{"id":74357,"date":"2025-12-05T11:01:33","date_gmt":"2025-12-05T16:01:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/12\/05\/die-reise-der-aldanas-mit-kmt5b\/"},"modified":"2025-12-22T11:01:17","modified_gmt":"2025-12-22T16:01:17","slug":"die-reise-der-aldanas-mit-kmt5b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2025\/12\/05\/die-reise-der-aldanas-mit-kmt5b\/","title":{"rendered":"Die Reise der Aldanas mit dem KMT5B-Syndrom"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Wir sind eine einzigartige Familie! Karson – unsere wundersch\u00f6ne 7-j\u00e4hrige Tochter wurde vor zwei Jahren mit KMT5B diagnostiziert! Wir haben erfahren, dass sie das von ihrem Vater geerbt hat. Au\u00dferdem hat sie noch zwei weitere seltene genetische St\u00f6rungen, die sie von mir (Mama) geerbt hat. <\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n

Karsons Lieblingsbesch\u00e4ftigungen sind Dinge, die ihr helfen, sich zu beherrschen – wie zum Beispiel ihre Lieblingsvideos auf ihrem Tablet anzuschauen – im Haus herumzulaufen und Auto zu fahren!<\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

F\u00fcr uns geht es darum, herauszufinden, was das Richtige f\u00fcr Karson ist – wie Therapien, Bildung und allt\u00e4gliche Aktivit\u00e4ten.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Was beeinflusst Ihre Entscheidung f\u00fcr oder gegen eine Teilnahme an der Forschung?<\/b><\/h3>\n

Wir wurden bisher noch nicht f\u00fcr Forschungsstudien angesprochen, w\u00fcrden aber daran teilnehmen.<\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Ich denke, wir haben es mit einer extremen \u00dcberwucherung zu tun und machen uns daher Sorgen \u00fcber ihre Gr\u00f6\u00dfe und wie wir zuk\u00fcnftige Probleme besser verhindern k\u00f6nnen.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Dass wir diese Gemeinschaft und andere gefunden haben, hat uns geholfen, uns besser verbunden zu f\u00fchlen, und wir haben so viel dar\u00fcber gelernt, was mit der Krankheit zusammenh\u00e4ngen k\u00f6nnte.<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem k\u00fcrzlich diese genetische Ver\u00e4nderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/strong><\/h3>\n

Forschen Sie und setzen Sie sich ein!<\/p>\n

Wie hat Simons Searchlight<\/span> Ihnen und Ihrer Familie geholfen? <\/strong><\/h3>\n

Es hat uns geholfen, Gemeinsamkeiten in Karsons Wesen zu finden, die wir in ihren IEP in der Schule einbringen k\u00f6nnen und die uns in die Lage versetzen, mehr f\u00fcr sie zu tun.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Aldanas.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":74348,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74357"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=74357"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74357\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":74629,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74357\/revisions\/74629"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74348"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=74357"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=74357"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=74357"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}