{"id":64280,"date":"2025-07-25T11:36:12","date_gmt":"2025-07-25T15:36:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/25\/die-reise-der-haugherys-mit-der-deletion-1q21-1\/"},"modified":"2025-07-25T11:36:12","modified_gmt":"2025-07-25T15:36:12","slug":"die-reise-der-haugherys-mit-der-deletion-1q21-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2025\/07\/25\/die-reise-der-haugherys-mit-der-deletion-1q21-1\/","title":{"rendered":"Die Reise der Haugherys mit der Deletion 1q21.1"},"content":{"rendered":"

Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n

Mein Mann und ich haben drei Kinder. Zwei biologische Jungen und ein M\u00e4dchen, das adoptiert ist. Unsere Tochter, Mariya, hat das Deletionssyndrom. <\/p>\n

Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n

Wir sind gerne drau\u00dfen, gehen spazieren und essen Pizza und Eiscreme. Wir engagieren uns gerne in der Kirche und verbringen Zeit mit Familie und Freunden. <\/p>\n

Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n

Mariya (und allen unseren Kindern) zu helfen, zu lernen, sich selbst zu regulieren, ist eine t\u00e4gliche Herausforderung. Geduld und Ausdauer zu haben, ist an den meisten Tagen nicht einfach. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/b><\/h3>\n

Die Amazon Geschenkkarten sind gro\u00dfartig! : )<\/p>\n

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/strong><\/h3>\n

Wenn wir die Berichte erhalten, ist es aufregend zu wissen, dass wir einen kleinen Anteil an der Forschung haben, die die Wissenschaft und die Informationen voranbringt. Es ist sehr ermutigend und motivierend zu wissen, dass Familien, die mit dieser Diagnose konfrontiert sind, in Zukunft nicht mehr so im Dunkeln tappen werden. <\/p>\n

Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n

Besseres Verst\u00e4ndnis der Folgen f\u00fcr Erwachsene und eine klarere Vorstellung davon, wie die Symptome dieser Folgen in jungen Jahren aussehen k\u00f6nnten (z. B. psychische Erkrankungen).<\/p>\n

Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/b><\/h3>\n

Zu h\u00f6ren, dass andere Familien den “Jekyll und Hyde”-Aspekt ihres Kindes erleben. Aus einem Bericht ging hervor, dass der gr\u00f6\u00dfte Kampf f\u00fcr Kinder mit dieser Deletion das Warten war… das war sehr ermutigend! Auch zu wissen, dass viele Kinder auch eine geistige Behinderung haben… das hat uns geholfen zu wissen, worauf wir achten m\u00fcssen und hat uns geholfen, mehr Unterst\u00fctzung in der Schule zu bekommen. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/b><\/h3>\n

Haben Sie viel Geduld. Es dauert lange, bis man sich mit der Diagnose abgefunden hat und, ehrlich gesagt, bis man versteht, was sie \u00fcberhaupt bedeutet. Es hat mich Jahre gekostet zu lernen, wie man dar\u00fcber spricht. Es war schwer, die richtigen Worte und Begriffe zu finden und die Dinge so zu formulieren, dass sie meine Tochter am besten wiedergeben. Lassen Sie sich die Informationen einfach langsam “verdauen”. Seien Sie geduldig, w\u00e4hrend Sie herausfinden, was das f\u00fcr Ihre Familie bedeutet und wie Sie sich am besten f\u00fcr Ihr Kind einsetzen k\u00f6nnen. Es ist alles sehr viel, und es kann viel Zeit in Anspruch nehmen. <\/p>\n

Wie hat Simons Searchlight<\/span> Ihnen und Ihrer Familie geholfen?<\/h3>\n

Es scheint die “Drehscheibe” f\u00fcr Informationen zu sein. Es ist sehr ermutigend zu wissen, dass sich JEMAND, IRGENDWO da drau\u00dfen f\u00fcr dieses Thema interessiert und all die Zeit, Energie und Ressourcen investiert, um mehr dar\u00fcber zu erfahren! DANKE! <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Haugherys.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":64271,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64280"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64280"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64280\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/64271"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64280"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64280"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64280"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}