{"id":63297,"date":"2025-07-01T12:52:22","date_gmt":"2025-07-01T16:52:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/01\/neue-simons-searchlight-daten-jetzt-fuer-forscher-verfuegbar\/"},"modified":"2025-08-07T11:06:53","modified_gmt":"2025-08-07T15:06:53","slug":"neue-simons-searchlight-daten-jetzt-fuer-forscher-verfuegbar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2025\/07\/01\/neue-simons-searchlight-daten-jetzt-fuer-forscher-verfuegbar\/","title":{"rendered":"Neue Simons Searchlight Daten jetzt f\u00fcr Forscher verf\u00fcgbar"},"content":{"rendered":"<h2><b>Ihre Teilnahme erm\u00f6glicht neue Forschung<\/b><\/h2>\n<h3><span style=\"font-weight: 400;\">Wir freuen uns, eine neue <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">eine neue Version der <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Daten anzuk\u00fcndigen<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Diese Datenfreigabe bietet qualifizierten Forschern Zugang zu erweiterten Teilnehmerdaten zur Unterst\u00fctzung von Studien \u00fcber seltene genetische neurologische Entwicklungsbedingungen.  <\/span><\/h3>\n<h4><strong>Was in der Ver\u00f6ffentlichung enthalten ist<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Dieses j\u00fcngste Update enth\u00e4lt Daten von<strong> 5.690 Personen &#8211; gegen\u00fcber 3.843 im Jahr 2023 &#8211; mit genetischen Varianten in 123 einzelnen Genen und 19 Kopienzahlvarianten <\/strong>(CNVs), die mit Autismus und verwandten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen in Verbindung stehen.  <\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/2025\/07\/30\/simons-searchlight-july-2025-update-new-phenotypic-data-available\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong><em>Interessierte Forscher k\u00f6nnen hier mehr dar\u00fcber erfahren, wie sie auf den Datensatz zugreifen k\u00f6nnen<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">In dieser Version sind <strong>Daten von 33 neuen genetischen Gemeinschaften<\/strong> enthalten (*nicht neue Gruppen, aber sie sind jetzt in einem gemeinsamen ph\u00e4notypischen Ordner zusammengefasst, um den Vergleich zu erleichtern). Dies schafft neue M\u00f6glichkeiten f\u00fcr Erkenntnisse und Entdeckungen. <\/span><\/p>\n<ul>\n<li>*2p16.3 Deletion und NRXN1 ph\u00e4notypische Daten jetzt in einer Gruppe zusammengefasst<\/li>\n<li>*16p12.1 Deletion und 16p12.2 Deletion jetzt zu 16p12.2 Deletion zusammengef\u00fchrt<\/li>\n<li>17p13.3 Duplikation<\/li>\n<li>17q12 Deletion<\/li>\n<li>AFF2<\/li>\n<li>AHDC1<\/li>\n<li>ARHGEF9<\/li>\n<li>ARX<\/li>\n<li>CAPRIN1<\/li>\n<li>CIC<\/li>\n<li>CREBBP<\/li>\n<li>CTCF<\/li>\n<li>DSCAM<\/li>\n<li>EBF3<\/li>\n<li>FBXO11<\/li>\n<li>GRIA2<\/li>\n<li>GRIA3<\/li>\n<li>GRIN2D<\/li>\n<li>HNRNPK<\/li>\n<li>KCNB1<\/li>\n<li>KDM3B<\/li>\n<li>KDM5B<\/li>\n<li>MED12<\/li>\n<li>PHF21A<\/li>\n<li>POGZ<\/li>\n<li>PPP2CA<\/li>\n<li>PPP2R5C<\/li>\n<li>RFX3<\/li>\n<li>RORB<\/li>\n<li>SRCAP<\/li>\n<li>SYNCRIP<\/li>\n<li>TCF7L2<\/li>\n<li>Xp11.22 Vervielf\u00e4ltigung<\/li>\n<li>Xq28 Duplikation<\/li>\n<li>ZNF462<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Einige Highlights, die f\u00fcr zugelassene Forscher zur Verf\u00fcgung stehen, sind:<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Studienbezogene Aktualisierungen<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Funktionen zur Verkn\u00fcpfung de-identifizierter Daten unter Verwendung der Clinical Research ID (CRID)<\/li>\n<li>Erweiterte Details zu genetischen Testmethoden<\/li>\n<li>Aktualisierungen bei der Quantifizierung und Organisation der Daten in Bezug auf das Alter bei der Bewertung, Verhalten und Entwicklung, medizinische und fr\u00fchere Diagnosen, potenzielle St\u00f6rfaktoren, Medikamente, Anf\u00e4lle und den Status &#8220;lebendig oder verstorben&#8221;.<\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Teilnehmerbezogene Updates<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Daten von Personen mit vielen genetischen Bedingungen<\/li>\n<li>Neue genetische Gemeinschaften zum ersten Mal einbezogenErweiterte Details zu den demografischen Daten und der Vorgeschichte der Teilnehmer (z. B. medizinische und entwicklungsbezogene Daten)<\/li>\n<li>Medizinische, entwicklungsbezogene und verhaltensbezogene Daten aus Umfragen und Interviews<\/li>\n<li>Neue ph\u00e4notypische Daten von somatischen Mosaik-Individuen, X-chromosomalen Tr\u00e4gern und nicht betroffenen Familienmitgliedern, die an Simons VIP\/Phase 1 von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> teilgenommen haben<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Wie Ihre Daten den Forschern helfen<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die Informationen, die Sie durch Umfragen und Blutspenden beigesteuert haben, sind entscheidend f\u00fcr die Unterst\u00fctzung der Wissenschaftler:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Identifizieren Sie Trends unter verschiedenen Bedingungen<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Verstehen, wie sich diese Bedingungen im Laufe der Zeit entwickeln und ver\u00e4ndern<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Legen Sie den Grundstein f\u00fcr eine bessere Versorgung und zuk\u00fcnftige Behandlungen<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>Wer kann auf diese Daten zugreifen?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die Daten von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> werden gespeichert und sind zug\u00e4nglich \u00fcber <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">SFARI Base<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> &#8211; einem zentralen Repository f\u00fcr Autismus- und Autismus-bezogene Forschungsdaten und Bioproben, das ein Online-Portal zur Unterst\u00fctzung der Forschungsrekrutierung und des Datenzugriffs bietet. <strong>Qualifizierte Forscher, die sich \u00fcber SFARI Base bewerben und von SFARI zugelassen werden, k\u00f6nnen auf die <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Daten zugreifen.<\/strong> Dieser sorgf\u00e4ltige Prozess stellt sicher, dass Ihre Daten verantwortungsvoll und ethisch korrekt verwendet werden und nur f\u00fcr Forschungszwecke, die den h\u00f6chsten Standards entsprechen.<\/span><\/p>\n<h4><strong>Sie machen einen Unterschied<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Dank Ihrer kontinuierlichen und langfristigen Beteiligung haben Forscher auf der ganzen Welt Zugang zu einem der gr\u00f6\u00dften und detailliertesten Datens\u00e4tze seiner Art.  <\/span><b>Wir sind stolz darauf, zeigen zu k\u00f6nnen, wie Sie die Forschung aktiv mitgestalten.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 M\u00f6chten Sie sehen, wie die Daten von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> verwendet werden?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/veroeffentlichungen\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Aktuelle Publikationen ansehen<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sehen Sie, wie Ihre Beitr\u00e4ge zu neuen Entdeckungen beitragen.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":63283,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[331],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63297"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63297"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63297\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":64386,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63297\/revisions\/64386"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63283"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63297"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63297"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63297"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}