcnde daf\u00fcr herauszufinden.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Ich m\u00f6chte wissen, warum bei EBF3 das Kleinhirn kleiner ist, als es sein sollte, und was genau wir bei diesem Befund erwarten sollten. Bei AUTS2 m\u00f6chte ich das Bewusstsein f\u00fcr diese St\u00f6rung sch\u00e4rfen und herausfinden, warum die geistige Behinderung ins Spiel kommt und was die Ursache daf\u00fcr ist, wenn \u00fcberhaupt. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n

Ich bin einer wunderbaren Facebook-Gemeinschaft f\u00fcr beide St\u00f6rungen beigetreten und in dieser Gemeinschaft habe ich eine Einbeziehung, Akzeptanz und ein tieferes Verst\u00e4ndnis gefunden, das ich nirgendwo anders gefunden habe. Wir sind mit Menschen verbunden, die es einfach verstehen, ohne jede Kleinigkeit erkl\u00e4ren und vereinfachen zu m\u00fcssen. Ich habe gelernt, dass jeder von uns so einzigartig ist, aber wir alle zumindest ein paar Dinge mit beiden St\u00f6rungen gemeinsam haben. <\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem k\u00fcrzlich diese genetische Ver\u00e4nderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/strong><\/h3>\n

Mein Ratschlag w\u00e4re: Untersch\u00e4tzen Sie sich selbst oder Ihr Kind nicht, denn gro\u00dfe Dinge kommen mit dem Wissen und Wissen ist Macht. Ich w\u00fcrde auch sagen, dass, auch wenn es manchmal d\u00fcster aussieht, es alles andere als das ist und dass Sie Ihr Dorf finden und sich auf diese Menschen st\u00fctzen sollten. <\/p>\n

Wie hat Simons Searchlight<\/span> Ihnen und Ihrer Familie geholfen? <\/strong><\/h3>\n

Es war erstaunlich, \u00fcber verschiedene Krankheiten zu lesen, und es hat sicherlich das Bewusstsein f\u00fcr unsere beiden Krankheiten gesch\u00e4rft, was ich sehr gerne sehe.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Childers.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":77570,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77580"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77580"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77580\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77592,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77580\/revisions\/77592"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77570"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77580"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77580"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77580"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}