{"id":66030,"date":"2025-11-04T10:59:22","date_gmt":"2025-11-04T15:59:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/10\/24\/den-weg-weisen-ein-gemeinsames-interview-mit-jennifer-sills-gabrielle-rushing\/"},"modified":"2025-11-05T14:48:14","modified_gmt":"2025-11-05T19:48:14","slug":"den-weg-weisen-ein-gemeinsames-interview-mit-jennifer-sills-gabrielle-rushing","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2025\/11\/04\/den-weg-weisen-ein-gemeinsames-interview-mit-jennifer-sills-gabrielle-rushing\/","title":{"rendered":"Den Weg weisen: Ein gemeinsames Interview mit Jennifer Sills & Gabrielle Rushing"},"content":{"rendered":"

In unserer Serie “Leading the Way” stellen wir die inspirierende Arbeit von f\u00fchrenden Vertretern von Patientenorganisationen (PAG) vor. Diesen Monat stellen wir Jennifer Sills, Pr\u00e4sidentin, und Dr. Gabrielle Rushing, Chief Scientific Officer, der CSNK2A1 Foundation vor. Sie berichten \u00fcber ihren Weg in die Forschung und das Engagement f\u00fcr seltene Krankheiten, \u00fcber ihre Erfahrungen als F\u00fchrungskr\u00e4fte und \u00fcber die unglaublichen Fortschritte, die die Gemeinschaft des Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (OCNDS) gemacht hat. <\/h4>\n

1. K\u00f6nnen Sie uns ein wenig \u00fcber sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenf\u00fcrsprache erz\u00e4hlen?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Als ich mit unserer Tochter Jules schwanger war, tr\u00e4umte ich von ihrer Zukunft: \u00dcbernachtungen, Freundschaften, College, Liebe und ein fr\u00f6hliches, unabh\u00e4ngiges Leben. Als sie mit zehn Fingern und zehn Zehen geboren wurde, atmete ich erleichtert auf und dachte, wir h\u00e4tten Gl\u00fcck gehabt. <\/span><\/p>\n

Was ich nicht wusste, war, dass selbst scheinbar gesunde Babys versteckte genetische Ver\u00e4nderungen in sich tragen k\u00f6nnen, Mutationen, die sich nicht sofort offenbaren, aber schlie\u00dflich alles ver\u00e4ndern. Im Jahr 2016 wurde bei Jules als sechster Mensch auf der Welt das Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (OCNDS) diagnostiziert. Zu dieser Zeit gab es keine Stiftung, keine Forschung, keine Gemeinschaft: nur eine akademische Abhandlung und ein Schulterklopfen mit “Viel Gl\u00fcck”. <\/span><\/p>\n

Aber Gl\u00fcck war nie genug. Mein Lieblingsspruch war schon immer: “Das Gl\u00fcck beg\u00fcnstigt den, der vorbereitet ist.” Vorbereitete Menschen warten nicht, sie bauen auf, sie kn\u00fcpfen Kontakte, sie k\u00e4mpfen wie der Teufel. Deshalb haben wir 2018 die CSNK2A1 Foundation ins Leben gerufen, um sicherzustellen, dass kein Elternteil jemals wieder diese Worte h\u00f6rt, ohne einen Fahrplan, einen Plan und eine Gemeinschaft an seiner Seite zu haben. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/span>Gabrielle<\/strong>: <\/em>Ich promovierte in Neurowissenschaften an der Vanderbilt University, wo ich mich daf\u00fcr interessierte, wie molekulare Entdeckungen zu besseren Ergebnissen f\u00fcr Patienten f\u00fchren. W\u00e4hrend meines Studiums absolvierte ich im Rahmen des ASPIRE-Programms von Vanderbilt ein Praktikum bei der Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Alliance und half bei der Organisation eines Treffens mit der FDA, bei dem es um die Entwicklung von Medikamenten f\u00fcr Patienten ging. Dadurch hat sich meine Sichtweise auf die Forschung von der Generierung von Daten hin zu den Auswirkungen und der Frage ver\u00e4ndert, wie jede Studie, jede Umfrage und jede Stichprobe mit der gelebten Erfahrung zusammenh\u00e4ngt. <\/span><\/p>\n

W\u00e4hrend meines Studiums war ich auch als beratender Forschungsdirektor f\u00fcr die Thisbe & Noah Scott Foundation t\u00e4tig, wo ich Forschungsinitiativen f\u00fcr seltene Krankheiten im Fr\u00fchstadium und strategische Kooperationen unterst\u00fctzte. Nach Abschluss meiner Promotion kam ich zur TSC Alliance, wo ich vom Associate Director zum Director of Research aufstieg. Ich leitete die Bem\u00fchungen in den Bereichen Naturgeschichte und Bioprobenstudien, Datenaustausch und -analyse sowie klinische Studien. <\/span><\/p>\n

Ich wechselte von einer gro\u00dfen, gut etablierten Organisation zu einer sehr schlanken Organisation, als ich bei der CSNK2A1 Foundation als deren erste Vollzeitmitarbeiterin anfing. Ich war auf der Suche nach Wachstumsm\u00f6glichkeiten, bei denen ich mehr Autonomie haben und an vorderster Front bei der Schaffung der Infrastruktur zur F\u00f6rderung des Fortschritts mitwirken konnte. Als ich mich mit Jennifer vorstellte, hat es sofort ‘klick’ gemacht, und ich wusste, dass ich meine neue Heimat gefunden hatte. Eine meiner stolzesten Leistungen in dieser Organisation war die Betreuung unseres wachsenden Praktikantenprogramms, das inzwischen 17 Praktikanten beherbergt hat. Seit ich als Praktikantin im Bereich der seltenen Krankheiten angefangen habe, ist die Schaffung von M\u00f6glichkeiten f\u00fcr Studenten, zu lernen, zu f\u00fchren und Empathie in die Wissenschaft einzubringen, meine Art, etwas zur\u00fcckzugeben und gleichzeitig wertvolle Erfahrungen als Mentorin zu sammeln, die ich sonst nicht gehabt h\u00e4tte. <\/span><\/p>\n

2. K\u00f6nnten Sie uns mitteilen, welche Erfahrungen Ihre Familie mit der OCNDS-Diagnose Ihres Kindes gemacht hat und wie Sie diese ersten Tage gemeistert haben?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Die Diagnose hat alles ver\u00e4ndert. Jules ist klug, willensstark und eine angehende K\u00f6chin, aber sie ist auch kaum sprachbegabt, hat globale Entwicklungsverz\u00f6gerungen, Autismus, schwere Schlafprobleme und selbstverletzendes Verhalten. Die ersten Tage waren voller Angst und Unsicherheit – und viele Tage sind es immer noch. <\/span><\/p>\n

Ich habe diese ersten Monate gemeistert, indem ich einfach einen Fu\u00df vor den anderen gesetzt und gehandelt habe. Ich ging zur Therapie. Ich weinte. Und ich f\u00fchlte mich zutiefst isoliert, als ich zusah, wie meine Freunde Meilensteine feierten, w\u00e4hrend wir f\u00fcr Inchstones beteten. <\/span><\/p>\n

Aber mit der Zeit wurde diese Isolation zur Motivation. Mein Mann und ich beschlossen, dass wir nicht nur \u00fcberleben w\u00fcrden – wir w\u00fcrden uns vorbereiten, Kontakte kn\u00fcpfen und aufbauen. Auch der kleine Bruder von Jules, Jasper, fand darin einen Sinn. Als er sechs Jahre alt war, sah er ein Kind mit sichtbaren Behinderungen und fl\u00fcsterte: “Mama, du solltest ihnen von der Stiftung erz\u00e4hlen.” Schon damals verstand er, dass Hoffnung durch Gemeinschaft w\u00e4chst. <\/span><\/p>\n

Ich machte auch eine Bestandsaufnahme meiner eigenen F\u00e4higkeiten und fragte mich, wie ich sie einsetzen k\u00f6nnte, um Ver\u00e4nderungen zu bewirken. Als Anwalt und Investor in der Fr\u00fchphase wusste ich, wie man Dinge strukturiert, Beziehungen aufbaut und Ressourcen mobilisiert. Ich wandte also an, was ich wusste, um einen Weg zur Behandlung von Jules und allen anderen wie ihr zu finden. Ich begann, Konferenzen \u00fcber seltene Krankheiten zu besuchen und traf mich mit Dutzenden von Organisationen, alten und neuen, gro\u00dfen und kleinen, um alles dar\u00fcber zu erfahren, was funktioniert und was nicht. Jedes Gespr\u00e4ch, jede n\u00e4chtliche Notiz, jede harte Lektion wurde Teil des Entwurfs f\u00fcr die CSNK2A1 Foundation. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Diese fr\u00fchen Familien, wie die von Jennifer, sind das R\u00fcckgrat der Forschung \u00fcber seltene Krankheiten. Ihr Mut, ihre Geschichten zu erz\u00e4hlen, schuf die Grundlage f\u00fcr alles, was wir heute \u00fcber OCNDS wissen. Ihre Lebenserfahrung hat unseren wissenschaftlichen Fahrplan vom ersten Tag an gepr\u00e4gt. <\/span><\/p>\n

3. Ihre F\u00fchrungsrolle bei der CSNK2A1 Foundation hat einen bedeutenden Einfluss gehabt und hat ihn auch weiterhin. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Rolle zu \u00fcbernehmen? <\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Meine erste wirkliche Lektion in “Seltene Krankheit 101” erhielt ich w\u00e4hrend eines Telefonats mit Dr. Wendy Chung, nachdem wir unsere Diagnose erhalten hatten. Ich hatte zwei Seiten mit Fragen, aber wir schafften es nur durch vier, bevor sie mir die harte Wahrheit sagte: Bei seltenen Krankheiten ist es die <\/span>Familien<\/span><\/i> die die Last auf sich nehmen, die Forschung voranzutreiben. Dieses Gespr\u00e4ch hat alles f\u00fcr mich ver\u00e4ndert. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/span><\/p>\n

Ich hatte mir nie vorgenommen, eine Organisation f\u00fcr seltene Krankheiten zu leiten, aber wenn ich es nicht t\u00e4te, wer dann? Zu dieser Zeit gab es keine interessierten Unternehmen, keine engagierten Forscher und nur f\u00fcnf weitere Menschen auf der Welt, von denen wir wussten, dass sie OCNDS haben. Also \u00fcbernahm ich aus der Not heraus die F\u00fchrung, angetrieben von Liebe und Dringlichkeit. <\/span><\/p>\n

Meine F\u00fchrungsphilosophie ist das, was ich “alte Schule trifft neue Schule” nenne. Wir investieren in die traditionelle Forschung, die Grundlagenarbeit, die zum Verst\u00e4ndnis beitr\u00e4gt, aber wir dr\u00e4ngen auch auf Innovation, Partnerschaften und neue Denkweisen bei der Behandlung seltener Krankheiten. Ich bin davon \u00fcberzeugt, dass der beste Fortschritt erzielt wird, wenn wissenschaftliche Strenge und kreative Probleml\u00f6sungen zusammenkommen. <\/span><\/p>\n

<\/b>Gabrielle<\/strong>: <\/em>Ich kam von gro\u00dfen, gut etablierten Institutionen, in denen die Systeme bereits aufgebaut waren, aber was mich zur CSNK2A1 Foundation zog, war die Chance, etwas von Grund auf aufzubauen. Dies war eine Gelegenheit, genau die Infrastruktur zu schaffen, die Durchbr\u00fcche beschleunigt. Nachdem ich Jennifer kennengelernt hatte, konnte ich au\u00dferdem feststellen, dass wir uns insofern \u00e4hneln, als dass wir uns beide nicht von einem “Nein” aufhalten lassen, um weiterzumachen. Wir versuchen, unkonventionelles Denken mit traditioneller Probleml\u00f6sung zu verbinden und arbeiten gut zusammen, um die Dinge voranzubringen. Au\u00dferdem war die Stiftung zum Zeitpunkt meines Vorstellungsgespr\u00e4chs im Jahr 2023 etwa 5 Jahre alt und hatte bereits unglaubliche Fortschritte beim Aufbau von Gremien, der Einrichtung einer Forschungs-Toolbox und der Vernetzung von Wissenschaftlern auf dem Gebiet gemacht, was mir das Vertrauen gab, dass ich schnell etwas bewirken k\u00f6nnte. <\/span><\/p>\n

Seit ich hier bin, habe ich daran gearbeitet, unseren Forschungsplan zu formalisieren, die Zusammenarbeit zwischen akademischen und industriellen Partnern zu erweitern und die Art und Weise, wie wir Daten sammeln und weltweit austauschen, zu verbessern. Ich habe mich auch leidenschaftlich f\u00fcr den Ausbau unseres Praktikumsprogramms eingesetzt, an dem jetzt auch Studenten teilnehmen, die lernen, dass Wissenschaft gro\u00dfe Auswirkungen haben kann. Wenn ich sehe, wie diese jungen Wissenschaftler zu unserer Mission beitragen, erinnert mich das daran, dass wir nicht nur Entdeckungen vorantreiben, sondern auch die n\u00e4chste Generation von Bef\u00fcrwortern ausbilden, die diese Arbeit weiterf\u00fchren werden. <\/span><\/p>\n

Unter der Leitung unseres Vorstands, einer Gruppe erfahrener Fachleute aus den Bereichen Recht, Politik, Finanzen und Gesundheitswesen, die keine eigene Erfahrung mit OCNDS haben, traf Jennifer eine mutige und vorausschauende Entscheidung, in Kapazit\u00e4ten zu investieren. Diese Entscheidung hat sich bereits ausgezahlt. Sie hat es uns erm\u00f6glicht, die Punkte zwischen Familien, Klinikern und Forschern zu verbinden und von kleinen Erfolgen zu einer echten wissenschaftlichen Dynamik zu gelangen. Es ist der Beweis daf\u00fcr, dass man etwas Dauerhaftes aufbaut, wenn man in Menschen und Strukturen investiert. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

4. Gibt es einen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der CSNK2A1 Foundation, die Ihnen besonders wichtig ist?<\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Es gibt so viele Momente, die mir den Atem rauben. Zu sehen, wie Familien aus 44 L\u00e4ndern an unseren Anrufen in 28 Sprachen teilnehmen. Zu sehen, wie Wissenschaftler, Kliniker und Eltern auf unserer Connect + Collaborate Konferenz in Denver im Sommer Seite an Seite standen. Die Begegnung mit einer Familie aus Brasilien, die quer durch die Kontinente gereist ist, nur um andere zu treffen, die “es verstehen”. Diese Momente erinnern mich daran, dass wir etwas aufbauen, das viel gr\u00f6\u00dfer ist als Daten; wir bauen Zugeh\u00f6rigkeit auf. <\/span><\/p>\n

Aber ein Moment hebt sich von den anderen ab: <\/span>Die Einstellung von Dr. Gabrielle Rushing<\/b>. Ich habe noch nie bei der Arbeit geweint, aber an diesem Tag habe ich es getan. In meinen k\u00fchnsten Tr\u00e4umen h\u00e4tte ich nie gedacht, dass wir genug Geld haben w\u00fcrden, um einen Wissenschaftler in Vollzeit einzustellen. Es war ein entscheidender Moment: der Wechsel von einer leidenschaftlichen, von Eltern geleiteten Initiative zu einer echten, innovativen Startup-Stiftung. <\/span><\/p>\n

In nur sieben Jahren sind wir von sechs diagnostizierten Patienten auf mehr als 350 gestiegen, von 1 Ver\u00f6ffentlichung auf \u00fcber 44, von keiner Forschungsfinanzierung auf \u00fcber 1 Million Dollar, die in die Wissenschaft investiert wurde, und von null Mitarbeitern auf ein wachsendes Team. Das ist kein Gl\u00fcck: Das ist Vorbereitung, die sich in Fortschritt verwandelt. <\/span><\/p>\n

Aber sinnvolle Ver\u00e4nderungen finden nicht immer in einem Labor statt. F\u00fcr jede OCNDS-Familie sieht sie anders aus. W\u00e4hrend wir auf Behandlungen und eine Heilung hinarbeiten, besteht ein Teil unserer Mission darin, die Lebensqualit\u00e4t im Alltag sp\u00fcrbar zu verbessern. <\/span><\/p>\n

Eine Geschichte, die mir f\u00fcr immer in Erinnerung bleiben wird, stammt von unserem ersten pers\u00f6nlichen Familientreffen im Jahr 2018. Eine Familie aus Brasilien war noch nie zuvor in einem Flugzeug gewesen. Sie hatten das Geld f\u00fcr die Teilnahme aufgebracht, weil sie unbedingt Kontakte kn\u00fcpfen wollten. W\u00e4hrend des Wochenendes begleitete ein \u00dcbersetzer sie \u00fcberall hin und half ihnen, sich in einer v\u00f6llig neuen Umgebung zurechtzufinden. W\u00e4hrend einer Pause besuchten sie ein \u00f6rtliches Target-Gesch\u00e4ft und sahen etwas, das sie noch nie zuvor gesehen hatten: ein <\/span>Schnabeltasse<\/b>. Der \u00dcbersetzer erkl\u00e4rte, dass es Kindern hilft, selbstst\u00e4ndig zu trinken. Sie kauften eine, brachten sie mit zur Konferenz, f\u00fcllten sie mit Wasser und gaben sie ihrem Sohn, der noch nie Wasser mit dem Mund genommen hatte. <\/span><\/p>\n

Er hat erfolgreich getrunken.<\/span><\/p>\n

Heute schickt seine Mutter Videos, auf denen er \u00fcbt, Nahrung und Wasser mit dem Mund aufzunehmen. Wenn er weiterhin Fortschritte macht, k\u00f6nnte eines Tages seine Magensonde entfernt werden. Dieser einzelne Moment, in dem ein Kind zum ersten Mal aus einem Becher trinkt, steht genau f\u00fcr das, wof\u00fcr wir k\u00e4mpfen: f\u00fcr eine sinnvolle Ver\u00e4nderung. Nicht nur in Datenpunkten oder Laborergebnissen, sondern im t\u00e4glichen Leben. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Einer der bedeutendsten Momente war die Organisation und Leitung unserer FDA-Patientenanh\u00f6rung im letzten Jahr. Es war unglaublich beeindruckend, zu h\u00f6ren, wie die Pflegekr\u00e4fte direkt mit den Aufsichtsbeh\u00f6rden dar\u00fcber sprechen, wie ihr Alltag aussieht, welche Symptome sie am meisten belasten und was sie sich von zuk\u00fcnftigen Behandlungen erhoffen. <\/span><\/p>\n

Bei meinem ersten Golfturnier, bei dem ich mit der Stiftung Spendengelder sammelte, gab es einen Moment, der perfekt verdeutlichte, warum ich so sehr an die “Bee”-Philosophie glaube – die Idee, dass kleine, absichtliche Anstrengungen eine dauerhafte Ver\u00e4nderung bewirken k\u00f6nnen. Zwischen den L\u00f6chern unterhielt sich einer der Golfer mit mir \u00fcber sein Kind, das zwar nicht an OCNDS erkrankt war, aber andere unerkl\u00e4rliche Probleme hatte. Wir unterhielten uns etwa sechs Minuten lang \u00fcber die verschiedenen Arten von Gentests und die verf\u00fcgbaren Ressourcen. An diesem Abend, w\u00e4hrend der Live-Auktion, bot diese Person \u00fcber 10.000 Dollar f\u00fcr ein Paket und gewann. Als ich mich bei ihm bedankte, sagte er: “Ich habe wegen Ihnen mitgeboten”. Auf meine Frage, warum, erkl\u00e4rte er, dass ich mir die Zeit genommen hatte, ihm zuzuh\u00f6ren und ihm sofortige, praktische Ratschl\u00e4ge f\u00fcr seine Familie zu geben. Dieser Moment erinnerte mich daran, dass es bei der Interessenvertretung nicht nur um gro\u00df angelegte Initiativen geht, sondern vielmehr um kleine Taten der F\u00fcrsorge und der Verbundenheit, die sich auf eine Weise auswirken k\u00f6nnen, die wir vielleicht nie ganz sehen. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

5. Welche wichtigen Erkenntnisse oder bew\u00e4hrten Verfahren aus der Planung von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung w\u00fcrden Sie mit anderen teilen?<\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Bei seltenen Krankheiten gibt es kein Patentrezept f\u00fcr alle. Genau wie bei der Kindererziehung nehmen Sie alle Informationen auf, lernen von anderen und finden dann heraus, was f\u00fcr Ihre eigene Gemeinschaft funktioniert. <\/span><\/p>\n

H\u00f6ren Sie Ihrer Gemeinschaft st\u00e4ndig zu. Fragen Sie immer wieder: “Funktioniert das f\u00fcr Sie?” Der Fahrplan eines anderen passt vielleicht nicht zu Ihrer Gemeinschaft und das ist in Ordnung. Schaffen Sie Ihren eigenen Weg, geleitet von den Menschen, denen Sie dienen. <\/span><\/p>\n

Unser Elternbeirat ist von unserem Vorstand getrennt, und das ist beabsichtigt. Wir m\u00f6chten nicht, dass sich unsere Elternbeir\u00e4te in der Verwaltung oder im Budget verzetteln. Ihre Rolle ist es, die Stimme und der Vertreter unserer Gemeinschaft zu sein, wenn wir Programme gestalten und Forschungsentscheidungen treffen. Sie testen jede neue Idee, bevor sie die Gemeinschaft erreicht, und stellen sicher, dass unsere Sprache, unser Ton und unsere Ressourcen zug\u00e4nglich und sinnvoll sind. Sie sind unser Kompass und sorgen daf\u00fcr, dass wir in der gelebten Erfahrung von OCNDS verankert sind. <\/span><\/p>\n

Und wenn Sie keinen Elternbeirat haben, ist das auch in Ordnung. Sie brauchen nichts Formelles. Aber schaffen Sie <\/span>etwas<\/span><\/i>: ein Kreis, ein Rat, eine best\u00e4ndige Feedbackschleife, so dass gelebte Erfahrung Ihre Entscheidungen bei jedem Schritt leitet.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Eine der wichtigsten Lektionen, die ich gelernt habe, ist, dass die wirkungsvollsten Konferenzen diejenigen sind, die mit der Gemeinschaft und nicht nur f\u00fcr sie veranstaltet werden. Bei der F\u00f6rderung seltener Krankheiten sollte jedes Treffen einen Raum schaffen, in dem Familien, Kliniker und Forscher gleichberechtigt voneinander lernen k\u00f6nnen. Die Mitgestaltung, einschlie\u00dflich der fr\u00fchzeitigen Einholung von Beitr\u00e4gen, der Gestaltung von Sitzungen zu gemeinsamen Priorit\u00e4ten und der Sicherstellung, dass verschiedene Stimmen vertreten sind, verwandelt eine Veranstaltung von einer Reihe von Pr\u00e4sentationen in einen echten Katalysator f\u00fcr die Zusammenarbeit. <\/span><\/p>\n

Eine weitere wichtige bew\u00e4hrte Praxis ist die bewusste Integration der wissenschaftlichen und famili\u00e4ren Komponenten. Anstatt sie als v\u00f6llig getrennte Bereiche zu behandeln, verweben wir sie, wann immer es m\u00f6glich ist, miteinander, indem wir Forschungs-Updates mit Familienpanels verbinden, Zusammenfassungen von Vortr\u00e4gen f\u00fcr Laien bereitstellen und den offenen Dialog zwischen Wissenschaftlern und Pflegern f\u00f6rdern. Dieser Ansatz f\u00f6rdert das gegenseitige Verst\u00e4ndnis und regt neue Ideen f\u00fcr patientenzentrierte Studien an. Und schlie\u00dflich ist es wichtig, die Konferenz zu Ende zu bringen. Die Konferenz sollte nicht enden, wenn die Vortr\u00e4ge beendet sind. Wenn Sie Erkenntnisse in leicht verst\u00e4ndlichen Zusammenfassungen festhalten, Diskussionen in konkrete Ma\u00dfnahmen umsetzen und den Teilnehmern Bericht erstatten, schlie\u00dft sich der Kreis und schafft Vertrauen. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

6. K\u00f6nnen Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, auf die Sie gesto\u00dfen sind, als Sie sich f\u00fcr Menschen mit OCNDS eingesetzt haben? Wie haben Sie diese gemeistert und was haben Sie dabei gelernt? <\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Es gibt unendlich viele Herausforderungen, wenn man sich f\u00fcr seltene Krankheiten einsetzt: die Suche nach neu diagnostizierten Familien, die Identifizierung von klinischen Vorreitern und die \u00dcberzeugung von Geldgebern, dass kleine Zahlen immer noch eine gro\u00dfe Wissenschaft verdienen. Der schwierigste Teil ist die Unsichtbarkeit. Wir mussten uns jedes Qu\u00e4ntchen Glaubw\u00fcrdigkeit und Legitimit\u00e4t verdienen. <\/span><\/p>\n

Was ich gelernt habe, ist, dass Glaubw\u00fcrdigkeit durch Best\u00e4ndigkeit w\u00e4chst. Wenn Sie immer wieder vorbereitet auftauchen, merken die Leute das. Mit der Zeit werden die Anrufe erwidert, Partner kommen an den Tisch, und die Familien f\u00fchlen sich gesehen. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Eine der gr\u00f6\u00dften Herausforderungen beim Einsatz f\u00fcr Menschen mit OCNDS ist, dass wir uns noch in einem sehr fr\u00fchen Stadium des Verst\u00e4ndnisses der Krankheit befinden. Da die Krankheit erst 2016 entdeckt wurde, besteht ein gro\u00dfer Teil unserer Arbeit darin, die Forschungsinfrastruktur von Grund auf neu aufzubauen. Dazu geh\u00f6ren die Erstellung von Registern, die Entwicklung von Studien zur nat\u00fcrlichen Entwicklung und die Vernetzung von Wissenschaftlern, die m\u00f6glicherweise noch nie von der Krankheit geh\u00f6rt haben. <\/span>CSNK2A1 <\/span><\/i>Gen vor. Es kann sich entmutigend anf\u00fchlen, in einem Bereich voranzukommen, in dem noch so viel unbekannt ist. <\/span><\/p>\n

Au\u00dferdem musste ich mich von einer gro\u00dfen Organisation kommend an die Arbeit in einer Startup-Umgebung mit weniger Ressourcen, aber mehr Agilit\u00e4t gew\u00f6hnen. Wir haben gelernt, Projekten mit gro\u00dfer Wirkung Priorit\u00e4t einzur\u00e4umen, Partnerschaften aufzubauen und auf die Kraft der Zusammenarbeit zu vertrauen. Ich wei\u00df jetzt, dass ich kein riesiges Labor oder 20 Kliniken brauche, um einen Wandel herbeizuf\u00fchren; wir brauchen fokussierte, vorbereitete Menschen, die an die Mission glauben. <\/span><\/p>\n

7. Welche Ressourcen, Netzwerke oder Hilfsmittel waren f\u00fcr Sie als Eltern, Anw\u00e4lte und Forscher am hilfreichsten?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>So viele! Ich habe gelernt, dass eine Person oder eine Organisation es nicht alleine schaffen kann. Es braucht eine Gemeinschaft von Verbindern und Machern. Andere seltene F\u00fchrungspers\u00f6nlichkeiten waren meine Rettungsleine; sie verstehen mich auf eine Weise, wie es sonst niemand kann. Unsere geschlossene OCNDS-Facebook-Gruppe ist zu einem sicheren Ort geworden, an dem wir uns austauschen, lernen und gemeinsam Probleme l\u00f6sen k\u00f6nnen. <\/span><\/p>\n

Sowohl der <\/span>Global Genes RARE Advocacy Summit und Arzneimittel-Symposium<\/b> sind weitere Ressourcen, zu denen ich immer wieder zur\u00fcckkehre. Es ist ein unglaublicher Ort, um F\u00fchrungskr\u00e4fte aus dem Bereich der seltenen Krankheiten zu treffen, Ideen auszutauschen und mit neuen Strategien gest\u00e4rkt nach Hause zu gehen. Podcasts wie <\/span> Once Upon a Gene moderiert von Effie Parks <\/b>halten mich auf dem Boden und inspirieren mich, indem sie mich daran erinnern, dass hinter jeder Diagnose eine Geschichte, eine Familie und Hoffnung steht.<\/span><\/p>\n

Als F\u00fcrsprecher, der <\/span>Rare Advocate Development<\/b> (<\/span>RAD) Brain Workshop<\/b> war eine unglaubliche Quelle von Wissen und Mentorenschaft. Es hat mir geholfen zu verstehen, was wirklich n\u00f6tig ist, um eine Behandlung f\u00fcr unsere Kinder auf den Weg zu bringen, vom Aufbau von Partnerschaften und der Vorbereitung auf den Weg zur Zulassung bis hin zur Aufrechterhaltung der Dynamik einer von Patienten gef\u00fchrten Organisation. <\/span><\/p>\n

Als Anw\u00e4ltin verlasse ich mich auch auf Netzwerke wie <\/span>CombinedBrain<\/b>das Stiftungen f\u00fcr seltene Krankheiten, die sich mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen befassen, miteinander verbindet, und <\/span>Simons Searchlight<\/span><\/b>deren viertelj\u00e4hrliche \u00dcbersichtsberichte uns helfen zu verstehen, wie h\u00e4ufig oder selten bestimmte Symptome in der OCNDS-Population sind.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Partnerschaften mit TGen, der Vanderbilt University, Unravel Biosciences, dem JumpStart-Programm und globalen akademischen Kooperationspartnern haben unsere Forschung entscheidend vorangebracht und die M\u00f6glichkeiten einer kleinen Stiftung erweitert. Ebenso wichtig ist, dass sich unser Praktikumsprogramm zu einem leistungsf\u00e4higen Instrument f\u00fcr den Aufbau von Kapazit\u00e4ten entwickelt hat. Die Teilnahme an und die Pr\u00e4sentation auf wissenschaftlichen und anwaltschaftlichen Konferenzen war ebenfalls ein wichtiger Teil unseres Wachstums. Sie hat uns geholfen, Beziehungen aufzubauen, neue Mitarbeiter zu finden und die Sichtbarkeit von OCNDS in der breiteren Gemeinschaft der seltenen Krankheiten und Neurowissenschaften zu erh\u00f6hen. Gemeinsam sorgen diese Partnerschaften und Programme daf\u00fcr, dass der wissenschaftliche Fortschritt eng mit den menschlichen Geschichten verbunden bleibt, die ihn antreiben. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/span><\/p>\n

8. Wie hat sich Simons Searchlight<\/span> als Ressource f\u00fcr Ihre Gemeinde erwiesen?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Simons Searchlight<\/span> war in den ersten Tagen unser Rettungsanker. Es bot uns eine vertrauensw\u00fcrdige Plattform f\u00fcr die Sammlung und den Austausch von Daten, als wir noch nicht \u00fcber die Infrastruktur oder die finanziellen Mittel verf\u00fcgten, um dies selbst zu tun. Wir brauchten das Rad nicht neu zu erfinden; sie hatten bereits ein gut etabliertes System, einschlie\u00dflich eines Biorepositorys, um Patientenproben sicher aufzubewahren und sie mit qualifizierten Forschern auf der ganzen Welt zu teilen. <\/span><\/p>\n

Sie haben sich f\u00fcr unsere Gemeinde weit \u00fcber das \u00fcbliche Ma\u00df hinaus eingesetzt. Simons Searchlight<\/span> erstellt <\/span>neun induzierte pluripotente Stammzelllinien (iPSC)<\/b> von OCNDS-Teilnehmern, die nun den Forschern zur Verf\u00fcgung stehen, die das CSNK2A1-Gen untersuchen. Sie haben uns auch bei Konferenzen unterst\u00fctzt – sowohl finanziell als auch physisch – indem sie an unseren Treffen teilgenommen, aktuelle Informationen pr\u00e4sentiert und sich direkt mit Familien und Wissenschaftlern ausgetauscht haben. <\/span><\/p>\n

Und die Partnerschaft w\u00e4chst weiter. <\/span>Dr. Gabrielle Rushing hat k\u00fcrzlich eine Arbeit ver\u00f6ffentlicht, die Daten von Simons Searchlight<\/span><\/b>ver\u00f6ffentlicht, die unser Verst\u00e4ndnis der klinischen OCNDS-Landschaft verbessert und dazu beitr\u00e4gt, die n\u00e4chste Phase der Forschungspriorit\u00e4ten zu definieren.<\/span><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> hat das, was sich einst wie Isolation anf\u00fchlte, in Zusammenarbeit verwandelt. Sie gab uns Glaubw\u00fcrdigkeit, Struktur und eine wissenschaftliche Basis, auf der wir aufbauen konnten. Diese Partnerschaft beschleunigt unseren Weg zu Antworten und Behandlungen. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Simons Searchlight<\/span> ist eine wichtige Ressource f\u00fcr die CSNK2A1 Foundation. Vor kurzem haben wir die erste von Experten begutachtete Analyse des nat\u00fcrlichen Verlaufs von OCNDS unter Verwendung von Simons Searchlight<\/span>-Daten in <\/span>Frontiers in Human Neuroscience<\/span><\/i> (Bagatelas, Khan, & Rushing, 2025). Diese Studie ergab, dass bestimmte <\/span>CSNK2A1<\/span><\/i> Varianten, insbesondere solche in konservierten Schleifenregionen des Proteins, werden mit einer fr\u00fcheren Diagnose, einer h\u00f6heren Rate an Hypotonie und einer gr\u00f6\u00dferen neurologischen Symptombelastung in Verbindung gebracht. Diese Art von Erkenntnissen sind nur m\u00f6glich, weil sich Familien die Zeit genommen haben, ihre Informationen und Erfahrungen \u00fcber die Simons Searchlight<\/span>-Plattform zu teilen. <\/span><\/p>\n

\u00dcber die Wissenschaft hinaus hilft uns Simons Searchlight<\/span> bei der Beantwortung der Fragen, die sich Familien t\u00e4glich stellen, wie z.B. “Ist dieses Symptom h\u00e4ufig?” oder “Leiden andere Kinder mit der gleichen Variante ebenfalls darunter?” Durch den Zugang zu diesen gesammelten Daten k\u00f6nnen wir diese Fragen in Forschungsprojekte umsetzen. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenf\u00fcrsprecher antreibt?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>“<\/span>Das Gl\u00fcck ist mit den Vorbereiteten.<\/b>” Wir k\u00f6nnen die Zuf\u00e4lligkeit der Genetik nicht kontrollieren, aber wir k\u00f6nnen kontrollieren, wie bereit wir sind, ihr zu begegnen – mit Mut, Wissenschaft und Gemeinschaft.<\/span><\/p>\n

Was mich antreibt, ist der Glaube, dass <\/span>die Zeit jetzt ist<\/b>. Krankheiten, die einst als unheilbar galten, k\u00f6nnen endlich behandelt werden. Die Wissenschaft ist da. Es ist keine Frage von <\/span>wenn<\/span><\/i>-Es ist eine Frage des <\/span>wann<\/span><\/i>. Das ist ziemlich unglaublich, wenn Sie dar\u00fcber nachdenken. Wir leben in einer wissenschaftlichen Revolution, und ich weigere mich, dass unsere Kinder zur\u00fcckbleiben. <\/span><\/p>\n

Ich arbeite sieben Tage die Woche, oft rund um die Uhr, aber das ist es wert, denn jede E-Mail, jedes Meeting, jede sp\u00e4te Nacht bringt uns einem sinnvollen Wandel einen Schritt n\u00e4her.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>“Die Wissenschaft kommt durch Verbindung voran. Kleine, best\u00e4ndige Akte der Neugier und des Mitgef\u00fchls schaffen die gr\u00f6\u00dften Durchbr\u00fcche.”<\/span><\/p>\n

Bei der Lobbyarbeit f\u00fchrt nicht jede Anstrengung zu einer unmittelbaren Ver\u00e4nderung, aber jedes Gespr\u00e4ch, jede E-Mail und jede Verbindung pflanzt einen Samen, der hilft, etwas Gr\u00f6\u00dferes wachsen zu lassen. Ich habe aus erster Hand erfahren, wie ein paar Minuten Zeit, um einer Familie zuzuh\u00f6ren oder eine Ressource weiterzugeben, eine Dynamik ausl\u00f6sen kann, die Leben ver\u00e4ndert und Entdeckungen vorantreibt. Bei der Arbeit mit seltenen Krankheiten f\u00fchlt man sich leicht vom Ausma\u00df der ungedeckten Bed\u00fcrfnisse \u00fcberw\u00e4ltigt, aber die Erinnerung an die Biene ermutigt mich, mich auf das zu konzentrieren, was ich <\/span> heute tun k\u00f6nnen, egal wie bescheiden sie sind, und darauf vertrauen, dass diese Bem\u00fchungen insgesamt zu einem echten Wandel beitragen. W\u00e4hrend Jennifers Mantra uns also daran erinnert, dass <\/span>das Gl\u00fcck beg\u00fcnstigt die Vorbereiteten<\/span><\/i>, erinnert mich die Biene daran, dass <\/span>vorbereitete Menschen, die zusammenarbeiten, \u00d6kosysteme ver\u00e4ndern k\u00f6nnen.<\/span><\/i> <\/span><\/p>\n

10. Gibt es noch etwas, das Sie der Simons Searchlight<\/span>-Community oder Familien, die vielleicht gerade ihre eigene Reise beginnen, mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Sie sind nicht allein. Auch wenn sich Ihre Diagnose im Moment isolierend anf\u00fchlt, wird sich Ihre Welt durch Kontakte erweitern. Treten Sie dem Register bei, nehmen Sie an den Telefonaten teil, gehen Sie auf andere zu. Jede kleine Aktion tr\u00e4gt zu etwas Gr\u00f6\u00dferem bei, als Sie sehen k\u00f6nnen. <\/span><\/p>\n

Und ich habe Folgendes gelernt: Die schlechten Zeiten werden sich furchtbar anf\u00fchlen, wie die schlimmsten aller Zeiten. Das sind sie einfach. Es wird Tage geben, an denen es sich anf\u00fchlt, als w\u00fcrde es nie enden. Aber wenn Sie innehalten und Bilanz ziehen, sind die meisten Tage immer noch zu 80% gut und zu 20% schwer. Sie m\u00fcssen h\u00f6llisch darum k\u00e4mpfen, sich auf diese 80% zu konzentrieren. Denn dieses Leben wird Sie unter sich begraben, es wird Sie auf eine Weise beanspruchen, die Sie sich nie vorstellen konnten. Keiner von uns hat das gewollt, aber gemeinsam k\u00f6nnen wir es besser machen. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Den Familien, die ihre Reise gerade erst beginnen, m\u00f6chte ich sagen: Sie m\u00fcssen nicht gleich alles wissen. Jede Geschichte, die Sie erz\u00e4hlen, jede Umfrage, die Sie ausf\u00fcllen, jede Verbindung, die Sie kn\u00fcpfen, tr\u00e4gt zu etwas bei, das gr\u00f6\u00dfer ist als jeder einzelne von uns. Was sich wie eine kleine Handlung anf\u00fchlen mag, wie der Beitritt zu einem Register, die Teilnahme an einem Webinar oder das Gespr\u00e4ch mit anderen Eltern, kann die Wissenschaft letztlich auf eine Weise voranbringen, die Sie vielleicht nicht sofort erkennen. <\/span><\/p>\n

Erfahren Sie mehr \u00fcber die CSNK2A1 Foundation: www.csnk2a1foundation.org<\/a><\/em><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Treffen Sie zwei f\u00fchrende K\u00f6pfe der CSNK2A1 Foundation, die sich f\u00fcr seltene Krankheiten einsetzen und die Forschung vorantreiben.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":65942,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[325,635],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66030"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=66030"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66030\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":66047,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66030\/revisions\/66047"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/65942"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=66030"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=66030"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=66030"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}