{"id":64853,"date":"2025-08-29T13:52:19","date_gmt":"2025-08-29T17:52:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/08\/29\/die-reise-der-rambuts-mit-kmt2c\/"},"modified":"2025-08-29T13:52:19","modified_gmt":"2025-08-29T17:52:19","slug":"die-reise-der-rambuts-mit-kmt2c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2025\/08\/29\/die-reise-der-rambuts-mit-kmt2c\/","title":{"rendered":"Die Reise der Rambuts mit KMT2C"},"content":{"rendered":"

Die folgenden Antworten wurden urspr\u00fcnglich auf Franz\u00f6sisch verfasst und mit Hilfe eines Drittanbieters \u00fcbersetzt.<\/em><\/h3>\n

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Wir sind eine 4-k\u00f6pfige Familie, Antoine (der Vater), Aur\u00e9lie (die Mutter), Emy und Eden.<\/p>\n

Nous sommes une famille de 4, Antoine (le papa), Aur\u00e9lie (la maman), Emy et Eden.<\/em><\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n

Wir gehen sehr gerne am Meer spazieren und sehen uns Papas Fu\u00dfballspiel an.<\/p>\n

Nous aimons beaucoup nous promener au bord de mer, aller voir papa jouer au foot.<\/em><\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Unser Sohn begann, Atempausen von durchschnittlich einer Minute und drei\u00dfig Sekunden mit Zyanose und Hypotonie zu haben. Er zog Luft ein, w\u00e4hrend er Schmerzen hatte. Er konnte tags\u00fcber bis zu 7 Ohnmachtsanf\u00e4lle haben und dann mehrere Tage\/Wochen lang gar nichts. Seit dem 29. April 2023 leben wir mit dem Stress, unser Kind zu verlieren. Alle Tests und Untersuchungen haben nichts Abnormales ergeben. Abgesehen von diesem KMT2C-Gen ist er bei bester Gesundheit. <\/p>\n

Notre fils a commenc\u00e9 \u00e0 faire des pauses respiratoires d’une minute trente secondes en moyenne avec cyanose et hypotonie. Er hat die Luft wieder aufgenommen und war dabei unruhig. Er konnte bis zu 7 Malaisen w\u00e4hrend des Tages und mehr als ein paar Stunden \/ Halbjahre lang ohne Unterbrechung auftreten. Seit dem 29. April 2023 leben wir unter dem Stress, unser Kind zu verlieren. Toutes les analyses et bilan n’ont rien montr\u00e9 d’anormal. Es geht ihm sehr gut, wenn es sich nicht um KMT2C handelt. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/b><\/h3>\n

Ich stehe Ihnen f\u00fcr Nachforschungen zur Verf\u00fcgung, wenn Sie irgendwelche Fragen haben. Es hat sich herausgestellt, dass ich auch Tr\u00e4ger des KMT2C-Gens bin. Ich habe keine besonderen Probleme. <\/p>\n

Je suis disponible pour la recherche si vous avez des questions. Il s’av\u00e8re que je suis \u00e9galement porteuse du g\u00e8ne KMT2C. Je n’ai pas de probl\u00e8me particulier. <\/em><\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/strong><\/h3>\n

Je mehr F\u00e4lle erfasst werden, desto mehr werden wir dieses Gen verstehen und vielleicht eines Tages Antworten haben.<\/p>\n

Wir haben mehr F\u00e4lle und wir verstehen das Thema besser und k\u00f6nnen vielleicht eines Tages eine Antwort darauf geben.<\/em><\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Ich w\u00fcrde gerne wissen, ob ein anderer Patient einen Atemstillstand hatte, wie ihn unser Sohn beschrieben hat.<\/p>\n

J’aimerai savoir si un autre patient \u00e0 faire des arr\u00eats respiratoires comme d\u00e9crit par notre fils.<\/em><\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n

Es gibt mehrere sehr unterschiedliche F\u00e4lle. Viele haben Probleme mit dem Magen. Ich war schon immer sehr verstopft und mein Sohn auch. <\/p>\n

Es gibt mehrere sehr unterschiedliche F\u00e4lle. Viele haben gastrische Probleme. J’ai toujours \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s constip\u00e9e et mon fils aussi. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Seien Sie positiv, denn es gibt wirklich sehr unterschiedliche F\u00e4lle. Ich pers\u00f6nlich habe nichts zu beklagen, ich bin kerngesund. <\/p>\n

De positivier car il y a vraiment des cas tr\u00e8s diff\u00e9rents. personnellement je n’ai rien \u00e0 d\u00e9clarer je suis en parfaite sant\u00e9. <\/em><\/p>\n

\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Rambuts.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":47350,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64853"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64853"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64853\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47350"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64853"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64853"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64853"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}