{"id":77140,"date":"2026-01-23T12:00:52","date_gmt":"2026-01-23T17:00:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/01\/23\/die-reise-der-higleys-mit-dem-setbp1-syndrom\/"},"modified":"2026-01-23T12:00:52","modified_gmt":"2026-01-23T17:00:52","slug":"die-reise-der-higleys-mit-dem-setbp1-syndrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2026\/01\/23\/die-reise-der-higleys-mit-dem-setbp1-syndrom\/","title":{"rendered":"Die Reise der Higleys mit dem SETBP1-Syndrom"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Wir sind eine Familie, die aus Neurodivergenz besteht. Wir alle haben unsere eigenen Herausforderungen, Schw\u00e4chen und St\u00e4rken. Ich habe ADHS und Autismus. Mein Mann hat ADHS. Ians eine \u00e4ltere Schwester wurde k\u00fcrzlich als autistisch diagnostiziert. Wir sind sehr liebevoll; wir sind freundlich; wir halten zusammen. Wir tun einfach das Beste, was wir im Leben tun k\u00f6nnen. <\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n

Wir lieben es, uns im Freien zu vergn\u00fcgen. Wir fahren Fahrrad, wandern, gehen spazieren, spielen auf dem Spielplatz, usw. Wir spielen auch gerne zusammen Videospiele. Ihr liebstes Familienspiel ist derzeit Stardew Valley. <\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Das ist eine schwierige Frage. Insgesamt w\u00fcrde ich sagen, dass die gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit f\u00fcr uns darin besteht, dass die meisten Menschen nicht verstehen, in welchem Ausma\u00df SETBP1 eine Person beeintr\u00e4chtigen kann. Ich denke, das liegt zum gro\u00dfen Teil daran, dass die Krankheit selten ist und daher noch nicht viel erforscht wurde und die \u00d6ffentlichkeit nicht viel \u00fcber die Krankheit wei\u00df. <\/p>\n

Ich finde das sehr schwierig, denn Kinder mit diesem Unterschied k\u00f6nnen eine breite Palette von Symptomen haben, die mit ihrem Genunterschied\/ihrer Deletion zusammenh\u00e4ngen. Ich habe das Gef\u00fchl, dass die meisten Menschen versuchen, verst\u00e4ndnisvoll zu sein, aber ich erlebe oft, dass man mir nicht glaubt, wenn ich versuche zu erkl\u00e4ren, auf welche Weise mein Sohn durch seine Andersartigkeit beeintr\u00e4chtigt wird. Sie sehen nur ein gl\u00fcckliches Kind, das trotz seiner schweren Sprechapraxie gut mit Gleichaltrigen interagiert, und denken, dass dies das Ausma\u00df ist, in dem sich sein Unterschied auf ihn auswirkt. Ich muss die Leute (Familienmitglieder und Schulpersonal) st\u00e4ndig daran erinnern, dass Ian auf verschiedene Weise beeintr\u00e4chtigt ist – nicht nur seine Sprache ist betroffen. Ich muss das tun, damit sie Ian auf die Art und Weise unterst\u00fctzen k\u00f6nnen, die er braucht, und nicht etwas erwarten, was f\u00fcr ihn derzeit unm\u00f6glich ist, sondern ihn stattdessen dabei unterst\u00fctzen k\u00f6nnen, an diesen Bereichen zu arbeiten. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/h3>\n

Ich bin motiviert, an der Forschung teilzunehmen, weil ich vor der Diagnose meines Sohnes keine Ahnung hatte, dass es so viele seltene genetische Unterschiede gibt. Ich m\u00f6chte der wissenschaftlichen Gemeinschaft, den Familien, dem medizinischen Personal, den Forschern usw. wirklich helfen. Ian und ich m\u00f6chten anderen helfen zu verstehen, wie sich sein Unterschied auf ihn auswirkt und Verbindungen zu anderen Menschen mit seinem Unterschied herstellen, um SETBP1 als Ganzes besser zu verstehen. <\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/h3>\n

Ich bin der Meinung, dass es wichtig ist, die Erfahrungen jedes Einzelnen mit SETBP1 zu dokumentieren und dass es wichtig ist, etwas \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen im Allgemeinen zu erfahren. Wenn wir an der Forschung teilnehmen, k\u00f6nnen wir den Forschern helfen, besser zu verstehen, wie sich die verschiedenen Varianten der Deletion darstellen und welche Bereiche ihrer Person von den einzelnen Unterschieden betroffen sein k\u00f6nnten. Dar\u00fcber hinaus kann es den Forschern helfen, Verbindungen zu anderen seltenen genetischen Deletionen zu ziehen, um ihre Forschung auch mit diesen seltenen genetischen Ver\u00e4nderungen voranzutreiben. Mehr Forschung und Verst\u00e4ndnis ist gut. <\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Nachdem ich die Geschichte der anderen Familien hier gesehen habe, muss ich mich wohl ihrer Frage anschlie\u00dfen. Ich frage mich, warum mein Sohn einige grundlegende Gemeinsamkeiten mit anderen Kindern hat, die SETBP1 haben, aber auch seine eigenen Unterschiede zu haben scheint, die nicht genetisch bedingt sind. Das hei\u00dft, es gibt keinen anderen Grund f\u00fcr die Probleme, die er hat, weder genetisch noch anderweitig. Das bringt mich zu der Annahme, dass seine Unterschiede gr\u00f6\u00dftenteils auf seine SETBP1-Diagnose zur\u00fcckzuf\u00fchren sind. Ich wei\u00df, dass dies erforscht wird und dass verschiedene Variationen vielleicht unterschiedliche Bereiche bis zu einem gewissen Grad beeintr\u00e4chtigen. Ich hoffe nur, dass wir eines Tages mehr oder weniger verstehen k\u00f6nnen, wie sich die verschiedenen Varianten der Gendeletion auf die betroffenen Menschen auswirken. Mein Sohn hat die gleichen Gesichtsz\u00fcge, eine schwere Sprechapraxie, Hypotonie, Merkmale von Autismus und ADHS, usw. Er hat keine Krampfanf\u00e4lle (derzeit). Und er sp\u00fcrt weder seinen Darm noch seine Blase. Es ist mehr als nur eine kognitive Verz\u00f6gerung, die dies bei ihm verursacht. Er ist ziemlich klug. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n

Ich habe gelernt, dass es zwischen den meisten, wenn nicht sogar allen, die diese Gendeletion haben, wichtige Gemeinsamkeiten gibt. Es scheint jedoch auch eine breite Palette anderer Symptome oder Unterschiede zu geben, die auf die Gendeletion zur\u00fcckzuf\u00fchren sind, die sie alle gemeinsam haben. <\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem k\u00fcrzlich diese genetische Ver\u00e4nderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/strong><\/h3>\n

Ich w\u00fcrde sagen, lassen Sie alle Gef\u00fchle zu, die Sie haben, und atmen Sie tief durch. Als bei meinem Sohn die Diagnose gestellt wurde, nachdem ich mich jahrelang gefragt hatte, warum er sich so abm\u00fcht, hatte ich das Gef\u00fchl, dass die Welt untergeht. Ich las die Liste der Symptome und dachte \u00fcber all die Herausforderungen nach, die auf ihn zukommen w\u00fcrden. <\/p>\n

Es dauerte eine Weile, bis ich tief durchatmen konnte und mir klar wurde, dass eine Diagnose uns helfen w\u00fcrde, das bestm\u00f6gliche Leben f\u00fcr ihn zu gestalten. Die Diagnose ist nicht das Ende – sie ist der Anfang. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass diejenigen, die mit diesem Unterschied geboren wurden, schon immer anders waren. Einen Namen und eine Antwort zu haben, hilft uns, die n\u00f6tige Unterst\u00fctzung zu bekommen, eine Gemeinschaft von anderen zu haben und besser zu wissen, was wir insgesamt erwarten k\u00f6nnen. Denken Sie einfach daran, dass es eine gro\u00dfe Bandbreite an Symptomen gibt und dass die meisten (wenn nicht alle) Menschen mit dieser seltenen Gendeletion ein gl\u00fcckliches, erf\u00fclltes Leben f\u00fchren. Erwarten Sie das Beste. Seien Sie optimistisch. <\/p>\n

Wie hat Simons Searchlight<\/span> Ihnen und Ihrer Familie geholfen? <\/strong><\/h3>\n

Ich habe das Gef\u00fchl, dass Simons Searchlight<\/span> vor allem f\u00fcr mich und meine Familie eine Ressource ist, denn es ist hilfreich f\u00fcr mich, Artikel und Berichte zu haben, die ich Familienmitgliedern zeigen kann, die immer noch nicht richtig verstehen, wie sich Ians Unterschied auf ihn auswirkt. Es schwarz auf wei\u00df von einer seri\u00f6sen Quelle zu sehen, ist f\u00fcr viele Menschen wichtig. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Higleys.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":47350,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77140"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77140"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77140\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47350"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77140"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77140"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77140"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}