{"id":77292,"date":"2026-02-03T10:35:36","date_gmt":"2026-02-03T15:35:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/?p=77292"},"modified":"2026-02-03T10:37:51","modified_gmt":"2026-02-03T15:37:51","slug":"eine-antwort-uber-autismus-fuhrt-zu-einer-neuen-forschungsreise","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2026\/02\/03\/eine-antwort-uber-autismus-fuhrt-zu-einer-neuen-forschungsreise\/","title":{"rendered":"Eine Antwort \u00fcber Autismus f\u00fchrt zu einer neuen Forschungsreise"},"content":{"rendered":"

Dieser Artikel wurde geschrieben von Marina Sarris, Web Content Specialist, SPARK<\/span><\/em><\/p>\n

Als Franklin Henry aufwuchs, brachten ihn seine Eltern von Spezialist zu Spezialist. Sie wollten verstehen, warum er erst so sp\u00e4t sprechen, laufen und andere Meilensteine der Kindheit erreichen konnte. Sie wollten ihm helfen. <\/p>\n

Franklin sammelte eine Reihe von “St\u00f6rungs”-Diagnosen: Autismus-Spektrum, oppositionelles Trotzverhalten, bipolar und Tourette.<\/p>\n

Mit Ausnahme von Autismus wurden diese Diagnosen vom n\u00e4chsten Arzt, den er aufsuchte, oft verworfen. Ein Arzt an der Oregon Health and Science University sagte halb im Scherz, dass das, was Franklin Henry wirklich habe, das “Franklin-Henry-Syndrom” sei. Was er damit meinte, war, dass Franklin etwas Seltenes und vielleicht Einzigartiges hat, erinnert sich sein Vater, Joe Henry. <\/p>\n

Als Franklin 25 Jahre alt war, erfuhr die Familie den wahren Namen “Franklin-Henry-Syndrom”. Durch die SPARK<\/span>-Autismusstudie<\/a> erfuhren sie, dass Franklin eine Variation in einem NR4A2-Gen hat. Diese Variante verursacht das NR4A2-Syndrom<\/a>, das sich h\u00e4ufig auf Lernen, Sprechen, Sprache, Schlaf, Bewegung und Entwicklung auswirkt. Und es ist sehr selten. <\/p>\n

Aber das ist nicht das Ende der Reise der Henrys zum Verst\u00e4ndnis.<\/p>\n

Jetzt geht die Familie einen neuen Weg. Joe hat Kontakt zu Forschern aufgenommen und zu Studien \u00fcber NR4A2 beigetragen. Er ist auch dem Beratungsausschuss von Simons Searchlight<\/span><\/a> beigetreten, einem internationalen Online-Forschungsprogramm f\u00fcr seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen, darunter NR4A2. <\/p>\n

Er m\u00f6chte nicht nur seinem Sohn und anderen wie ihm helfen. Er glaubt, dass die Forschung auch Hinweise auf die Behandlung h\u00e4ufigerer Erkrankungen wie der Parkinson-Krankheit liefern k\u00f6nnte, von denen Wissenschaftler glauben, dass sie mit demselben Gen zusammenh\u00e4ngen. <\/p>\n

“Ich m\u00f6chte, dass die Familien wissen, dass die Teilnahme an der Forschung ihnen T\u00fcren \u00f6ffnen kann, von denen sie nie wussten, dass sie existieren”, sagt Joe.<\/p>\n

Franklin in der Gemeinschaft<\/h2>\n

Heute ist Franklin 29 Jahre alt und eine freundliche Erscheinung in seiner Gemeinde im S\u00fcden von Oregon. Er verbringt einen Gro\u00dfteil seiner Tage mit zwei Dingen, die ihm ein Arzt einmal vorausgesagt hat: Gehen und Reden, sagt Joe. Franklin macht lange Spazierg\u00e4nge und plaudert mit den Menschen, die er auf seinem Weg trifft. Als Jugendlicher hatte er erhebliche Verz\u00f6gerungen in seiner Sprache und Motorik, was den Arzt zu seiner Prognose veranlasste. <\/p>\n

Sonntags besucht er drei Gottesdienste in verschiedenen \u00f6rtlichen Kirchen. Er telefoniert auch gerne. Er ruft Witwen an, um sich nach ihnen zu erkundigen. Er ruft st\u00e4dtische Angestellte, Unternehmen und lokale Nachrichtenagenturen an oder schickt ihnen E-Mails, um \u00fcber neue Restaurants oder im Bau befindliche Geb\u00e4ude zu sprechen. Er schaut sich Regierungstreffen online oder im Fernsehen an, um zu erfahren, was gerade passiert. <\/p>\n

“Wir bekommen ein neues Dave’s Hot Chicken in der Stadt”, sagt sein Vater. “Franklin wird allen davon erz\u00e4hlen und den Generalunternehmer anrufen und fragen, wann es fertig ist.” <\/p>\n

Franklin sagt, sein Lieblingsrestaurant sei P.F. Chang’s, wo er die Salatwraps bestellt.<\/p>\n

“Franklin hat Probleme damit, sich zu wiederholen und bei bestimmten Gedanken oder Themen stecken zu bleiben”, sagt Joe. Wenn er sich wirklich f\u00fcr etwas interessiert, ruft Franklin oft an oder schreibt E-Mails dar\u00fcber, sagt sein Vater. Die Menschen in seiner Gemeinde sind verst\u00e4ndnisvoll. <\/p>\n

Leider meint es nicht jeder gut. Bei einem seiner abendlichen Spazierg\u00e4nge wurde Franklin von drei 14-J\u00e4hrigen angegriffen. Seinem freundlichen Wesen entsprechend vergab Franklin den Jugendlichen, die ihn geschlagen hatten, sagt Joe. “Franklin wollte die Kinder, die ihn verpr\u00fcgelt hatten, zum Mittagessen einladen.” <\/p>\n

Eine enge Familie<\/h2>\n

Die Henrys sind eine enge Familie. “Der wahre Held unserer Familie ist meine Frau Karen, die Franklins Hauptbezugsperson ist”, sagt Joe. Karen unterrichtete Franklin und seinen j\u00fcngeren Bruder zu Hause. Franklin erhielt au\u00dferdem Sprachtherapie und andere Dienste in einer \u00f6ffentlichen Schule. <\/p>\n

Als Franklin 14 Jahre alt war, hatten er und sein Vater ein gemeinsames Hobby: das Sammeln von Pfennigen. “Als ich ein Kind war, habe ich gerne Lincoln-Pfennige durchgesehen, um Kuriosit\u00e4ten und Rarit\u00e4ten zu finden”, sagt Joe, “also dachte ich, dass Franklin vielleicht auch gerne nach Dingen suchen w\u00fcrde.” <\/p>\n

Franklin genoss es, Rollen mit Pfennigen zu \u00f6ffnen und nach Pfennigen aus der Zeit vor 1982 zu suchen, die meist aus wertvollem Kupfer bestanden. Joe erkannte, dass er mit dem Verkauf dieser Kupferpfennige f\u00fcr etwa 2 Cents pro St\u00fcck ein wenig Geld verdienen konnte. <\/p>\n

Franklin fand auch etwa 15 Indian Head Pfennige, die zuletzt 1909 gepr\u00e4gt wurden. Als Franklin ein Teenager war, wurden die Henrys in einer ABC-Nightline-Sendung \u00fcber “Pfennigsammler” vorgestellt. <\/p>\n

Die Henrys sammeln keine Pfennige mehr, aber die Familie beteiligt sich an etwas anderem: an der wissenschaftlichen Forschung.<\/p>\n

Interesse an genetischer Forschung f\u00fchrt zu SPARK<\/span><\/h2>\n

Im Jahr 2019 erfuhr Joe online von der SPARK<\/span>-Studie. Er war fasziniert davon, dass die SPARK<\/span>-Forscher die DNA der Teilnehmer sequenzierten, um nach Genen zu suchen, die mit Autismus in Verbindung stehen. <\/p>\n

Franklin hatte sich im Laufe der Jahre genetischen Tests unterzogen, aber diese Tests, die nach bestimmten Krankheiten suchten, fanden nichts.<\/p>\n

Die Familie spendete Speichel f\u00fcr die SPARK<\/span>-Forschung. Im Jahr 2022 informierte SPARK<\/span> die Henrys, dass Franklin eine Variante in seinem NR4A2-Gen hat, die zu Autismus beitr\u00e4gt. Joe und Karen haben diese Variante nicht. Aber Joe, der sich selbst viel \u00fcber Genetik beigebracht hat, weist darauf hin, dass einer von ihnen eine Quelle daf\u00fcr gewesen sein k\u00f6nnte. <\/p>\n

Eine neue Genvariante entsteht normalerweise in den Ei- oder Samenzellen der Eltern durch einen Kopierfehler. Diese Variante wird bei der Empf\u00e4ngnis des Kindes vorhanden sein. In seltenen F\u00e4llen kann eine Variante auch von selbst kurz nach der Empf\u00e4ngnis auftreten. <\/p>\n

Jeder Mensch hat einige Genvarianten, die durch Kopierfehler entstehen, die bei der Zellteilung auftreten k\u00f6nnen, erkl\u00e4rt Jessica Wright, Ph.D., wissenschaftliche Mitarbeiterin bei SPARK<\/span>. “Aber selten und zuf\u00e4llig k\u00f6nnen diese Varianten in dem Teil der DNA einer Person landen, der f\u00fcr die Gene kodiert.” Wenn das passiert, kann die Variante die Entwicklung einer Person beeintr\u00e4chtigen. <\/p>\n

So war es auch bei Franklin.<\/p>\n

“Seine Variante ist unglaublich selten – bei einer Weltbev\u00f6lkerung von etwa 8,5 Milliarden Menschen gibt es in der medizinischen Literatur weniger als 30 Menschen mit der gleichen NR4A2-Ver\u00e4nderung. Der SPARK<\/span>-Befund best\u00e4tigte also, was wir schon immer vermutet hatten: dass Franklin im medizinischen Sinne wirklich einzigartig ist”, sagt Joe.<\/p>\n

Aber diese Nachricht hat ihre Routinen nicht ver\u00e4ndert. “Die genetische Diagnose \u00e4ndert nichts an der t\u00e4glichen Realit\u00e4t der Betreuung eines Kindes mit autistischen Tendenzen”, berichtet Franklins Mutter Karen. <\/p>\n

Eine neue Forschungsreise beginnt<\/h2>\n

Joe begann, \u00fcber NR4A2 zu lesen, einschlie\u00dflich einer Arbeit des Forschungsteams von Dr. Daniel Geschwind, der das Gen mit Autismus in Verbindung brachte. Joe schrieb Geschwind eine E-Mail, um ihn zu seiner Arbeit zu begl\u00fcckw\u00fcnschen, und der Forscher antwortete. “Er \u00fcberraschte uns mit dem Angebot, Franklins spezifische genetische Ver\u00e4nderung zu untersuchen”, sagte Joe. <\/p>\n

Franklin hat Geschwind eine DNA-Probe f\u00fcr sein Labor an der University of California Los Angeles zur Verf\u00fcgung gestellt. Er ist die erste Person, die an einer Studie \u00fcber die Auswirkungen von NR4A2-Variationen auf die fr\u00fche Gehirnentwicklung teilnimmt.1<\/sup> Joe sagt, dass er auch einen Forscher der University of Miami kontaktiert hat, um zu seiner Arbeit \u00fcber dieses Gen beizutragen. <\/p>\n

Varianten wie die von Franklin, die vor oder in der N\u00e4he der Empf\u00e4ngnis auftraten, k\u00f6nnen zu einer neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung f\u00fchren, indem sie die F\u00e4higkeit des Gens zur Herstellung eines Proteins verringern.<\/p>\n

Neurotypische Menschen k\u00f6nnen andere NR4A2-Varianten haben, die die Funktion des Gens auf einem bescheideneren Niveau beeinflussen. Diese Arten von Varianten k\u00f6nnen zu Parkinson oder Ged\u00e4chtnisproblemen f\u00fchren, erkl\u00e4rt Misia Kowanda, Ph.D., Postdoktorandin bei Simons Searchlight<\/span> und zertifizierte genetische Beraterin bei Geisinger Health Systems. <\/p>\n

Kowanda hat mit Joe durch seine Teilnahme an Simons Searchlight<\/span>, einem Begleitprogramm zu SPARK<\/span>, zusammengearbeitet. Simons Searchlight<\/span> untersucht Variationen von 184 Genen, die seltene neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen verursachen. Das Programm verfolgt den Gesundheitszustand der Teilnehmer im Laufe der Zeit und gibt ihre anonymen Daten an Forscher weiter, die ihre Krankheiten untersuchen. <\/p>\n

Werden Sie ein f\u00fchrender Elternteil in der Gemeinschaft der Seltenen Gene<\/h2>\n

Joe ist ein f\u00fchrender Elternteil in der NR4A2-Gemeinschaft, sagt Kowanda. Neben seinem Vollzeitjob liest er wissenschaftliche Artikel, kontaktiert Forscher und nimmt an Online-Treffen zu NR4A2 teil. Er teilt sein Wissen mit anderen Forschern und den 140 Mitgliedern der privaten Simons Searchlight<\/span> NR4A2-Gruppe auf Facebook. <\/p>\n

Er hat sich auch daf\u00fcr eingesetzt, dass die NR4A2-Related Neurodevelopmental Disorder<\/a> in der Datenbank der National Organization for Rare Disorders beschrieben wird.<\/p>\n

“Es ist unglaublich, wenn Eltern in der Gemeinschaft der seltenen genetischen Erkrankungen f\u00fchrend werden, sich wirklich in die Forschung vertiefen und selbst Experten oder Wissenschaftler werden”, sagt Kowanda.<\/p>\n

Bef\u00fcrworter – Menschen, die von einer genetischen Erkrankung betroffen sind, oder ihre Familien – k\u00f6nnen die Richtung der Forschung beeinflussen, sagt sie. “Die Forscher im Labor gehen Fragen nach, die sie an einem Gen interessieren”, erkl\u00e4rt sie. Wenn sie mit Patientenvertretern zusammenarbeiten, sagt sie, gewinnen Forscher oft ein neues Verst\u00e4ndnis f\u00fcr die allt\u00e4glichen Realit\u00e4ten des Lebens mit einer genetischen Variante. “Wenn Forscher mit der Patientengemeinschaft zusammenarbeiten, stellen sie h\u00e4ufiger die Fragen in den Vordergrund, die die Bef\u00fcrworter wissen wollen oder die sie stellen.” <\/p>\n

“Das ist ein echter Wendepunkt”, sagt sie.<\/p>\n

Joe hat die Zukunft im Blick. Er ermutigt andere Familien, sich an der Forschung zu beteiligen. “Es kann Jahre, ja sogar Jahrzehnte dauern, aber wenn Sie zur Forschung beitragen, hilft das nicht nur Ihrem eigenen Kind – es hilft, die Karte zu erstellen, der andere eines Tages folgen werden.” <\/p>\n

Sind Sie an einer Mitgliedschaft bei SPARK<\/span> interessiert? Hier ist <\/em>was Sie wissen sollten<\/em><\/a>.<\/em><\/p>\n

Foto zur Verf\u00fcgung gestellt von Joe Henry.<\/em><\/p>\n

Ressourcen<\/h2>\n

Informationen zum Thema Mobbing finden Sie in diesem Artikel des Child Mind Institute<\/a> und in diesem Film SPARK<\/span>-Video mit Connie Anderson, Ph.D.<\/a><\/p>\n

Referenzen<\/h2>\n
    \n
  1. Abraham M-R. Newsroom | UCLA BSCRC<\/a>. Zugriff am 12. Januar 2026. <\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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