![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/04\/21113323\/matilda_sys-e1619104649263-241x300.jpg\")
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Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n
Wir sind eine Familie mit 4 Menschen und 2 Katzen. Beide Eltern sind Berufsmusiker, so dass unsere Tage mit \u00dcben, Proben und Konzerten ausgef\u00fcllt sind (zumindest vor der Pandemie). Wir leben weit weg von unserer Familie und haben in vielen verschiedenen St\u00e4dten gelebt. Ich liebe es zu g\u00e4rtnern und Lebensmittel anzubauen, daher ist unser Haus immer das “seltsame Haus” im Viertel, aber ich hoffe auf den Tag, an dem es nicht mehr so sehr auffallen wird!<\/p>\n
Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/h3>\n
Wir machen gerne Radtouren mit der Familie auf den vielen Wegen im Flusstal unserer Stadt. In den langen Wintermonaten gehen wir gerne Skifahren und Schlittenfahren. Wir nehmen auch Katzen \u00fcber eine \u00f6rtliche Rettungsorganisation auf, die viel Spa\u00df ins Haus bringen. Wir lieben es, in unserem Garten mit Freunden ein Lagerfeuer zu veranstalten. Wir lieben Autoreisen, um unsere Familie und andere interessante Orte zu besuchen.<\/p>\n
Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/h3>\n
Die gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit f\u00fcr uns als Familie war es, herauszufinden, was die Ursache f\u00fcr Matildas viele Eigenarten und ihre Lernschwierigkeiten war. Als wir ihre Diagnose erhielten, war es ein unglaubliches Gef\u00fchl, endlich eine Antwort zu haben, aber auch herzzerrei\u00dfend zu sehen, dass es noch so viele Fragen gab. Ich hoffe, dass sich viele Familien f\u00fcr die Natural History Study anmelden, damit wir mehr Antworten erhalten, und ich hoffe auch, dass der Zugang zu Gentests erleichtert wird. Wir leben in Kanada und warten nun schon zum zweiten Mal auf einen Genetiker, was mindestens 3 Jahre dauern wird, nur weil wir umgezogen sind. Wir sind dankbar, dass wir kurz vor der Abreise aus unserer letzten Provinz einreisen konnten. Es hat 13 Jahre gedauert, bis eine Diagnose f\u00fcr Matilda gefunden wurde, und es ist immer noch ein t\u00e4glicher Kampf, um sicherzustellen, dass sie Zugang zu den erforderlichen Therapien, schulischer Unterst\u00fctzung und \u00c4rzten erh\u00e4lt. All dies hat unsere Familie finanziell belastet, was schwierig war, da wir in der darstellenden Kunst t\u00e4tig sind und unsere F\u00e4higkeiten oft untersch\u00e4tzt werden. Und eine Mutter zu sein, die sich f\u00fcr ein behindertes Kind einsetzt, wird noch mehr untersch\u00e4tzt!<\/p>\n
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/h3>\n
Die Teilnahme an der Forschung war mir schon immer ein Anliegen. Das ist der einzige Weg, um voranzukommen. Meine Kinder haben an einer Studie teilgenommen, die uns geholfen hat, Matildas Probleme zu erkennen, und mir die Informationen gegeben hat, die ich brauchte, um mich f\u00fcr weitere Tests einzusetzen. Und ich hoffe, dass ich durch meine Teilnahme an der Natural History Study andere Familien dazu inspirieren kann, ihre Geschichten zu erz\u00e4hlen, und dass das Profil meines Kindes in zuk\u00fcnftige Studien und Behandlungen einflie\u00dfen kann. Es war auch sehr hilfreich, mit einem genetischen Berater \u00fcber unsere Geschichte zu sprechen und zu h\u00f6ren, dass sie nicht so einzigartig ist. An manchen Tagen f\u00fchlt es sich so einsam an, eine seltene Krankheit zu haben, dass es hilft, mit jemandem zu sprechen, der uns das Gef\u00fchl gibt, nicht allein zu sein.<\/p>\n