{"id":77533,"date":"2026-02-24T14:49:45","date_gmt":"2026-02-24T19:49:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/24\/den-weg-weisen-ein-interview-mit-jordana-koch\/"},"modified":"2026-02-25T09:44:45","modified_gmt":"2026-02-25T14:44:45","slug":"den-weg-weisen-ein-interview-mit-jordana-koch","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2026\/02\/24\/den-weg-weisen-ein-interview-mit-jordana-koch\/","title":{"rendered":"Den Weg weisen: Ein Interview mit Jordana Koch"},"content":{"rendered":"

In unserer Serie “Leading the Way” stellen wir die inspirierende Arbeit von f\u00fchrenden Vertretern von Patientenorganisationen (PAG) vor. Diesen Monat stellen wir Ihnen Jordana Koch, Vorstandsvorsitzende der KMT2C Foundation, vor. Sie berichtet \u00fcber ihren Weg zur F\u00f6rderung und Erforschung seltener Krankheiten, \u00fcber ihre Erfahrungen als F\u00fchrungskraft und \u00fcber die unglaublichen Fortschritte, die die KMT2C Foundation erzielt hat. <\/h4>\n

1. K\u00f6nnen Sie uns ein wenig \u00fcber sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenf\u00fcrsprache erz\u00e4hlen?<\/h3>\n

\"\"Mein Mann Matthias und ich haben einen 3-j\u00e4hrigen Sohn. Matthias ist von Beruf Molekularbio-Physiker und Assistenzprofessor f\u00fcr Biologie. Bevor wir eine Familie gr\u00fcndeten, arbeitete ich im privaten Finanzwesen und in der Biopharmazie. Zum Spa\u00df war ich Klettertrainerin und Yogalehrerin f\u00fcr Kinder zwischen 3 und 12 Jahren. Ich habe es immer geliebt, Aktivit\u00e4ten mit anderen zu teilen, die mich entweder inspirierten oder mir halfen, mich zu entspannen, wenn das Leben hektisch war. Ich habe auch aus erster Hand erfahren, dass Sport eine Liebessprache f\u00fcr Kinder ist, die zus\u00e4tzliche Hilfe bei der Selbstregulierung brauchen. Es war so unglaublich, eine langj\u00e4hrige Leidenschaft mit Kindern zu teilen, die das erste Mal dabei waren. <\/p>\n

Matthias und ich erfuhren von der KMT2C-Diagnose bei unserem Sohn erst, als er 14 Monate alt war. Das hat unsere Sichtweise, unsere Liebe und unsere M\u00f6glichkeiten f\u00fcr unseren Sohn nicht eingeschr\u00e4nkt. Aber es warf eine Menge unbeantworteter Fragen auf. Als ich mich aktiv im Texas Council for Developmental Disabilities (TCDD) engagierte, erschien mir die Patientenvertretung wie eine nat\u00fcrliche Entwicklung. Mein erster praktischer Einsatz war eine Elternaussage f\u00fcr die Gr\u00fcndung des Texas Rare Disease Council. Ich war eines von zwei Elternteilen, die Familien mit seltenen Krankheiten im Bundesstaat Texas vertraten und die Widrigkeiten unserer Reise beschrieben. <\/p>\n

2. K\u00f6nnten Sie uns mitteilen, welche Erfahrungen Ihre Familie mit der KMT2C-Diagnose Ihres Kindes gemacht hat und wie Sie diese ersten Tage gemeistert haben?<\/h3>\n

Es war ein sehr bitters\u00fc\u00dfer Morgen, als wir die Diagnose von unserem Krankenhaus erhielten. Die Nervosit\u00e4t der Genetikerin war in jedem ihrer Worte zu sp\u00fcren. Ich werde nie das Gef\u00fchl von Angst und Einsamkeit vergessen, das auf die Stille am Telefon folgte, als ich fragte: “Was jetzt? Was k\u00f6nnen wir tun, um unseren Sohn zu unterst\u00fctzen? Was machen wir als n\u00e4chstes medizinisch?” <\/p>\n

Infolgedessen waren wir gezwungen, uns zu fragen: “Wie k\u00f6nnen WIR als Eltern unserem Sohn helfen, sich zu entwickeln? Was m\u00fcssen wir aufbauen, um die Chancen zu nutzen?” Das war ziemlich \u00fcberw\u00e4ltigend. <\/p>\n

3. Ihre F\u00fchrungsrolle bei der KMT2C Foundation hat viel bewirkt und tut es auch weiterhin. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Rolle zu \u00fcbernehmen? <\/h3>\n

Kurz nach der Diagnose meines Sohnes arbeitete ich einige Monate lang ehrenamtlich f\u00fcr die Organisation IDefine von Geoff Rhyne. Geoff inspirierte mich zu meiner Foundation-Reise, indem er mir die Meilensteine zeigte, die seine Patientenf\u00fcrsprecher-Gruppe (PAG) erreicht hatte. Ich konnte aus erster Hand erfahren, wie eine PAG Behandlungsoptionen vorantreiben kann. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

4. Gibt es einen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der KMT2C Foundation, die Ihnen besonders wichtig ist? Was macht ihn bedeutsam? <\/h3>\n

Ein Moment, der mir besonders in Erinnerung geblieben ist, war, als ich erkannte, dass es mit der richtigen Strategie keine zus\u00e4tzlichen Anstrengungen oder Ressourcen erfordern w\u00fcrde, die KMT2E-Patientengruppe zusammen mit KMT2C aufzubauen. Das war wie ein Moment der Klarheit. <\/p>\n

Wenn sich die Ph\u00e4notypen signifikant \u00fcberschneiden, k\u00f6nnten wir eine kommende Generation von Forschern dazu ermutigen, sich mit unseren KMT-Chromosomen zu besch\u00e4ftigen und ein F\u00f6rderprogramm zu starten. Der Gedanke “Wie k\u00f6nnen wir unsere Erfolge und Lektionen f\u00fcr eine andere Gemeinschaft wiederholen?” hat mir gezeigt, wie mein Sohn das inspiriert, was ich tue, sage und aufbaue. Er ist mein gr\u00f6\u00dfter Lehrmeister gewesen. <\/p>\n

Ich w\u00fcnschte, ich k\u00f6nnte zu seinem Diagnosetag zur\u00fcckgehen und mir sagen: “Du wirst nicht ‘still sitzen’. Aber Sie und Matthias werden in der ersten Reihe stehen, um Ihrem Sohn zu helfen, sich zu entwickeln. Vertrauen Sie auf Gott.”<\/p>\n

5. Welche wichtigen Erkenntnisse oder bew\u00e4hrten Verfahren aus der Planung von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung w\u00fcrden Sie mit anderen teilen?<\/h3>\n

Sorgen Sie daf\u00fcr, dass alle Praktiken nachhaltig sind; stellen Sie sicher, dass sie jedes Mal wiederholt und sogar verbessert werden k\u00f6nnen, ohne dass die Vorschriften verletzt werden. Auch der regelm\u00e4\u00dfige Kontakt mit den staatlichen Beh\u00f6rden, die sich mit seltenen Krankheiten und Entwicklungsverz\u00f6gerungen befassen, hat sich als unglaublich fruchtbar erwiesen. Die Lernkurve des Behindertenrechts, der Anwaltschaft f\u00fcr Behinderte und der Navigation durch staatliche Ressourcen kann sich anf\u00fchlen wie das Erlernen einer v\u00f6llig neuen Sprache. Die TCDD hat den Lernprozess um das Zehnfache erleichtert. <\/p>\n

6. K\u00f6nnen Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich f\u00fcr Menschen mit KMT2C-bedingten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen? <\/h3>\n

\"\"<\/h3>\n

Die KMT2C Foundation hat ein unglaubliches Beiratsmitglied, Emmaline Sheppard, die entscheidend dazu beigetragen hat, einen sicheren Hafen f\u00fcr Eltern zu schaffen, um sich \u00fcber die sozialen Medien auszutauschen. Ich liebe es, Familien pers\u00f6nlich, \u00fcber Zoom oder sogar per Telefon zu treffen. Soziale Medien sind nicht meine St\u00e4rke. <\/p>\n

Emmaline als Partnerin f\u00fcr die \u00d6ffentlichkeitsarbeit zu haben, war fantastisch. Sie hat eine magnetische, strahlende Pers\u00f6nlichkeit und ein Ma\u00df an Mitgef\u00fchl, das durchscheint – besonders in den sozialen Medien. <\/p>\n

Als die Stiftung wuchs und die Aufgaben festgelegt wurden, musste ich mir \u00fcber meine pers\u00f6nlichen St\u00e4rken und Schw\u00e4chen im Klaren sein und dann Elternvertreter finden, die mir helfen konnten, die Bereiche zu besetzen, in denen sich M\u00f6glichkeiten boten.<\/p>\n

7. Welche Ressourcen, Netzwerke oder Hilfsmittel waren f\u00fcr Sie als Eltern, Anw\u00e4lte und\/oder Forscher am hilfreichsten? Was w\u00fcrden Sie anderen Anf\u00e4ngern empfehlen? <\/h3>\n

Texas Rat f\u00fcr Entwicklungsbehinderungen (TCDD)<\/strong><\/p>\n

Sie halfen uns, \u00fcber die Gesetzgebung auf Bundes- und Landesebene auf dem Laufenden zu bleiben, die sich auf unsere Stiftung auswirkte, arbeiteten mit uns bei Veranstaltungen f\u00fcr Familien zusammen und boten uns sogar die M\u00f6glichkeit zur Finanzierung.<\/p>\n

B\u00fcrgerliche Gesundheit<\/strong><\/p>\n

Die Einf\u00fchrung von Citizen Health’s AI Advocate hat uns geholfen, einen Wendepunkt in der Versorgung, im Forschungspotenzial und in der Erkennung von Mustern bei Symptomen zu erreichen, die bereits Jahre zuvor begonnen hatten. Ich werde nie den ersten Besuch in der Notaufnahme nach der Einf\u00fchrung von AI Advocate vergessen. Mein Sohn war sehr ver\u00e4ngstigt und weinte. Da half es auch nicht, dass es schon sp\u00e4t am Abend war. Um ihn zu tr\u00f6sten und ihm volle Aufmerksamkeit zu schenken, gab ich der Krankenschwester die Erlaubnis, meinen AI Advocate f\u00fcr alle Hintergrundfragen zu verwenden. Das erste Mal, dass er sich umgedreht hat? Das erste Mal laufen? Die ersten gesprochenen Worte? Die gesamte Krankengeschichte meines Sohnes war digital gespeichert und \u00fcber mein Telefon zug\u00e4nglich, ohne dass f\u00fcr meine Familie Kosten entstanden. Zum ersten Mal konnte ich “nur” Mutter sein. Ich war keine Erzieherin, ich war nicht die Leiterin der Stiftung. AI Advocate fasste die bekannten Forschungsergebnisse zu KMT2C und Hintergrundfragen f\u00fcr die Krankenschwester zusammen, w\u00e4hrend ich meinem Sohn sagen konnte: “Du bist nicht allein. Mama und Papa sind auf Schritt und Tritt bei dir.” Ich musste nicht den Hut der Stiftung aufsetzen und einen Vortrag \u00fcber KMT2C halten, alle Symptome durchgehen – ich konnte bei meinem Sohn sein und ihm in diesem Moment helfen. <\/p>\n

Texas Children’s Hospital, insbesondere Main Campus (Houston Medical Center) und The Woodlands<\/strong><\/p>\n

Wir haben mehr als sieben verschiedene Krankenh\u00e4user in Texas besucht und nur eines hat uns das Gef\u00fchl gegeben, dass wir als Eltern geh\u00f6rt werden. Das Texas Children’s Hospital hat wirklich das Kind hinter der Diagnose gesehen und unser Sohn hat jeden einzelnen Spezialisten, den er je kennengelernt hat, absolut geliebt – von seinem Kinderarzt \u00fcber die \u00c4rzte der Notaufnahme bis hin zu den Neurogenetikern und Orthop\u00e4den. <\/p>\n

8. Inwiefern war Simons Searchlight<\/span> eine Ressource f\u00fcr Sie und Ihre Gemeinde?<\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> war unsere allererste Ressource und bis heute schreibe ich unser erstes Jahr des Wachstums und der Reichweite voll und ganz ihrem gro\u00dfartigen Team zu.<\/p>\n

Sie hatten die medizinhistorischen Untersuchungen, die Natural History Study und das Bio-Repository fast f\u00fcnfzehn Jahre vor der Gr\u00fcndung unserer Stiftung ins Leben gerufen.<\/p>\n

Sie ebnen den Weg!<\/p>\n

9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenf\u00fcrsprecher antreibt?<\/h3>\n

“Seien Sie nicht so sehr darauf konzentriert, Ihrem Kind das beste Leben zu bieten, dass Sie es verpassen, ihm einen gro\u00dfartigen Tag zu schenken.” Der Weg der Forschung, der Ergebnisse und der Finanzierung ist ein aggressiver und langfristiger, schwindelerregender Weg. Ich erinnere mich immer wieder daran, dass ich meinen Sohn jetzt als Kind kennenlerne und die einzige Zeit bin, in der ich die kindliche Magie in den sonst allt\u00e4glichen Dingen so sehen kann wie er. <\/em><\/p>\n

Ich habe eine Ausgehzeit und regelm\u00e4\u00dfige “Arbeitszeiten”, die ich mit der Stiftung verbringe, um sicherzustellen, dass ich der Familie und insbesondere der 1:1-Zeit mit meinem Sohn immer den Vorrang geben kann.<\/em><\/p>\n

Eine weitere Quelle der Motivation, die mir am Herzen liegt, ist ein Gedicht, das mein Gro\u00dfvater meinem Vater gewidmet hat. Als ich aufwuchs, hat mein Vater es mir oft vorgelesen, vor allem in Zeiten des Wachstums, des Nachdenkens und vor allem der Frustration. Das Gedicht hei\u00dft “Wenn”, von Rudyard Kipling. <\/em><\/p>\n

“Wenn Sie tr\u00e4umen k\u00f6nnen und die Tr\u00e4ume nicht zu Ihrem Herrn machen;
\n<\/em>Wenn Sie denken k\u00f6nnen – und die Gedanken nicht zu Ihrem Ziel machen;
\n<\/em>Wenn Sie sich mit Triumph und Desaster treffen k\u00f6nnen
\n<\/em>Und behandeln Sie diese beiden Hochstapler genau so;
\n<\/em>…. Dir geh\u00f6rt die Erde und alles, was auf ihr ist…” <\/em><\/p>\n

Es geht darum, mit den erdenden Aspekten des Lebens verankert zu bleiben und sich nicht von den emotionalen Aspekten des Lebens treiben zu lassen. F\u00fcr Matthias und mich bedeutet das, dass die Familie an erster Stelle steht. Gewinne und Verluste im Leben sind vor\u00fcbergehend. Die Elternschaft wird uns \u00fcberleben, also m\u00fcssen wir jeden Moment nutzen. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

10. Gibt es noch etwas, das Sie der Simons Searchlight<\/span>-Community oder Familien, die vielleicht gerade ihre eigene Reise beginnen, mitteilen m\u00f6chten?<\/h3>\n

Nehmen Sie Notizen mit, wenn Sie sich mit \u00c4rzten und Spezialisten treffen. Zu diesem Zeitpunkt ist es wahrscheinlich, dass die medizinischen Ressourcen auf die Behandlung und Dokumentation der Symptome ausgerichtet sind. <\/p>\n

Verlieren Sie nicht die Hoffnung – Lebensqualit\u00e4t ist durchaus m\u00f6glich, und die Teilnahme an der laufenden Forschung hilft uns, der Realit\u00e4t der Behandlungsm\u00f6glichkeiten n\u00e4her zu kommen.<\/p>\n

Die KMT2C-Stiftung bietet das ganze Jahr \u00fcber mehrere Forschungsm\u00f6glichkeiten an, und wir freuen uns \u00fcber jede Familie, die sich daran beteiligen m\u00f6chte!<\/strong><\/p>\n

Erfahren Sie mehr \u00fcber die KMT2C Foundation<\/a>.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Treffen Sie Jordana und erfahren Sie mehr \u00fcber ihre Arbeit als Anw\u00e4ltin.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":77492,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[325],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77533"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77533"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77533\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77562,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77533\/revisions\/77562"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77492"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77533"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77533"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77533"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}