{"id":62378,"date":"2025-04-30T11:34:19","date_gmt":"2025-04-30T15:34:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/30\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-april-2025\/"},"modified":"2025-05-16T12:28:14","modified_gmt":"2025-05-16T16:28:14","slug":"neue-vierteljaehrliche-datenberichte-april-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2025\/04\/30\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-april-2025\/","title":{"rendered":"Neue viertelj\u00e4hrliche Datenberichte &#8211; April 2025"},"content":{"rendered":"<h4>Unsere neuesten Quartalsberichte vom April 2025 enthalten neue Erkenntnisse von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Teilnehmern aus 72 genetischen Gemeinschaften &#8211; darunter 4 neue Gruppen! (vollst\u00e4ndige Liste unten). <\/h4>\n<h3>\u00dcber diesen Bericht<\/h3>\n<p>In diesem Bericht werden aktuelle Daten von Familien vorgestellt, die ihre Erfahrungen mit <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> weitergeben. In diesem Quartal werfen wir einen genaueren Blick auf den Entwicklungsfortschritt anhand der Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). <\/p>\n<p>Die Vineland-3-Umfrage hilft uns, die F\u00e4higkeiten zu verstehen, die mit:<\/p>\n<ul>\n<li>Kommunikation<\/li>\n<li>T\u00e4gliches Leben und Selbstf\u00fcrsorge<\/li>\n<li>Sozialisierung<\/li>\n<li>Motorische F\u00e4higkeiten (f\u00fcr j\u00fcngere Kinder)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Die Wachstumsdiagramme in dem Bericht veranschaulichen, wie sich die F\u00e4higkeiten \u00fcber die verschiedenen Altersstufen hinweg unterscheiden und bieten einen visuellen \u00dcberblick \u00fcber die Entwicklungsmuster im Laufe der Zeit. Bitte beachten Sie: Nur Gemeinden mit einer ausreichenden Anzahl an abgeschlossenen Vineland-Erhebungen k\u00f6nnen dieses Spotlight sehen. Sehen Sie sich dieses <a href=\"https:\/\/bit.ly\/Understanding_Vineland_Charts\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">kurze Video<\/a> an, um zu lernen, wie Sie die Diagramme lesen und die Bandbreite der F\u00e4higkeiten nach Alter f\u00fcr Ihre genetische Gemeinschaft besser verstehen k\u00f6nnen.  <\/p>\n<p><strong>Vielen Dank an die Familien, die diese Berichte m\u00f6glich machen!<\/strong>  Ihre kontinuierliche Teilnahme spielt eine wichtige Rolle bei der F\u00f6rderung der Forschung und der Verbesserung der Versorgung.<\/p>\n<h3>Finden Sie Ihren Bericht<\/h3>\n<p>Ihr viertelj\u00e4hrlicher Bericht wird auf Ihrer <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Webseite ver\u00f6ffentlicht (finden Sie Ihre Gen-Webseite):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Studie<\/a><\/p>\n<h3>Diese Ressource teilen<\/h3>\n<p>Die Familien werden ermutigt, diese Berichte mit \u00c4rzten, P\u00e4dagogen und anderen Personen zu teilen, die sie hilfreich finden k\u00f6nnten.<\/p>\n<h3>Tragen Sie weiter bei<\/h3>\n<p>Wir sind allen Familien und Patientenvertretern dankbar, die diese Arbeit m\u00f6glich machen. Ihre Beitr\u00e4ge tragen dazu bei, die Forschung voranzutreiben und das Verst\u00e4ndnis f\u00fcr diese genetischen Erkrankungen zu erweitern. <span style=\"font-weight: 400;\">Bitte vergessen Sie nicht, Ihr<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">Dashboard<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> regelm\u00e4\u00dfig auf neue Umfragen zu \u00fcberpr\u00fcfen, damit Sie Ihr Wissen mit <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> teilen k\u00f6nnen.<\/span> <\/p>\n<h3>Genetische Gemeinschaften mit Berichten:<\/h3>\n<p>17q21.31 Deletion<br \/>\n15q11.2 BP1-BP2-Deletion<br \/>\n15q13.3 Deletion<br \/>\n16p11.2-Deletion<br \/>\n16p11.2 Verdoppelung<br \/>\n16p13.11 Deletion<br \/>\n1q21.1-Deletion<br \/>\n1q21.1-Duplikation<br \/>\n2p16.3-Deletion<br \/>\n5p-Deletion<br \/>\n7q11.23-Duplikation<br \/>\nADNP<br \/>\nANK2<br \/>\nANKRD11<br \/>\nARID1B<br \/>\nASXL3<br \/>\nATRX<br \/>\nAUTS2<br \/>\nCHAMP1<br \/>\nCHD2<br \/>\nCHD8<br \/>\nCLCN4<br \/>\nCSNK2A1<br \/>\nCSNK2B<br \/>\nCTNNB1<br \/>\nCUL3<br \/>\nDEAF1<br \/>\nDistale 16p11.2-Deletion<br \/>\nDistale 16p11.2-Duplikation<br \/>\nDLG4<br \/>\nDYNC1H1<br \/>\nDYRK1A<br \/>\nEHMT1<br \/>\nEIF3F<br \/>\nFOXP1<br \/>\nGRIN1<br \/>\nGRIN2A<br \/>\nGRIN2B<br \/>\nHIVEP2<br \/>\nHNRNPH2<br \/>\nIRF2BPL<br \/>\nKANSL1<br \/>\nKDM6B<br \/>\nKMT2C<br \/>\nKMT2E<br \/>\nMED13<br \/>\nMED13L<br \/>\nMEF2C<br \/>\nNAA15<br \/>\nNRXN1<br \/>\nPACS1<br \/>\nPOGZ<br \/>\nPPP2R1A<br \/>\nPPP2R5D<br \/>\nPPP3CA<br \/>\nSCN2A<br \/>\nSETBP1<br \/>\nSETD5<br \/>\nSLC6A1<br \/>\nSTXBP1<br \/>\nSYNGAP1<br \/>\nTANC2<br \/>\nTBR1<br \/>\nTLK2<br \/>\nTRIO<br \/>\nTRIP12<br \/>\nWDFY3<br \/>\nZNF292<\/p>\n<p><strong>4 neue Gruppen:<\/strong><\/p>\n<p>16p12.2 Deletion<br \/>\nCNOT3<br \/>\nTAOK1<br \/>\nMYT1L<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Unser Bericht vom April 2025 bietet aktualisierte Einblicke und neue Daten zu unseren Teilnehmern.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47330,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[331],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62378"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=62378"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62378\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":62390,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62378\/revisions\/62390"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47330"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=62378"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=62378"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=62378"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}