{"id":47170,"date":"2020-08-17T16:40:14","date_gmt":"2020-08-17T20:40:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2020\/08\/17\/forscherprofil-anne-t-berg-ph-d\/"},"modified":"2020-08-17T16:40:14","modified_gmt":"2020-08-17T20:40:14","slug":"forscherprofil-anne-t-berg-ph-d","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2020\/08\/17\/forscherprofil-anne-t-berg-ph-d\/","title":{"rendered":"Forscherprofil: Anne T. Berg, Ph.D."},"content":{"rendered":"<p style=\"margin: 0in; margin-bottom: .0001pt;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-8468 alignright\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/17080905\/ATB1.png\" alt=\"\" width=\"275\" height=\"339\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/17080905\/ATB1.png 388w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/17080905\/ATB1-244x300.png 244w\" sizes=\"(max-width: 275px) 100vw, 275px\" \/><\/p>\n<p>Anne T.<span style=\"font-family: objektiv-mk2, sans-serif; font-size: 15px; font-style: normal; font-variant-ligatures: normal; font-variant-caps: normal; font-weight: 400;\">Berg, Ph.D<\/span>., ist Forschungsprofessorin an der Northwestern Feinberg School of Medicine und Mitglied des Epilepsiezentrums am Ann &amp; Robert H. Lurie Children&#8217;s Hospital of Chicago. Ihre Forschung konzentriert sich auf den &#8220;nat\u00fcrlichen&#8221; Verlauf und die Folgen von Anf\u00e4llen und Epilepsie mit besonderem Schwerpunkt auf drei Faktoren:<\/p>\n<ul>\n<li>Ergebnisse von Krampfanf\u00e4llen,<\/li>\n<li>entwicklungsbezogene und kognitive Folgen von Epilepsien bei Kindern und<\/li>\n<li>die Auswirkungen, die all diese Faktoren auf die Lebensqualit\u00e4t der Patienten und ihrer Familien haben.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sie war auch eine der wichtigsten Forscherinnen in der Multicenter Study of Epilepsy Surgery. Gemeinsam mit Susan Spencer und Barbara Vickrey trug Berg zu der Literatur bei, die die Ergebnisse von epilepsiechirurgischen Eingriffen in Bezug auf Anf\u00e4lle, psychiatrische und kognitive F\u00e4higkeiten sowie die Lebensqualit\u00e4t von Patienten definiert. Im Jahr 2007 war sie ma\u00dfgeblich daran beteiligt, die Forschungspriorit\u00e4ten des National Institute of Neurological Disorders (NINDS) auf die kognitiven, entwicklungs- und verhaltensbedingten Komorbidit\u00e4ten der Epilepsie auszurichten, und sie organisierte Sitzungen auf der Tagung der American Epilepsy Society, um diese Bereiche zu untersuchen und Forschungsm\u00f6glichkeiten zur Verbesserung der Ergebnisse f\u00fcr die Patienten zu ermitteln. Im Jahr 2013 war Berg Ko-Vorsitzender der von NINDS gesponserten Konferenz &#8220;Curing Epilepsies&#8221; und organisierte und leitete au\u00dferdem die folgenden Workshops:<\/p>\n<ul>\n<li>Priorit\u00e4ten in der p\u00e4diatrischen Epilepsieforschung: Improving Children&#8217;s Futures Today, Neurology, 2013<\/li>\n<li>Anfallsbelastung bei schwerer Epilepsie im fr\u00fchen Lebensalter: Perspectives from Parents, Epilepsia Open, 2019<\/li>\n<\/ul>\n<p>Derzeit leitet Berg die Precision Medicine Initiative for Epilepsy am Lurie Children&#8217;s, wo sie die Umstrukturierung der elektronischen Gesundheitsakte zur Unterst\u00fctzung der klinischen Versorgung im Zeitalter der Genetik, der Berichterstattung, der Qualit\u00e4tsverbesserung und der Forschung anf\u00fchrt. Sie leitet das Natural History Project und die Ability Study, die darauf abzielen, die Auswirkungen und das gesamte Spektrum neurologischer, medizinischer, verhaltensbezogener und anderer Herausforderungen f\u00fcr Kinder und Familien zu verstehen, die von Entwicklungsepilepsien und Enzephalopathien, einschlie\u00dflich SCN2A-DEE, betroffen sind. Ihr Ziel ist es, Forschungsarbeiten durchzuf\u00fchren, die die notwendigen Beweise liefern, um \u00c4nderungen in der Praxis zu unterst\u00fctzen, die die Diagnose, Behandlung und das Management dieser schweren neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen verbessern und letztendlich das Leben der Kinder und ihrer Familien verbessern.<\/p>\n<h3 style=\"text-align: center;\" data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Wir haben Dr. Berg zu ihrer Forschung befragt:<\/strong><\/h3>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> research?<\/strong><\/p>\n<p>Urspr\u00fcnglich interessierte ich mich f\u00fcr SCN2A und die Erforschung seiner Unterschiede bei Kindern mit und ohne Epilepsie. Die Stiftung FamilieSCN2A hat mit Simons zusammengearbeitet, um ein Register und eine Langzeitbeobachtungsstudie \u00fcber SCN2A-bedingten Autismus und Epilepsie einzurichten.<\/p>\n<p><strong>Wie haben Sie und Ihr Team die von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?<\/strong><strong> <\/strong><\/p>\n<p>Bislang haben wir haupts\u00e4chlich mit der SCN2A-Gruppe aus der Beobachtungsstudie gearbeitet. Wir waren in der Lage, eine Analyse der Merkmale und des Niveaus des adaptiven Verhaltens bei Kindern mit und ohne Epilepsie durchzuf\u00fchren. Diese Ergebnisse wurden bei einer wissenschaftlichen Zeitschrift zur Ver\u00f6ffentlichung eingereicht.<\/p>\n<p><strong>Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und war diese mit einer bestimmten Genver\u00e4nderung verbunden?<\/strong><\/p>\n<p>Wir haben uns auf die Frageb\u00f6gen zur Krankengeschichte und die Vineland Adaptive Behavior Scales konzentriert. SCN2A f\u00fcgte ein separates Anfallsformular hinzu, das wir ebenfalls verwendet haben. Diese systematisch gesammelten und sch\u00f6n aufbereiteten Daten sind ein gro\u00dfes Geschenk. Die Varianteninformationen werden im Rahmen eines anderen Projekts im Labor von Dr. Al George separat analysiert. Wir werden zusammenarbeiten, sobald er die Varianten, die er hat, charakterisiert hat und die Informationen \u00fcber den Ph\u00e4notyp und die Varianten zusammenf\u00fchren.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Haben Sie Bioproben aus der Sammlung des Registers zur Verwendung in Ihrer Forschung angefordert und wie wurden diese Proben verwendet?<\/strong><\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\">Nein. Unsere Fraktion hat dies nicht getan.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Wie hat die Verwendung der <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Daten zu unserem Verst\u00e4ndnis der mit Autismus und Entwicklungsverz\u00f6gerung verbundenen Genver\u00e4nderungen beigetragen?<\/strong><\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\">Die Arbeit ist nat\u00fcrlich noch nicht abgeschlossen, aber der au\u00dfergew\u00f6hnliche Fundus an Informationen, den Simons gesammelt hat und den Forschern so gro\u00dfz\u00fcgig zur Verf\u00fcgung stellt, ist eine Fundgrube. Die Arbeit des George-Labors wird einen enormen Beitrag zu den Bem\u00fchungen leisten, Behandlungen f\u00fcr seltene Krankheiten zu finden.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen St\u00f6rungen an einer Registerstudie beteiligen?  <\/strong><\/p>\n<p>Es ist die Art und Weise <strong>,<\/strong> wie Entdeckungen gemacht werden, die die Art und Weise, wie wir Medizin praktizieren, ver\u00e4ndern. Diese Bedingungen (SCN2A, GRIN2B, PACS1, STXBP1 &#8211; um nur einige der Bedingungen zu nennen, die in <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> behandelt werden) sind fast verschwindend selten. Diese Art von gro\u00df angelegter, schneller Forschung w\u00e4re in der Klinik unm\u00f6glich. <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> bringt Menschen mit au\u00dfergew\u00f6hnlich seltenen Erkrankungen zusammen und erstellt ein Repository mit Schl\u00fcsselelementen zu Ph\u00e4notypen sowie kuratierten Varianteninformationen.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 []\"><strong>Was sind Ihre zuk\u00fcnftigen Pl\u00e4ne f\u00fcr die Zusammenarbeit mit <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> oder die Nutzung von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Daten?<\/strong><\/p>\n<p>Ich w\u00fcrde sehr gerne weitere Analysen der Vineland Adaptive Behavior Scales f\u00fcr andere seltene Gengruppen durchf\u00fchren. Dies ist ein wesentlicher Bestandteil der Vorbereitung von Studien \u00fcber seltene Krankheiten.<\/p>\n<p>Mein besonderer Dank gilt John Spiro, Lee Anne Snyder, Jennifer Tjernagel und Wendy Chung, die sich so kollegial und hilfsbereit gezeigt haben.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Lesen Sie unser Interview mit Anne T. Berg, Ph.D.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47172,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[329],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47170"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47170"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/47170\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47172"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47170"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=47170"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=47170"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}