{"id":47127,"date":"2022-07-29T11:35:19","date_gmt":"2022-07-29T15:35:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/simons-searchlight-familien-und-forschungskonferenz-informationen-zu-referenten-und-forschern\/"},"modified":"2022-07-29T11:35:19","modified_gmt":"2022-07-29T15:35:19","slug":"simons-searchlight-familien-und-forschungskonferenz-informationen-zu-referenten-und-forschern","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/simons-searchlight-familien-und-forschungskonferenz-informationen-zu-referenten-und-forschern\/","title":{"rendered":"Simons Searchlight Familien- und Forschungskonferenz – Informationen zu Referenten und Forschern"},"content":{"rendered":"
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Redner der Baltimore-Konferenz<\/strong><\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Nathan Call, PhD, BCBA-D, Professor f\u00fcr P\u00e4diatrie und stellvertretender Abteilungsleiter f\u00fcr Autismus und verwandte St\u00f6rungen, Emory University School of Medicine<\/p>\n

Dr. Call ist Professor f\u00fcr P\u00e4diatrie und stellvertretender Leiter der Abteilung f\u00fcr Autismus und verwandte St\u00f6rungen an der Emory University School of Medicine. Er arbeitet seit 2006 im Marcus Autism Center, wo er viele Positionen als Kliniker und Leiter von klinischen Programmen innehatte. Derzeit ist er Direktor f\u00fcr klinische Angelegenheiten und Interims-Vizepr\u00e4sident des Zentrums. In dieser Funktion beaufsichtigt er alle klinischen Aktivit\u00e4ten und arbeitet mit Anbietern und anderen Zentrumsleitern zusammen, um neue klinische Innovationen zu entwickeln. Dr. Call hat ein aktives Forschungsprogramm und hat \u00fcber sechzig Artikel und Buchkapitel \u00fcber die Behandlung von herausforderndem Verhalten bei Menschen mit Autismus und verwandten St\u00f6rungen ver\u00f6ffentlicht.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Wendy Chung, MD, PhD, Kennedy-Familienprofessorin f\u00fcr P\u00e4diatrie in der Medizin, Columbia University, Direktorin f\u00fcr klinische Forschung, SFARI, Simons Foundation<\/span><\/p>\n

Wendy Chung ist Leiterin der klinischen Forschung bei SFARI (Simons Foundation<\/span> Autism Research Initiative) und leitende Pr\u00fcferin von Simons Searchlight<\/span> und SPARK<\/span>. Sie kam 2012 zur Stiftung, nachdem sie im wissenschaftlichen Beirat der SFARI t\u00e4tig war. Zu ihren Aufgaben geh\u00f6ren die Leitung des Forschungsprogramms f\u00fcr Menschen mit Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen, die Bewertung von M\u00f6glichkeiten zur Entwicklung neuer Behandlungen, einschlie\u00dflich Medikamenten wie Arbaclofen, und die Entwicklung neuartiger Ergebnismessungen zur Bewertung der Wirksamkeit dieser Behandlungen. Sie besch\u00e4ftigt sich mit der Identifizierung neuer Gene f\u00fcr Autismus und der Charakterisierung der klinischen Merkmale, die mit diesen neuen Genen verbunden sind. Chung hielt einen TED-Vortrag mit dem Titel “Was wir \u00fcber Autismus wissen”.<\/p>\n

Chung erwarb ihren Bachelor-Abschluss in Biochemie und Wirtschaftswissenschaften an der Cornell University, ihren M.D. am Cornell University Medical College und ihren Ph.D. an der Rockefeller University in Humangenetik. Sie absolvierte ihre Facharztausbildung in der Kinderheilkunde und ein Stipendium in medizinischer und molekularer Genetik an der Columbia University. Chung ist au\u00dferdem Kennedy-Professorin f\u00fcr P\u00e4diatrie und Medizin an der Columbia University, wo sie das Programm f\u00fcr klinische Genetik leitet und humangenetische Forschung betreibt.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Charlotte DiStefano, PhD, Assistenzprofessorin, Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften, Universit\u00e4t von S\u00fcdkalifornien, Kinderkrankenhaus von Los Angeles<\/p>\n

Dr. Charlotte DiStefano ist eine klinische Psychologin, die sich auf neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen und verwandte neurogenetische Syndrome spezialisiert hat. Sie ist Assistenzprofessorin f\u00fcr Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften an der University of Southern California und dem Children’s Hospital Los Angeles.<\/p>\n

Nach einem B.S. in Sonderp\u00e4dagogik an der New York University und einem Ed.M. Dr. Charlotte DiStefano promovierte an der Harvard University in Psychological Studies in Education an der University of California Los Angeles. Sie absolvierte ihre Postdoc-Ausbildung am UCLA Center for Autism Research und unter der Leitung von<\/p>\n

Dr. Shafali Jeste. Vor ihrer Promotion arbeitete Dr. DiStefano als Sonderschullehrerin in New York City und Los Angeles.<\/p>\n

Klinisch ist Dr. DiStefano die leitende Psychologin f\u00fcr Autismus- und Neuroentwicklungsdienste im Entwicklungs- und Verhaltensgesundheitsprogramm des Children’s Hospital Los Angeles, wo sie f\u00fcr die Bewertung und Behandlung von Kindern mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen zust\u00e4ndig ist.<\/p>\n

Dr. DiStefanos Hauptforschungsinteresse gilt der sprachlichen und kognitiven Entwicklung von Kindern mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen, insbesondere von Kindern, die nur wenig verbalisiert sind. Ihre Arbeit wurde von der Dup15q Syndrome Alliance, der Angelman Syndrome Foundation, Autism Speaks und dem National Institute of Deafness and Communication Disorders finanziert.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Tally Foster OTD, OTR\/L, BCP, Ability Plus Therapy<\/p>\n

Tally Foster ist eine Ergotherapeutin mit 26 Jahren Erfahrung, die derzeit mit Kindern und Familien von Kindern mit k\u00f6rperlichen, sensorischen und entwicklungsbedingten Unterschieden und verschiedenen komplexen neurologischen und medizinischen Erkrankungen arbeitet. Tally hat von der American Occupational Therapy Association eine fortgeschrittene Zertifizierung in P\u00e4diatrie erhalten. Sie hat sich auf Intensivtherapieprogramme spezialisiert, war Leiterin der sensorischen Integration in einer Privatschule f\u00fcr Sch\u00fcler mit neurologischen und k\u00f6rperlichen Behinderungen und ist Mitglied des Lehrk\u00f6rpers des postprofessionellen Ergotherapie-Doktorandenprogramms an der Universit\u00e4t von St. Augustine.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Trina Geye, PhD, Assistenzprofessorin f\u00fcr Psychologische Wissenschaften, Tarleton State University<\/p>\n

Trina hat einen Doktortitel in P\u00e4dagogischer Psychologie und ist au\u00dferdem eine zugelassene Berufsberaterin. Sie ist Assistenzprofessorin am Fachbereich f\u00fcr psychologische Wissenschaften an der Tarleton State University, wo sie sich in ihrer Forschung auf die Verkn\u00fcpfung von akademischer Wissenschaft mit den Bed\u00fcrfnissen der Gemeinschaft und auf den Zugang f\u00fcr Menschen mit Behinderungen konzentriert hat. Trina ist seit der Gr\u00fcndung der SETBP1-Gesellschaft Mitglied des Verwaltungsrats; aus dieser Partnerschaft hat sich ein fortlaufendes gemeinsames Forschungsprojekt mit der SETBP1-HD-Gemeinschaft entwickelt. Auf der Grundlage der im letzten Jahr durchgef\u00fchrten Studie \u00fcber die Erfahrungen der Eltern wird das Team an einer Bedarfsanalyse f\u00fcr die Gemeinschaft und an der weiteren Erforschung des Ph\u00e4notyps SETBP1 HD arbeiten.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Chad E. Grueter, PhD, Au\u00dferordentlicher Professor, Universit\u00e4t von Iowa, Abteilung f\u00fcr Innere Medizin, Abteilung f\u00fcr Kardiologie<\/p>\n

Dr. Grueter promovierte 2006 in Molekularphysiologie und Biophysik an der Vanderbilt University. Anschlie\u00dfend verbrachte er sechs Jahre als Postdoktorand an der University of Texas Southwestern Medical Center. W\u00e4hrend seines Studiums und seiner Postdoc-Zeit besch\u00e4ftigte er sich mit der molekularen Regulierung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Im Jahr 2013 er\u00f6ffnete er sein eigenes Labor an der Universit\u00e4t von Iowa. Dr. Grueter widmet seine Forschungsanstrengungen der Aufkl\u00e4rung der Rolle des Mediator-Kinase-Submoduls bei kardiovaskul\u00e4ren Erkrankungen unter Verwendung genetisch ver\u00e4nderter Mausmodelle. Vor kurzem hat das Labor seinen Forschungsansatz in Zusammenarbeit mit der MED13L-Stiftung erweitert, um die physiologischen und molekularen Wirkungen von MED13L in der Entwicklung zu untersuchen.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Rajneesh Mahajan, MD, Kinder- und Jugendpsychiater, Zentrum f\u00fcr Autismus und verwandte St\u00f6rungen, Kennedy Krieger Institute<\/p>\n

Dr. Mahajan ist Kinder- und Jugendpsychiater am Zentrum f\u00fcr Autismus und verwandte St\u00f6rungen des Kennedy Krieger Instituts. Au\u00dferdem ist er Assistenzprofessor f\u00fcr Psychiatrie an der Johns Hopkins University School of Medicine. Er ist vom American Board of Psychiatry and Neurology f\u00fcr Kinder-, Jugend- und Erwachsenenpsychiatrie zugelassen. Dr. Mahajan interessiert sich f\u00fcr neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen und die Bewertung und Behandlung von gleichzeitig auftretenden St\u00f6rungen und Problemverhaltensweisen.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Alisa Mo, MD, PhD, Stipendiatin f\u00fcr Kinderneurologie, Abteilung f\u00fcr Neurologie, Boston Children’s Hospital<\/p>\n

Alisa Mo, MD, PhD, ist Stipendiatin f\u00fcr Kinderneurologie am Boston Children’s Hospital und spezialisiert auf die Genetik von neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen. Sie erhielt ihren B.A.-Abschluss in Biowissenschaften und Mathematik von der Cornell University und ihren M.D.- und Ph.D.-Abschluss von der Johns Hopkins University School of Medicine. Im Jahr 2022 schloss sie ihre Facharztausbildung in Kinderneurologie am Boston Children’s Hospital ab. Sie hat ein NIH Research Education R25 Grant erhalten und untersucht im Labor von Christopher A. Walsh die Rolle von somatischen Mutationen bei neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Angela Morgan, Professorin f\u00fcr Sprachpathologie und Dame Kate Campbell Professorin an der Universit\u00e4t von Melbourne; Sprachpathologin und Neurowissenschaftlerin am Murdoch Children’s Research Institute<\/p>\n

Dr. Angela Morgan ist Sprachpathologin und Neurowissenschaftlerin und leitet die Gruppe Sprache und Sprechen am Murdoch Children’s Research Institute, wo sie Dame Elizabeth Blackburn Fellow ist. Sie ist au\u00dferdem Professorin f\u00fcr Sprachpathologie und Dame Kate Campbell Professorial Fellow an der Universit\u00e4t von Melbourne. Angela hat \u00fcber 25 Jahre Erfahrung in der klinischen Forschung. Ihre berufliche Laufbahn konzentrierte sich auf das Verst\u00e4ndnis von Ursachen, Diagnose und Behandlung von Kindern mit Sprach- und Sprechst\u00f6rungen. Angela leitet das NHMRC Centre of Research Excellence in Speech and Language. Angela und ihr Team haben eine Reihe von genetischen Bedingungen identifiziert, die eine Sprechapraxie verursachen. Ihr Team hat auch die Sprachentwicklung bei einer SETBP1-Haploinsuffizienzst\u00f6rung untersucht.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Volkan Okur, MD, FACMG, stellvertretender Laborleiter, New York Genome Center<\/p>\n

Dr. Okur ist ein ausgebildeter klinischer (T\u00fcrkei) und Laborgenetiker (USA). Er verf\u00fcgt \u00fcber Erfahrung in den Bereichen Klinik, Diagnostik und Forschung in der Humangenetik. W\u00e4hrend seiner Arbeit an der Columbia University mit Dr. Wendy Chung und w\u00e4hrend seines Stipendiums am Baylor College of Medicine hat er sich vor allem mit der Identifizierung neuer Gen-Krankheits-Assoziationen, insbesondere mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen, befasst. Er arbeitet jetzt am New York Genome Center als stellvertretender Laborleiter und setzt sein Forschungsinteresse an bereits identifizierten Krankheiten an der Columbia University fort. Sein Hauptforschungsgebiet ist die Beschreibung des klinischen und molekularen Bildes des Okur-Chung-Neuroentwicklungssyndroms (OCNDS) und das Verst\u00e4ndnis der zugrundeliegenden biologischen Auswirkungen der molekularen Ursachen, die zu OCNDS f\u00fchren.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Stephanie Robertson, Au\u00dferordentliche Professorin f\u00fcr Psychologische Wissenschaften und Direktorin des Tarleton Center for Child Well-Being, Tarleton State University<\/p>\n

Stephanie Robertson ist au\u00dferordentliche Professorin f\u00fcr psychologische Wissenschaften und Gr\u00fcnderin und Leiterin des Tarleton Center for Child Well-being. Sie ist eine aktive Forscherin, die die Beziehung zwischen psychischen Diagnosen, Pers\u00f6nlichkeitsmerkmalen, Hochbegabung und Arbeits-\/Bildungszugang untersucht. Ihr derzeitiger Forschungsschwerpunkt liegt auf der \u00dcberschneidung von Schule\/Arbeit und den Merkmalen von Autismus. Au\u00dferdem ist es ihr ein Anliegen, den Studenten von Tarleton und der Gemeinde durch Ausbildung und Praxis zu helfen. Sie gr\u00fcndete das Tarleton Center for Child Well-being als multidisziplin\u00e4re Ausbildungsklinik f\u00fcr Verhaltensmedizin, die Praktikums- und klinische Forschungsm\u00f6glichkeiten f\u00fcr Psychologie-, Beratungs- und Sozialarbeitsstudenten bietet.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Katie Sacra, Direktorin f\u00fcr Betrieb und Familienprogramme, Global Foundation for Peroxisomal Disorders<\/p>\n

Katie hat mehr als 20 Jahre Erfahrung in der Verwaltung des Gesundheitswesens und 22 Jahre Erfahrung als Elternteil und Betreuerin ihres Sohnes TJ, der mit Taubblindheit und Mehrfachbehinderungen aufgrund der peroxisomalen Biogenesest\u00f6rung – Zellweger-Spektrum-St\u00f6rung – lebt. Zurzeit ist sie Direktorin f\u00fcr Operationen und Familienprogramme bei der Global Foundation for Peroxisomal Disorders. Katie setzt sich leidenschaftlich f\u00fcr andere ein, indem sie sich f\u00fcr deren Belange einsetzt, Familien unterst\u00fctzt und mit Patienten und Familien zusammenarbeitet, um die Kluft zwischen Familie und Fachleuten zu \u00fcberbr\u00fccken. Katie verf\u00fcgt \u00fcber eine einzigartige Mischung von Erfahrungen, darunter eine Ausbildung in F\u00fchrung, Taubblindenintervention an der East Carolina University, Interessenvertretung und Lobbying, personenzentrierte Planung und Unterst\u00fctzung durch die Perkins School for the Blind, ma\u00dfgeschneiderte Besch\u00e4ftigung, Kommunikation durch Ber\u00fchrung, Kalendersysteme, Sonderschulrecht, Unterst\u00fctzung durch Gleichaltrige, Engagement f\u00fcr Familien und Unterst\u00fctzung von Geschwistergruppen. Urspr\u00fcnglich aus Maryland stammend, wohnt sie derzeit mit ihrem Mann und ihrem Sohn in Myrtle Beach, SC.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Sharon Spurlock, Charting the LifeCourse Ambassador Coach<\/p>\n

Sharon Spurlock setzt sich seit 1982 f\u00fcr Menschen mit geistigen Behinderungen und Entwicklungsst\u00f6rungen ein. Derzeit ist sie als Senior Director of Family Support bei der St. Louis Arc t\u00e4tig, wo sie die Planung und Probleml\u00f6sung f\u00fcr die 6.000 Einzelpersonen und Familien, die sich an sie wenden, leitet. Sharon arbeitet auch als Charting the LifeCourse Ambassador Coach, die Familien und Fachleute im ganzen Land dabei unterst\u00fctzt, das LifeCourse Framework kennenzulernen. Sie ist stolz darauf, dass sie bei ihrem Ansatz, Menschen bei der Gestaltung ihres guten Lebens zu unterst\u00fctzen, den Menschen im Kontext der Familie in den Mittelpunkt stellt.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Randy Strich, PhD<\/p>\n

Dr. Randy Strich, Ph.D., studierte an der University of Pennsylvania und promovierte an der University of Illinois, Urbana, in Mikrobiologie \u00fcber die Biochemie der DNA-Replikation. Als Postdoc an der University of Chicago untersuchte Dr. Strich die Transkriptionskontrolle meiotischer Gene in knospenden Hefen. Schon fr\u00fch in dieser Forschung identifizierte Dr. Strich die Hefeversion von MED13, die er in seinem eigenen Labor am Fox Chase Cancer Center in Philadelphia zu untersuchen begann. Nach seinem anschlie\u00dfenden Wechsel zur Rowan School of Osteopathic Medicine (ehemals UMDNJ) begann er mit der Arbeit an der S\u00e4ugetierversion von MED13, einschlie\u00dflich MED13L. Seine Forschung konzentriert sich auf die Rolle von MED13\/MED13L in verschiedenen zellul\u00e4ren Prozessen, einschlie\u00dflich Gentranskription und mitochondrialer Dynamik.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Siddharth Srivastava, MD, Boston Children’s Hospital<\/p>\n

Dr. Siddharth Srivastava ist p\u00e4diatrischer Neurologe am Boston Children’s Hospital und spezialisiert auf Neurogenetik. Seine Forschung umfasst die Untersuchung verschiedener genetischer Ursachen f\u00fcr neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen – wie Autismus, geistige Behinderung, zerebrale L\u00e4hmung und Entwicklungsr\u00fcckschritte – unter Verwendung eines multimodalen Ansatzes zur Entdeckung von Genen, kognitiver\/verhaltensbezogener Ph\u00e4notypisierung und der Identifizierung von Biomarkern. Mit diesem Ansatz werden nicht nur m\u00f6gliche Krankheitsmechanismen aufgezeigt, sondern auch geeignete Therapieziele f\u00fcr k\u00fcnftige klinische Versuche zur Verbesserung der neurologischen Entwicklungsergebnisse bei diesen St\u00f6rungen beschrieben.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Dr. Maggie Wong, DPhil, Abteilung Sprache und Genetik, Max-Planck-Institut f\u00fcr Psycholinguistik<\/p>\n

Ich interessiere mich f\u00fcr das Verst\u00e4ndnis des genetischen Netzwerks und der biologischen Pfade, die an der menschlichen Gehirnentwicklung beteiligt sind. W\u00e4hrend meines Promotionsstudiums an der Universit\u00e4t Oxford untersuchte ich, wie eine gest\u00f6rte dendritische Entwicklung von Purkinje-Zellen zur \u00c4tiologie der sp\u00e4ten Kleinhirndegeneration beitragen kann, indem ich von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSC) abgeleitete Modelle verwendete. Nach Abschluss meines Doktoratsstudiums schloss ich mich der Gruppe von Prof. Dr. Simon E. Fisher als Postdoc an, um durch die Untersuchung monogener Sprachst\u00f6rungen die an der menschlichen Sprache beteiligten neurobiologischen Bahnen zu entschl\u00fcsseln. Meine derzeitige Forschung zielt darauf ab, herauszufinden, wie verschiedene Arten von seltenen genetischen Varianten in denselben genetischen Loci, zum Beispiel in SETBP1, zu ph\u00e4notypischer Heterogenit\u00e4t bei Patienten f\u00fchren. Dazu verwende ich eine Kombination verschiedener menschlicher Zellmodelle, darunter iPSC-abgeleitete Hirnorganoide und transkriptomische Ans\u00e4tze.<\/p>\n

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Treffen Sie das Forschungsteam<\/strong><\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Jennifer Bain, MD, PhD, Columba University, NY, Motorentests – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Jennifer Bain, MD, PhD, ist Assistenzprofessorin f\u00fcr Neurologie und P\u00e4diatrie am Columbia University Medical Center. Dr. Bain absolvierte sowohl den M.D. als auch den PhD. sowie die Facharztausbildung f\u00fcr allgemeine P\u00e4diatrie an der Rutgers – New Jersey Medical School in Newark, New Jersey. Anschlie\u00dfend absolvierte sie eine Ausbildung in Kinderneurologie am New York Presbyterian – Columbia University Medical Center in New York City und ist zertifizierte Neurologin mit Spezialisierung auf Kinderneurologie. Ihre fr\u00fche Forschungslaufbahn konzentrierte sich auf die Entwicklung des R\u00fcckenmarks und des Gehirns nach Verletzungen wie der R\u00fcckenmarksverletzung und der perinatalen hypoxischen isch\u00e4mischen Enzephalopathie. Derzeit arbeitet sie als \u00e4rztliche Wissenschaftlerin an der Columbia University und ist auf allgemeine p\u00e4diatrische Neurologie spezialisiert, wobei sie sich auf Entwicklung, Verhaltensneurologie und Autismus spezialisiert hat. Ihre klinische Forschung konzentrierte sich auf die Untersuchung der Genetik von neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen wie Autismus und Zerebralparese. Sie arbeitet eng mit verschiedenen Patientenverb\u00e4nden, Forschern und Simons Searchlight<\/span> zusammen, um das Verst\u00e4ndnis des sich entwickelnden Gehirns kontinuierlich voranzutreiben.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Karen Chenausky, PhD, CCC-SLP, MGH Institut f\u00fcr Gesundheitsberufe (MA), Sprache\/Motorik – CSNK2A1, HIVEP2<\/p>\n

Karen Chenausky ist Assistenzprofessorin in der Abteilung f\u00fcr Kommunikationswissenschaften und -st\u00f6rungen am MGH Institute of Health Professions und Dozentin in der Abteilung f\u00fcr Neurologie an der Harvard Medical School. Sie leitet das SPAN-Labor (Speech in Autism and Neurodevelopmental Disorders), in dem sie die Sprachproduktion und -wahrnehmung von Kindern untersucht, bei denen das Risiko besteht, dass sie nur wenig sprechen, um neue Behandlungsmethoden zur Verbesserung der Kommunikation bei diesen schwer betroffenen Kindern zu entwickeln.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Simone Gill, PhD, Boston University (MA), Sprache\/Motorik – CSNK2A1, HIVEP2<\/p>\n

Dr. Gill untersucht, wie der individuelle K\u00f6rper und die Anforderungen der Umwelt das Gehen und die motorischen Funktionen \u00fcber die gesamte Lebensspanne hinweg beeinflussen. Sie verwendet eine Vielzahl von Methoden, um zu untersuchen, wie Kinder und Erwachsene ihr Laufverhalten ver\u00e4ndern, um sich in der Umwelt zurechtzufinden. Ihr besonderes Interesse gilt der Frage, wie sich Fettleibigkeit bei Kindern und Erwachsenen auf die F\u00e4higkeit auswirkt, sich an Ver\u00e4nderungen anzupassen. Sie ist Mitglied der American Occupational Therapy Association, der Obesity Society, der Society for Research in Child Development, der International Society of Developmental Psychobiology und der American Diabetes Association.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Trina Geye, PhD, Tarleton State University, TX, SETBP1-HD Collaborative Research Study (SCoReS)<\/p>\n

Trina hat einen Doktortitel in P\u00e4dagogischer Psychologie und ist au\u00dferdem eine zugelassene Berufsberaterin. Sie ist Assistenzprofessorin am Fachbereich f\u00fcr psychologische Wissenschaften an der Tarleton State University, wo sie sich in ihrer Forschung auf die Verkn\u00fcpfung von akademischer Wissenschaft mit den Bed\u00fcrfnissen der Gemeinschaft und auf den Zugang f\u00fcr Menschen mit Behinderungen konzentriert hat. Trina ist seit der Gr\u00fcndung der SETBP1-Gesellschaft Mitglied des Verwaltungsrats; aus dieser Partnerschaft hat sich ein fortlaufendes gemeinsames Forschungsprojekt mit der SETBP1-HD-Gemeinschaft entwickelt. Auf der Grundlage der im letzten Jahr durchgef\u00fchrten Studie \u00fcber die Erfahrungen der Eltern wird das Team an einer Bedarfsanalyse f\u00fcr die Gemeinschaft und an der weiteren Erforschung des Ph\u00e4notyps SETBP1 HD arbeiten.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Sylvie Goldman, PhD, Columbia (NY), Motorische Tests – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Sylvie Goldman ist Entwicklungspsychologin am Columbia University Irving Medical Center in der Abteilung f\u00fcr Kinderneurologie. Nach ihrem Abschluss und ihrer Ausbildung in klinischer Psychologie an der Universit\u00e9 Libre de Bruxelles promovierte sie in Entwicklungspsychologie an der City University of New York, Graduate Center, und arbeitete anschlie\u00dfend als Postdoktorandin in der Kinderneurologie am Albert Einstein College of Medicine. Derzeit untersucht sie Kleinkinder auf neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen mit und ohne genetische Ursachen und ist auf die Fr\u00fcherkennung von Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen spezialisiert, wobei sie sich besonders f\u00fcr den Ph\u00e4notyp des M\u00e4dchens interessiert. Sie begann ihre Forschungen \u00fcber motorische Manifestationen von Autismus, einschlie\u00dflich der Videocodierung von Gangarten und Stereotypien, unter der Leitung der renommierten Kinderneurologin Isabelle Rapin am Albert Einstein College of Medicine. Im Jahr 2015 nahm sie an einem Familientreffen der VIP Simons Foundation<\/span> teil. Die Ergebnisse ihrer Studie zur automatischen Ganganalyse bei Kindern mit 16p11.2-Syndrom wurden im Journal of Neurodevelopmental Disorders ver\u00f6ffentlicht. Sie hat eine Zusammenarbeit mit Dr. Adel Ardalan, Informatiker in Princeton, und Dr. Jennifer Bain, Kinderneurologin an der Columbia University, ins Leben gerufen, um ferngesteuerte, \u00f6kologisch g\u00fcltige und leicht zug\u00e4ngliche quantifizierbare Gangmessungen f\u00fcr Kinder mit seltenen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen (RNDD) zu entwickeln.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Caitlin Hudac, PhD, Universit\u00e4t von Alabama\/Universit\u00e4t von South Carolina, EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Caitlin Hudac ist au\u00dferordentliche Professorin an der Universit\u00e4t von South Carolina in der Abteilung f\u00fcr Psychologie. Ihre Ausbildung begann mit einem B.A. in Human Development an der University of Chicago, setzte sich als Forschungsassistentin in Labors an der Carnegie Mellon University und der Yale University fort und gipfelte in einem Ph.D. in Entwicklungspsychologie an der University of Nebraska-Lincoln. Im Rahmen ihrer Postdoc-Ausbildung an der University of Washington begann sie ihre Forschung im Bereich der Autismusgenetik mit besonderem Schwerpunkt auf der Nutzung von Gehirnreaktionen als Teil der tiefgreifenden ph\u00e4notypischen Ziele der UW TIGER-Studie. Konkret nutzt sie die Elektroenzephalografie (EEG) zur Messung von Aufmerksamkeit, Sprache und sozialen Signalen, um einzigartige Gehirnprofile zu ermitteln. Im Rahmen der BioGENE-Studie ihres Labors absolvierte sie vor kurzem einen “Roadtrip” durch die USA, bei dem sie mit \u00fcber 50 Personen mit genetischen Mutationen arbeiten konnte, darunter S\u00e4uglinge, Kleinkinder, Kinder und Erwachsene.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Marissa Mitchel, Geisinger (PA), Sprachwissenschaft – MED13L<\/p>\n

Marissa Mitchel erwarb ihren MS in Kommunikationswissenschaften und -st\u00f6rungen an der Penn State University, wo sie sich im Rahmen ihres Studiums und ihrer klinischen Arbeit auf die unterst\u00fctzende und alternative Kommunikation f\u00fcr Menschen mit komplexen Kommunikationsbed\u00fcrfnissen konzentrierte. Derzeit arbeitet sie als klinische Forschungs-Sprachpathologin am Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. Ihre Forschungsinteressen konzentrieren sich auf die genetische Architektur von motorischen Sprachst\u00f6rungen und die Charakterisierung von Sprech- und Sprachf\u00e4higkeiten bei Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Andres Moreno De Luca, MD, Geisinger (PA), Sammlung von MRT-Scans – MED13L<\/p>\n

Dr. Moreno De Luca ist Arzt und Wissenschaftler mit klinischer Erfahrung in diagnostischer Neuroradiologie und translationaler Forschungserfahrung auf dem Gebiet der Neurogenetik von Entwicklungsst\u00f6rungen des Gehirns. Seine Forschungsinteressen umfassen die Entdeckung und Charakterisierung genomischer Variationen bei Menschen mit neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen, einschlie\u00dflich Zerebralparese, geistiger Behinderung, Autismus und Epilepsie, sowie die Implementierung genomischer Daten zur Interpretation klinischer Neuroimaging-Studien (Precision Neuroimaging), um den Genotyp mit klinischen und neuroimaging Ph\u00e4notypen bei einer Vielzahl von neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen zu korrelieren.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Angela Morgan, MRCI (Australien), Referat – SETBP1<\/p>\n

Dr. Angela Morgan ist Sprachpathologin und Neurowissenschaftlerin und leitet die Gruppe Sprache und Sprechen am Murdoch Children’s Research Institute, wo sie Dame Elizabeth Blackburn Fellow ist. Sie ist au\u00dferdem Professorin f\u00fcr Sprachpathologie und Dame Kate Campbell Professorial Fellow an der Universit\u00e4t von Melbourne. Angela hat \u00fcber 25 Jahre Erfahrung in der klinischen Forschung. Ihre berufliche Laufbahn konzentrierte sich auf das Verst\u00e4ndnis von Ursachen, Diagnose und Behandlung von Kindern mit Sprach- und Sprechst\u00f6rungen. Angela leitet das NHMRC Centre of Research Excellence in Speech and Language. Angela und ihr Team haben eine Reihe von genetischen Bedingungen identifiziert, die eine Sprechapraxie verursachen. Ihr Team hat auch die Sprachentwicklung bei einer SETBP1-Haploinsuffizienzst\u00f6rung untersucht.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Nicolo Pini, Columbia University (NY), EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Nicolo Pini ist Postdoktorand in der Abteilung f\u00fcr Psychiatrie am Columbia University Irving Medical Center und in der Abteilung f\u00fcr Entwicklungsneurowissenschaften am New York State Psychiatric Institute. Er ist ausgebildeter Biomedizintechniker und hat Erfahrung mit fortgeschrittenen Signalverarbeitungstechniken f\u00fcr die Analyse physiologischer Daten (EEG, EKG, Atmung und Blutdruck). W\u00e4hrend seiner Graduierten- und Doktorandenausbildung begann er mit der Entwicklung eines Rahmens f\u00fcr die Charakterisierung der Physiologie in der Perinatalperiode. Aufbauend auf dieser Arbeit konzentriert sich seine derzeitige Forschung auf die Identifizierung von Biomarkern, die Aufschluss \u00fcber die Entwicklungsverl\u00e4ufe \u00fcber die gesamte Lebensspanne geben. Sein besonderes Interesse gilt nicht-invasiven und skalierbaren Methoden zur Untersuchung der Gehirnentwicklung und zur Ermittlung sensibler Phasen f\u00fcr Interventionen.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Stephanie Robertson, Tarleton State University, TX, SETBP1-HD Collaborative Research Study (SCoReS)<\/p>\n

Stephanie Robertson ist au\u00dferordentliche Professorin f\u00fcr psychologische Wissenschaften und Gr\u00fcnderin und Leiterin des Tarleton Center for Child Well-being. Sie ist eine aktive Forscherin, die die Beziehung zwischen psychischen Diagnosen, Pers\u00f6nlichkeitsmerkmalen, Hochbegabung und Arbeits-\/Bildungszugang untersucht. Ihr derzeitiger Forschungsschwerpunkt liegt auf der \u00dcberschneidung von Schule\/Arbeit und den Merkmalen von Autismus. Au\u00dferdem ist es ihr ein Anliegen, den Studenten von Tarleton und der Gemeinde durch Ausbildung und Praxis zu helfen. Sie gr\u00fcndete das Tarleton Center for Child Well-being als multidisziplin\u00e4re Ausbildungsklinik f\u00fcr Verhaltensmedizin, die Praktikums- und klinische Forschungsm\u00f6glichkeiten f\u00fcr Psychologie-, Beratungs- und Sozialarbeitsstudenten bietet.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Siddharth Srivastava, MD, Boston Children’s Hospital (MA), DNA-Methylierung – HIVEP2 und SETBP1<\/p>\n

Dr. Siddharth Srivastava ist p\u00e4diatrischer Neurologe am Boston Children’s Hospital und spezialisiert auf Neurogenetik. Seine Forschung umfasst die Untersuchung verschiedener genetischer Ursachen f\u00fcr neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen – wie Autismus, geistige Behinderung, zerebrale L\u00e4hmung und Entwicklungsr\u00fcckschritte – unter Verwendung eines multimodalen Ansatzes zur Entdeckung von Genen, kognitiver\/verhaltensbezogener Ph\u00e4notypisierung und der Identifizierung von Biomarkern. Mit diesem Ansatz werden nicht nur m\u00f6gliche Krankheitsmechanismen aufgezeigt, sondern auch geeignete Therapieziele f\u00fcr k\u00fcnftige klinische Versuche zur Verbesserung der neurologischen Entwicklungsergebnisse bei diesen St\u00f6rungen beschrieben.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Redner der Baltimore-Konferenz Nathan Call, PhD, BCBA-D, Professor f\u00fcr P\u00e4diatrie und stellvertretender Abteilungsleiter f\u00fcr Autismus und verwandte St\u00f6rungen, Emory University School of Medicine Dr. Call ist Professor f\u00fcr P\u00e4diatrie und stellvertretender Leiter der Abteilung f\u00fcr Autismus und verwandte St\u00f6rungen an der Emory University School of Medicine. Er arbeitet seit 2006 im Marcus Autism Center, wo […]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/47127"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=47127"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/47127\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=47127"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}