{"id":64688,"date":"2025-08-18T08:45:59","date_gmt":"2025-08-18T12:45:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/08\/13\/den-weg-weisen-ein-interview-mit-franki-herrera\/"},"modified":"2025-08-18T09:48:33","modified_gmt":"2025-08-18T13:48:33","slug":"den-weg-weisen-ein-interview-mit-franki-herrera","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2025\/08\/18\/den-weg-weisen-ein-interview-mit-franki-herrera\/","title":{"rendered":"Den Weg weisen: Ein Interview mit Franki Herrera"},"content":{"rendered":"

In unserer Reihe “Leading the Way” stellen wir die inspirierende Arbeit von f\u00fchrenden Vertretern von Patientenorganisationen (PAG) vor. Diesen Monat stellen wir Franki Herrera vor, Patientenf\u00fcrsprecherin und Leiterin der 16p11.2 Foundation. Franki berichtet \u00fcber ihren Weg zur Anwaltschaft f\u00fcr seltene Krankheiten, ihre Erfahrungen als F\u00fchrungskraft und die unglaublichen Fortschritte, die die 16p11.2-Gemeinschaft gemacht hat. <\/h4>\n

1. K\u00f6nnen Sie uns ein wenig \u00fcber sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenf\u00fcrsprache erz\u00e4hlen?<\/strong><\/h3>\n

Ich bin ein iranisch-amerikanischer Einwanderer, der in Irvine, Kalifornien, aufgewachsen ist und in den sp\u00e4ten 90er Jahren Molekulare Zellbiologie an der UC Berkeley studiert hat. Ich habe die Liebe meines Lebens, Daniel, am ersten Tag der Orientierungsphase kennengelernt, und seitdem sind wir nicht mehr getrennt gewesen. Daniel ist mexikanischer Amerikaner und wir haben es immer geliebt, unsere Kulturen zu vereinen und unsere Unterschiede zu feiern. <\/p>\n

Wir heirateten, als ich noch Medizin studierte und er seinen Lebensunterhalt mit Videospielen verdiente. Wir bekamen unser erstes Kind, Lia, w\u00e4hrend meiner Facharztausbildung f\u00fcr Innere Medizin. Nach 15 sch\u00f6nen Jahren, in denen wir uns in der Bay Area weiterbildeten, zogen wir zur\u00fcck nach S\u00fcdkalifornien, um in der N\u00e4he unserer Familie zu sein. <\/p>\n

Als Lia 1 Jahr alt war, begann ich als Haus\u00e4rztin f\u00fcr eine gro\u00dfe medizinische Gruppe zu arbeiten. Als sie 4 Jahre alt war, bekamen wir unseren Sohn Navin. Wir haben unsere wunderbaren Kinder in S\u00fcdkalifornien gro\u00dfgezogen und haben seitdem mit allen Mitteln daf\u00fcr gek\u00e4mpft, dass wir uns gegenseitig versorgen. <\/p>\n

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2. K\u00f6nnen Sie uns von Ihren Erfahrungen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit bei Ihrem Kind berichten und wie Sie als Elternteil damit umgegangen sind?<\/strong><\/h3>\n

Als Navin 2 Monate alt war, begann er mit Atemstillstandsepisoden, bei denen er weinte, nicht mehr atmen konnte, blau anlief und das Bewusstsein verlor. Dann atmete er wieder, hatte krampfartige Aktivit\u00e4ten und wurde lethargisch. Diese Episoden waren schrecklich und wir waren st\u00e4ndig in Sorge, dass er nicht mehr atmen w\u00fcrde, obwohl uns versichert wurde, dass es sich um eine gutartige Erkrankung handelte, aus der er irgendwann herauswachsen w\u00fcrde. Sie traten mehrmals pro Woche auf, bis er 8 Jahre alt war. Damals war uns nicht klar, dass diese Episoden Teil einer gr\u00f6\u00dferen Erkrankung waren. <\/p>\n

Als Navin 2 Jahre alt war, begann er mit hypoglyk\u00e4mischen Episoden. Einmal sank sein Blutzucker auf 28 mg\/dL (ein Blutzuckerwert unter 70 mg\/dL gilt als niedrig). Seine Sprache entwickelte sich nicht und er kommunizierte mehr mit Gesten als mit Worten. Obwohl uns seine \u00c4rzte beruhigten, ahnten wir, dass etwas anderes dahinter steckte. Im Alter von 3 Jahren bezahlten wir aus eigener Tasche, um ihn von einer klinischen p\u00e4diatrischen Neuropsychologin untersuchen zu lassen, die zun\u00e4chst einen leichten Autismus bei ihm diagnostizierte. Sie empfahl einen Gentest. Wir wandten uns wieder an unsere Versicherung, und die Diagnose wurde best\u00e4tigt. Es war ein langes Hin und Her, aber der Gentest wurde von dem Entwicklungsp\u00e4diater angeordnet. <\/p>\n

\"\"Ich erinnere mich an den Tag, an dem sie mit den Ergebnissen anrief – ich sa\u00df am Rande eines Parkplatzes und wartete darauf, dass meine Tochter das Cross-Country-Training beendete. Die \u00c4rztin sagte mir, dass Navin das 16p11.2-Deletionssyndrom hat. Es f\u00fchlte sich an, als w\u00fcrde sie die Ergebnisse nur vom Papier ablesen und ehrlich sagen, dass sie keine Ahnung hatte, was es war. Das Labor hatte ihr ein Fax mit Informationen \u00fcber eine Organisation namens Simons Searchlight<\/span> geschickt. Dies war der Beginn unserer Reise als Familie<\/strong>. <\/p>\n

Wenn ich zur\u00fcckblicke, erkenne ich die Menschen, die Daniel und ich waren, als Navin diagnostiziert wurde, kaum wieder. Ich kann den Prozess des Zerbrechens und Wiederaufbaus, der stattfand, nicht wirklich beschreiben. Bei unseren ersten Treffen mit dem Genetiker und dem Neurologen wurde mir schnell klar, dass der durchschnittliche Arzt diese Krankheit weder kennt noch versteht. Ich war \u00fcberw\u00e4ltigt und begann, alles \u00fcber die 16p11.2-Deletion zu lernen, was ich konnte. Mit meinem Hintergrund in Zellbiologie, \u00f6ffentlichem Gesundheitswesen, Forschung und pr\u00e4ventiver Medizin stellte ich alles andere zur\u00fcck, um die richtige Behandlung f\u00fcr Navin zu finden – einschlie\u00dflich der Verarbeitung meiner eigenen Trauer. <\/p>\n

Daniel sah, dass ich von der \u00fcberw\u00e4ltigenden F\u00fcrsorge, die unser Sohn ben\u00f6tigte, verzehrt wurde, und er versuchte sein Bestes, um mich zu unterst\u00fctzen, aber er zog sich auch zur\u00fcck, um mit seinem eigenen Kummer fertig zu werden, was zu einer Isolation f\u00fchrte. Meine \u00dcberforderung brachte mich dazu, jeden Stein umzudrehen – ich las Studien und kontaktierte fast jeden Studienleiter jeder Studie. Diejenige, die mit sinnvollen Ratschl\u00e4gen antwortete, war Dr. Wendy Chung. Sie wurde sp\u00e4ter Navins Genetikerin, meine Mentorin, Co-Autorin und medizinische Leiterin unserer Elterninitiative. Sie riet mir, mich an den \u00f6rtlichen Universit\u00e4ten behandeln zu lassen, und so landete ich an der UCLA. <\/p>\n

\"\"Mit ihrer Hilfe und meinen Recherchen mussten wir um jede Leistung k\u00e4mpfen. Navin begann mit angewandter Verhaltensanalyse (ABA), Sprach-, Ergo- und Physiotherapie w\u00e4hrend fast jeder wachen Stunde. Er erhielt dreimal w\u00f6chentlich vier Stunden ABA zu Hause, zweimal w\u00f6chentlich Logop\u00e4die, zweimal w\u00f6chentlich Ergotherapie und einmal w\u00f6chentlich Physiotherapie – alles privat. Er wurde mit einem individuellen Bildungsplan (IEP) in die Vorschule in der Fr\u00fchf\u00f6rderstelle unseres Bezirks aufgenommen. Er qualifizierte sich aufgrund von Sprach- und Sprechst\u00f6rungen, aber erst nachdem wir einen p\u00e4dagogischen Berater engagiert hatten, der die richtige Terminologie verwendete. Er kam in die allgemeine Schule mit Pull-out- und Push-in-Diensten, einschlie\u00dflich Sprachtherapie, Besch\u00e4ftigungstherapie und angepasstem Sportunterricht. Wir haben auch Karate-basierte Besch\u00e4ftigungstherapie, Hippotherapie, Di\u00e4t- und Ern\u00e4hrungsinterventionen, Brain Balance\u2122 und st\u00e4ndige Nachhilfe in Anspruch genommen. <\/p>\n

Daniel verlie\u00df seinen Traumjob, um in der IT-Branche zu arbeiten. Ich verringerte meine Arbeitszeiten in der Klinik und stellte ein Vollzeit-Kinderm\u00e4dchen ein. Wir hatten st\u00e4ndig damit zu k\u00e4mpfen, Schritt zu halten. Bei Navin wurde mit 6 Jahren ADHS diagnostiziert und er bekam Stimulanzien. Au\u00dferdem wurde bei ihm eine fr\u00fchzeitige Pubert\u00e4t diagnostiziert und er bekam Anti-\u00d6strogene und Wachstumshormone. Wir hatten jede Woche 2 bis 3 Arzttermine, und unsere Familie begann langsam zu erodieren. <\/p>\n

Lia lernte schnell, alles zu verinnerlichen und f\u00fcr sich zu behalten. Ich war ausgebrannt, als ich versuchte, mit meiner Klinik mit 2.500 Patienten Schritt zu halten. Daniel fiel in ein tieferes Loch der Isolation, getrennt von seinen Leidenschaften. Navin wurde st\u00e4ndig untersucht und behandelt. Nachdem er 7 Jahre lang den Schulbezirk mit IEP-Sitzungen bek\u00e4mpft hatte, entwickelte Navin aufgrund mangelnder Unterst\u00fctzung sekund\u00e4re \u00c4ngste. Er war in einer Klasse mit 36 Sch\u00fclern und einem Lehrer. Trotz seiner sich verschlechternden sozialen und akademischen Leistungen erhielt er gute Noten. Im Kindergarten wurde er gemobbt und begann, sich zu isolieren, indem er sich am Rande sozialer Situationen bewegte. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Wir brachten Navin in eine Spezialschule, die sich auf soziale F\u00e4higkeiten konzentrierte, in einem hochgradig unterst\u00fctzten Klassenzimmer mit 9 Sch\u00fclern und 3 Lehrern. Navin begann akademisch und sozial zu gedeihen. Wir betraten das Rechtssystem rund um die Bildung. <\/p>\n

Als wir die Erosion unserer Familieneinheit sp\u00fcrten, st\u00fctzten wir uns auf unser Familienfundament. Unsere Liebe zwang uns, unsere blinden Flecken zu erkennen und daran zu arbeiten. Mit der Unterst\u00fctzung unserer Gro\u00dffamilie hatten wir Raum, um zu heilen, und erst dann konnten wir einander wirklich sehen. Wir entdeckten, dass Lia hochsensibel und doppelt au\u00dfergew\u00f6hnlich ist; Navin ist ein brillanter, phantasievoller Sch\u00f6pfer; Daniel ist ein Fels in der Brandung der Geduld und Freundlichkeit; und ich bin eine wilde K\u00e4mpferin. Wir haben getrauert, und das hat Raum f\u00fcr Heilung geschaffen.<\/strong><\/p>\n

3. Ihre neue F\u00fchrungsrolle bei der 16p11.2 Foundation hat einen gro\u00dfen Einfluss. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu \u00fcbernehmen? <\/strong><\/h3>\n

Ich glaube, viele scheinbar zuf\u00e4llige Erfahrungen in meinem Leben haben mich auf diese Rolle vorbereitet. Als Einwanderer hatte ich immer das Gef\u00fchl, mit einem Fu\u00df in jeder Welt zu stehen. Da ich nicht mit der englischen Sprache aufgewachsen bin, kann ich die Frustration, nicht zu verstehen oder verstanden zu werden, gut nachvollziehen. Mein Interesse an Zellbiologie und meine Forschungserfahrung geben mir die Sprache und die F\u00e4higkeit, die Wissenschaft hinter der Deletion 16p11.2 zu verstehen. Meine Arbeit bei den Vereinten Nationen und mein Master-Abschluss in Public Health geben mir neben der Forschung im Bereich der \u00f6ffentlichen Gesundheit auch Einblicke in umfassendere Programme und Strategien, die der Bev\u00f6lkerung zugute kommen k\u00f6nnen. <\/p>\n

Als Arzt, der im Laufe eines Jahrzehnts Tausende von Patienten behandelt hat, habe ich Verst\u00e4ndnis f\u00fcr die \u00c4ngste und Triebkr\u00e4fte derjenigen gewonnen, die vor gesundheitlichen Herausforderungen stehen – nicht nur f\u00fcr die Patienten, sondern auch f\u00fcr ihre Familien. Ich hatte immer das Gef\u00fchl, dass ich von meinen Patienten mehr gelernt habe, als ich ihnen vermittelt habe. Ich wei\u00df auch, wie schwer es ist, sich ein bestimmtes Leben aufzubauen und wie gro\u00df die Trauer ist, wenn es einem genommen wird – und wie viel Arbeit n\u00f6tig ist, um Frieden zu finden. <\/p>\n

Aber mein gr\u00f6\u00dfter Lehrmeister ist mein Sohn Navin. Ich habe einen Sitzplatz in der ersten Reihe, um die Physiologie der 16p11.2-Deletion zu beobachten und zu sehen, wie die Therapien zu Ergebnissen f\u00fchren, aber auch die St\u00e4rke des Geistes. Eines meiner ersten Projekte war es, eine Reihe von Kinderb\u00fcchern zu schreiben, um Gene, Genetik, Deletionen und die allgemeine Wissenschaft auf eine f\u00fcr Kinder verst\u00e4ndliche Weise zu erkl\u00e4ren. Ich wollte mein eigenes Kind aufkl\u00e4ren und hatte das Gl\u00fcck, mit einer anderen bemerkenswerten Mutter eines M\u00e4dchens mit einer 16p11.2-Deletion zusammenzuarbeiten. Wir lernten uns auf einer Simons Searchlight<\/span> Online-Konferenz kennen – ich schrieb die Wissenschaft, sie machte die Kunst. Wir k\u00e4mpften mit der Frage, ob wir unsere echten Namen oder Pseudonyme verwenden sollten, um die Identit\u00e4t unserer Kinder zu sch\u00fctzen. Ich entschied mich f\u00fcr das nerdige Pseudonym “Dr. Nika Akid” (sprechen Sie es schnell aus und es klingt wie Desoxyribonukleins\u00e4ure). Ich habe sogar eine offizielle fiktive Lizenz von der kalifornischen \u00c4rztekammer erhalten. <\/p>\n

Als ich vor einem Monat auf diesen Artikel angesprochen wurde, habe ich ihn beim Abendessen erw\u00e4hnt. Mein Sohn sagte sofort: “Benutze deinen richtigen Namen, Mama! Ich m\u00f6chte dies mit der Welt teilen!” Ich brach in Tr\u00e4nen aus. Sein aufrichtiger Stolz hat mich verbl\u00fcfft. <\/strong> Als Eltern ist eine der unausgesprochenen Sorgen, wie sehr Ihr Kind unter einer unbekannten und variablen Erkrankung wie der 16p11.2-Deletion leiden k\u00f6nnte. Sein Stolz war etwas, auf das ich nie zu hoffen gewagt hatte. <\/p>\n

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Ich habe mich vor zwei Jahren aus der Allgemeinmedizin zur\u00fcckgezogen, und obwohl ich diesen Weg nicht kenne, habe ich keinen Zweifel daran, dass es das ist, was ich tun muss. Ich hatte das Gl\u00fcck, Dr. Chung zu kennen und von ihrer st\u00e4ndigen Unterst\u00fctzung bei der Behandlung von Navin zu profitieren. Sein IQ hat sich um 3 Standardabweichungen erh\u00f6ht, was vor allem auf ihre Unterst\u00fctzung zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. Sie sagte mir, dass eine solch positive Entwicklung bei Kindern mit einer 16p11.2-Deletion selten zu beobachten ist. <\/p>\n

Dies warf wichtige Fragen zur \u00f6ffentlichen Gesundheit auf: Warum war die Diagnose so schwierig? Warum haben Kinder\u00e4rzte oder Spezialisten die Krankheit nicht richtig erkannt oder behandelt? Warum gibt es keine Richtlinien, Pflegestandards oder Behandlungen f\u00fcr eine Krankheit, von der so viele betroffen sind? Warum habe ich mich so allein gef\u00fchlt? Die Suche nach diesen Antworten half mir, meine Trauer zu verarbeiten, und die Grundlage daf\u00fcr ist, wie ich dieser Trauer einen Sinn geben kann. Ich sehe mich selbst in der Lage, die L\u00fccke zwischen Patienten und Pflege zu schlie\u00dfen. Ich stelle mir eine Organisation vor, die sich mit diesen Fragen befasst, und mein st\u00e4ndiger Kontakt mit den Familien bringt immer wieder neue Fragen und Antworten zutage<\/strong>. <\/p>\n

4. K\u00f6nnen Sie einen denkw\u00fcrdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der 16p11.2 Foundation nennen, der\/die besonders hervorsticht? Warum ist es besonders wichtig? <\/strong><\/h3>\n

Eine Familie, die ich kennenlernte, war ein junges Paar, das sein erstes Kind erwartete und zus\u00e4tzlich zur 16p11.2-Deletion mehrere schwere medizinische Probleme hatte. Ich sp\u00fcrte ihre \u00c4ngste, ihren Kummer und ihre Sorgen und sah gleichzeitig einen Weg, die Versorgung ihres Babys zu optimieren und die Integrit\u00e4t ihrer Familie zu erhalten. Dieser Moment der Verbundenheit und Kompetenz treibt mich an, diese Arbeit weiter zu machen. <\/p>\n

Ich opfere oft meine Hobbys, um an der Stiftung zu arbeiten – ich bin mit Leib und Seele bei der Sache. Apropos Ver\u00f6ffentlichungen: Mein Name neben Dr. Chung auf den klinischen Behandlungsrichtlinien f\u00fcr die 16p11.2-Deletion war ein H\u00f6hepunkt in meinem Leben. <\/p>\n

5. Was haben Sie bei der Organisation von Treffen oder Versammlungen zur Patientenvertretung und Forschung gelernt (insbesondere, da Sie Ihre ERSTE Konferenz organisieren!)?<\/strong><\/h3>\n

Geben Sie nicht auf. Es wird alles so laufen, wie es soll, auch wenn Sie nicht genau wissen, wie.<\/strong><\/p>\n

Diese Konferenz war etwas \u00fcbereilt, da sie mit der Ver\u00f6ffentlichung der Ergebnisse der L16tHOUSE-Studie zusammenfiel, der ersten echten klinischen Studie f\u00fcr eine Behandlung, die auf die 16p11.2-Community abzielt. Abgesehen von ihrer medizinischen Bedeutung ist sie ein Leuchtfeuer der Hoffnung, das einen Weg in die Zukunft weist und die M\u00f6glichkeit aufzeigt, unseren Kindern zu helfen. <\/p>\n

Die Geschwindigkeit, mit der wir die Gemeinschaft aufgebaut und unsere erste Konferenz organisiert haben, war nicht ganz organisch. Es gab Zeiten, in denen wir dachten, wir m\u00fcssten absagen. Aber meine Kontakte zu anderen f\u00fchrenden Vertretern von Patientenvertretungsgruppen (PAG) \u00fcber Global Genes haben mir den Mut gegeben, weiterzumachen. Ich freue mich, berichten zu k\u00f6nnen, dass alle Systeme funktionieren, und wir freuen uns auf ein ph\u00e4nomenales Treffen von Familien, Forschern und Anbietern. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

6. K\u00f6nnen Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich f\u00fcr Menschen mit einer 16p11.2-Deletion eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen? <\/strong><\/h3>\n

Das gr\u00f6\u00dfte Hindernis, auf das ich gesto\u00dfen bin, ist der Mangel an Wissen bei Anbietern und Verwaltern. Als Arzt habe ich den Instinkt, mich selbst weiterzubilden und diese L\u00fccke zu schlie\u00dfen. Aber ich habe festgestellt, dass Menschen mit “Nichtwissen” unterschiedlich umgehen. Ich sehe es als eine Gelegenheit, etwas Neues und Spannendes zu lernen. Viele sch\u00e4men sich jedoch oder neigen dazu, auf ihren \u00dcberzeugungen zu beharren. <\/p>\n

Diejenigen, die Populationen statt Menschen sehen, entfernen oft das Einf\u00fchlungsverm\u00f6gen aus ihren Entscheidungen. Diejenigen, die neugierig auf unbekannte Situationen bleiben und sich nicht auf vorherige Urteile verlassen, haben immer im besten Interesse von Navin gehandelt. Ich habe mich mit vielen Verwaltern angelegt und bin oft frustriert unterlegen. Ich habe nur mit denjenigen Erfolg gehabt, die neugierig geblieben sind – und indem ich selbst neugierig geblieben bin. <\/p>\n

7. Welche Ressourcen oder Unterst\u00fctzungsnetzwerke haben Ihnen in Ihrer Rolle als Patientenf\u00fcrsprecher und Elternteil am meisten geholfen? Gibt es Hilfsmittel oder Strategien, die Sie anderen empfehlen w\u00fcrden? <\/strong><\/h3>\n

Meine gr\u00f6\u00dfte Quelle f\u00fcr pers\u00f6nliches Wachstum als Elternteil war die Pflege einer Gemeinschaft von hochintelligenten, \u00e4u\u00dferst freundlichen Menschen, die ich um Hilfe gebeten habe<\/strong>. Es ist ein verletzlicher Raum, aber eine vertrauensvolle Gemeinschaft macht es m\u00f6glich. <\/p>\n

Die F\u00fchrungsseminare der Global Genes PAG und der Vorstand der 16p11.2 Genetic Foundation haben uns in Bezug auf F\u00fchrung und organisatorische Unterst\u00fctzung sehr geholfen. Zum Beispiel war es von unsch\u00e4tzbarem Wert, mit Wendy Chung, unserer CMO, \u00fcber ein Exzellenzzentrum zu diskutieren und herauszufinden, wie man es schaffen und umsetzen kann. Ein weiteres Beispiel ist die Zusammenarbeit mit Caroline Perriera, unserer Finanzchefin, zum Thema Fundraising – das “Wie” dieses Themas ist mir fremd, und ihre Anleitung war der Schl\u00fcssel zum Erfolg der Stiftung. <\/p>\n

Eine Organisation besteht aus so vielen Teilen, und egal wie brillant Sie in Wissenschaft oder Medizin sind, wenn Sie die Finanzen nicht verwalten k\u00f6nnen, wird die Organisation die Menschen, denen sie dienen soll, nicht erreichen.<\/p>\n

8. Inwiefern war Simons Searchlight<\/span> eine Ressource f\u00fcr Sie und Ihre Gemeinde?<\/strong><\/h3>\n

Simons Searchlight<\/span> ist mehr als nur ein Bindeglied f\u00fcr unsere Gemeinschaft – es ist ein Leuchtfeuer der Hoffnung. Es wirft ein Licht auf die dunkle See, durch die Familien navigieren, wenn sie ein Kind mit einer seltenen Krankheit aufziehen.<\/strong><\/p>\n

Die Zukunft der Medizin liegt in der Genetik und den Genen. Simons Searchlight<\/span> konzentriert sich auf viele genetische Erkrankungen und hat sich der wissenschaftlichen Integrit\u00e4t verschrieben – ein fruchtbarer Boden f\u00fcr das Gedeihen von PAGs. Je schwerer eine Krankheit ist, desto mehr Familien organisieren sich aus Angst und dringendem Bedarf. Die stetige Unterst\u00fctzung von Simons Searchlight<\/span> gibt den PAGs die Glaubw\u00fcrdigkeit, sich aus Liebe und Hoffnung auf eine bessere Zukunft zu organisieren. <\/p>\n

Diese Art von selbstgew\u00e4hltem Triagieren tr\u00e4gt dazu bei, die allgemeine Last der Krankheit zu lindern. Die Dankbarkeit, die wir den urspr\u00fcnglichen Vision\u00e4ren von Simons Searchlight<\/span>, seinen Mitwirkenden und allen, die seine Fackel hell gehalten haben, schulden, ist unermesslich. Danke, dass es Sie gibt. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenf\u00fcrsprecher antreibt?<\/strong><\/h3>\n

Als mein Sohn diagnostiziert wurde und ich noch eine Hausarztpraxis f\u00fchrte, hatte ich eine junge erwachsene Patientin mit 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom). Sie wurde mit 18 Jahren meine Patientin und ich verfolgte ihren Weg, bis sie 27 war. Sie hatte einen Highschool-Abschluss mit einem Notendurchschnitt von 3,8, konnte aber kaum lesen. Sie galt als arbeitsf\u00e4hig, aber ihre \u00c4ngste hinderten sie daran, mit anderen zu sprechen. Sie wog 400 Pfund. <\/p>\n

Trotz meiner Bem\u00fchungen, ihre Familie einzubeziehen, ihr zu helfen, sich f\u00fcr Dienstleistungen zu qualifizieren und ihre medizinischen Komorbidit\u00e4ten zu verbessern, machte ich nur sehr geringe Fortschritte. Meine Erfahrung mit ihr hat mich dazu motiviert, \u00fcber meine Grenzen hinauszugehen, um dies bei meinem eigenen Kind zu verhindern. <\/p>\n

Diese Angst war zwar ein starker Motivator, der mich dazu gebracht hat, gro\u00dfe Dinge zu erreichen, aber sie hat mich auch davon abgehalten, den wahren Schatz zu sehen, den mein Kind darstellt. Er ist lustig, klug, einzigartig und unglaublich kreativ. Er sieht die Welt auf eine Art und Weise, wie es sonst niemand tut, und es wird seine Art zu denken sein, die die zuk\u00fcnftigen Probleme der Gesellschaft l\u00f6st. <\/p>\n

Als ich dies erkannte und mein Kind wirklich als das sah, was es ist, und es feierte, verlagerte sich meine Motivation von der Angst zu der Liebe, die ich f\u00fcr ihn empfinde. Trotz aller Behandlungen und Therapien ist es letztendlich das, was wir alle wollen und brauchen. <\/p>\n

10. Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Community mitteilen m\u00f6chten?<\/strong><\/h3>\n

Auf pers\u00f6nlicher Ebene hoffe ich, dass wir alle lernen, unsere gesamte Familie wirklich zu sehen und die einzigartigen Unterschiede zu sch\u00e4tzen, die jeder von uns besitzt. So wie meine \u00c4ngste mich f\u00fcr meinen Sohn und seine medizinische Versorgung blind gemacht haben, so haben sie mich auch f\u00fcr meine \u00e4ltere Tochter und das, was sie ist, blind gemacht. Wenn ein Kind gro\u00dfe Bed\u00fcrfnisse hat, kann es leicht passieren, dass der Alltag von dringenden Angelegenheiten beherrscht wird. Meine Tochter ist einer der weisesten Menschen, die ich kenne, und das habe ich jahrelang \u00fcbersehen. <\/p>\n

Wenn die Angst vor dem Unbekannten im Herzen zur Ruhe kommt, entsteht mehr Raum f\u00fcr Verbindung und Genuss.<\/p>\n

Mein gr\u00f6\u00dfter Wunsch f\u00fcr diese Gemeinschaft ist es, die \u00c4ngste vor dem Unbekannten abzubauen und die kollektive Weisheit vieler Menschen zu nutzen. Wenn wir aus Liebe und Hoffnung zusammenkommen, werden wir eine dauerhaftere Organisation aufbauen, als wenn wir uns nur aus Angst und dringendem Bedarf heraus organisieren. <\/p>\n

Ich hoffe, dass wir, wenn die 16p11.2 Genetic Foundation mit voller Kraft arbeitet, in der Lage sein werden, das zur Verf\u00fcgung zu stellen, was derzeit noch unbekannt ist, damit wir alle gedeihen k\u00f6nnen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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