{"id":46893,"date":"2020-09-24T12:12:29","date_gmt":"2020-09-24T16:12:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/ueber\/beratender-ausschuss-der-gemeinschaft\/"},"modified":"2026-03-18T09:34:31","modified_gmt":"2026-03-18T13:34:31","slug":"beratender-ausschuss-der-gemeinschaft","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/ueber\/beratender-ausschuss-der-gemeinschaft\/","title":{"rendered":"Beratender Ausschuss der Gemeinschaft"},"content":{"rendered":"

Simons Searchlight<\/span> ist eine Partnerschaft von f\u00fchrenden Wissenschaftlern, \u00c4rzten, Patientenvertretern, Klinikern, Teilnehmern und Familien, die sich zum Ziel gesetzt hat, die Wissenschaft voranzutreiben und das Leben von Menschen mit seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen zu verbessern. Im Rahmen dieses Auftrags arbeitet Simons Searchlight<\/span> mit einem Community Advisory Committee (CAC) zusammen, dessen Aufgabe es ist, die Forschungs- und Gemeinschaftsaktivit\u00e4ten im Namen aller Simons Searchlight<\/span>-Teilnehmer und genetischen Gemeinschaften zu beraten und zu leiten.<\/h4>\n

Lesen Sie unten mehr \u00fcber die derzeitigen Mitglieder.<\/strong><\/h4>\n

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Johnathan Anderson<\/strong><\/p>\n

Johnathan ist der Vater einer 20-j\u00e4hrigen Tochter mit ADNP und 15q-Duplikation und arbeitet als fortgeschrittener klinischer Arzt in Gro\u00dfbritannien. Durch diese doppelte Perspektive hat er einen einzigartigen Blick auf den Weg der Gesundheitsversorgung, der sowohl durch Lebenserfahrung als auch durch berufliche Praxis gepr\u00e4gt ist. Er hofft, seine klinische Erfahrung und sein berufliches Netzwerk nutzen zu k\u00f6nnen, um die Simons Searchlight<\/span>-Forschung sowohl aus pers\u00f6nlicher als auch aus medizinischer Sicht zu unterst\u00fctzen. <\/p>\n

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Luca Rino Belloni<\/strong><\/p>\n

Luca Belloni ist ein strategischer Berater f\u00fcr eine Unternehmensgruppe. Er ist Italiener und lebt mit seiner Frau Francesca und seinen drei Kindern in Italien: Tommaso (10), Giorgio (7), und Alessia (6 Monate). Giorgio hat eine Mutation im PPP2R5D-Gen, die im Alter von 2 Jahren durch eine vollst\u00e4ndige Exom-Sequenzierung diagnostiziert wurde. Seitdem engagiert sich Luca intensiv f\u00fcr Jordan’s Guardian Angels und arbeitet unerm\u00fcdlich daran, die Erforschung der Krankheit voranzutreiben. Im Jahr 2025 wird diese Forschung mit der entscheidenden Unterst\u00fctzung von Simons Searchlight<\/span> zu klinischen Studien f\u00fcr eine m\u00f6gliche Behandlung f\u00fchren. <\/p>\n

Luca widmet sich auch der Unterst\u00fctzung von Familien, die von der Krankheit betroffen sind, sowohl international als auch vor Ort. In Italien gr\u00fcndet er einen nationalen Zweig der Jordan’s Guardian Angels, um das Bewusstsein f\u00fcr die Krankheit zu sch\u00e4rfen, Familien zu unterst\u00fctzen, Forschung zu finanzieren und sich f\u00fcr die europ\u00e4ische Zulassung von FDA-zugelassenen Behandlungen einzusetzen. Um dies zu erreichen, arbeitet Luca mit italienischen Institutionen zusammen und regt \u00e4hnliche Bem\u00fchungen in ganz Europa an, um eine st\u00e4rkere Vertretung in europ\u00e4ischen Regulierungsbeh\u00f6rden zu erreichen. <\/p>\n

Auf globaler Ebene arbeitet Luca aktiv mit der internationalen Gemeinschaft von Familien zusammen, sowohl virtuell als auch pers\u00f6nlich. Er ist stolz und f\u00fchlt sich geehrt, zu den Initiativen von Simons Searchlight<\/span> vor Ort, in Europa und weltweit beizutragen. <\/p>\n

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Jessica Joy Cuthbertson<\/strong><\/p>\n

Jessica Joy Cuthbertson stammt aus Colorado, war 1997 Boettcher-Stipendiatin und ist eine National Board Certified Teacher (NBCT) mit 20 Jahren Erfahrung im Bereich der K-12 Bildung. Ihre Leidenschaft gilt dem Unterrichten und der Unterst\u00fctzung von Lesern in allen Entwicklungsstadien, insbesondere von Sch\u00fclern mit Legasthenie und Lernschwierigkeiten. <\/p>\n

Im Jahr 2019 verlie\u00df sie das Klassenzimmer, um sich auf die Pflege und den Hausunterricht f\u00fcr ihren einzigen Sohn Henok zu konzentrieren und erwarb dabei ihre CNA- und RBT-Lizenzen. Au\u00dferdem arbeitet sie als Bildungscoach und Homeschool-Beraterin bei Hopkins Education Services, einem lokalen Nachhilfeunternehmen, das sich auf die Betreuung von Sch\u00fclern mit Entwicklungs- und Lernschwierigkeiten spezialisiert hat. Sie war zwei Jahre lang Vertreterin des Bezirks Arapahoe im Colorado Special Education Advisory Committee (CSEAC) und ist 2024 Absolventin des JFK Partners LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities) Programms. Derzeit ist sie ausgebildete Elternbegleiterin und Botschafterin f\u00fcr P2P (Parent-to-Parent) Colorado. <\/p>\n

Jessica hat einen B.A. in Kommunikation und Soziologie von der Regis University und einen M.A. in P\u00e4dagogik von der University of Colorado in Denver (UCD). Sie ist Geschwisterkind einer Schwester mit Sehbehinderung und Entwicklungsst\u00f6rungen und Adoptivmutter eines Sohnes mit Coffin-Siris-Syndrom (ARID1B-Genvariante) und damit verbundenen Entwicklungsst\u00f6rungen. Jessica ist daran interessiert, mehr \u00fcber die Interessenvertretung f\u00fcr und mit der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten zu erfahren. Sie unterst\u00fctzt integrative L\u00f6sungen, die darauf abzielen, Br\u00fccken des Verst\u00e4ndnisses zwischen Systemen wie der Strafverfolgung und dem \u00f6ffentlichen Bildungswesen und den neurodiversen Menschen, Familien, Betreuern und Gemeinschaften, denen sie dienen, zu bauen. <\/p>\n

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Sarah Davis<\/strong><\/p>\n

Sarah Davis, PhD, ist Gutachterin f\u00fcr die Sterilit\u00e4tssicherung von Arzneimitteln bei der Food and Drug Administration (FDA). Sie hat einen Doktortitel in Mikrobiologie von der University of Tennessee und einen Bachelor-Abschluss in Mikrobiologie von der Clemson University. Vor ihrer T\u00e4tigkeit als Gutachterin forschte sie im Bereich der mikrobiellen Pathogenese f\u00fcr die National Institutes of Health (NIH) und sp\u00e4ter an der University of Maryland. Ihre Forschungen an beiden Institutionen haben zu wissenschaftlichen Ver\u00f6ffentlichungen in den Bereichen der bakteriellen und pilzlichen Pathogenese gef\u00fchrt, die von Experten begutachtet wurden. <\/p>\n

W\u00e4hrend ihres Studiums lernte sie ihren Ehemann Steve kennen, einen Postdoktoranden in der Mikrobiologie, und gemeinsam ziehen sie ihre kleine Tochter Holly gro\u00df. Im Alter von 23 Monaten wurde bei Holly Autismus und eine Sprachverz\u00f6gerung diagnostiziert. Nach der Autismus-Diagnose wurde eine vollst\u00e4ndige Exom-Sequenzierung durchgef\u00fchrt, die ergab, dass sowohl Sarah als auch Holly eine pathogene Variante\/Mutation im RERE-Gen tragen. RERE-bedingte neurologische Entwicklungsst\u00f6rungen werden mit Entwicklungsverz\u00f6gerungen, dem Autismus-Spektrum und einer geringen Muskelmasse in Verbindung gebracht. Als Kind hatte Sarah auch eine deutliche Sprachverz\u00f6gerung, die m\u00f6glicherweise auf diese Mutation zur\u00fcckzuf\u00fchren ist. Die Ergebnisse der genetischen Sequenzierung haben ihrer Familie ein besseres Verst\u00e4ndnis f\u00fcr Sarahs und Hollys Kindheit erm\u00f6glicht. Sarah ist froh, dem Simons Searchlight<\/span> CAC beizutreten. Sie wohnt mit ihrer Familie in Silver Spring, MD und stammt urspr\u00fcnglich aus Florence, SC. <\/p>\n

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Delf<\/strong><\/p>\n

Delf ist ein erfahrener IT-Profi mit \u00fcber 20 Jahren Erfahrung und einer Leidenschaft f\u00fcr globale Kulturen. Da er in L\u00e4ndern wie den Vereinigten Staaten, Argentinien, Indien und den Philippinen gelebt und gearbeitet hat, bringt er eine multikulturelle Perspektive in seinen F\u00fchrungsstil ein. Er besitzt einen MBA in Informationstechnologie und einen Bachelor of Science in Wirtschaftsinformatik. <\/p>\n

Mit seinem Hintergrund in den Bereichen Cybersicherheit, digitale Arbeitsplatzl\u00f6sungen und Produktmanagement leitet Delf derzeit Teams in einem gro\u00dfen multinationalen Unternehmen und konzentriert sich dabei auf Automatisierung, Datenanalyse und Benutzererfahrung. Er verf\u00fcgt \u00fcber eine nachgewiesene Erfolgsbilanz bei der Bereitstellung von L\u00f6sungen im Unternehmensma\u00dfstab und der F\u00f6rderung von Innovationen. <\/p>\n

Delfs Ansatz wird durch seine St\u00e4rken bestimmt: Als Relator zeichnet er sich durch den Aufbau sinnvoller Verbindungen aus; als Maximizer holt er das Beste aus Menschen und Projekten heraus; seine analytische Denkweise erm\u00f6glicht es ihm, komplexe Zusammenh\u00e4nge zu entschl\u00fcsseln, und sein Leistungswille sorgt daf\u00fcr, dass er Ziele erreicht und \u00fcbertrifft.<\/p>\n

Der mit einer Brasilianerin verheiratete Delf ist ein stolzer Ehemann und ein tatkr\u00e4ftiger Vater seiner neunj\u00e4hrigen Tochter. Er genie\u00dft es, seine Karriere mit dem Familienleben in Einklang zu bringen, Kreativit\u00e4t zu f\u00f6rdern, Spa\u00df zu haben und gemeinsam die Welt zu erkunden. <\/p>\n

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Melissa F\u00e4rber<\/strong><\/p>\n

Melissa f\u00fchlt sich geehrt, im Simons Searchlight<\/span> Community Advisory Committee sowohl als Elternteil als auch als F\u00fcrsprecherin zu dienen. Ihr Sohn hat eine de novo GIGYF1-Genmutation und im Alter von f\u00fcnf Jahren wurde bei ihm das Asperger-Syndrom diagnostiziert. Diese Diagnose hat ihn nicht definiert, aber sie hat ihnen geholfen, f\u00fcr die Unterst\u00fctzung zu k\u00e4mpfen, die er verdient. Sie verbrachte Jahre damit, sich daf\u00fcr einzusetzen, dass er in Regelklassen unterrichtet wurde, und setzte sich gegen Schulsysteme durch, die oft M\u00fche hatten, ihn zu verstehen. Mit der richtigen Unterst\u00fctzung bl\u00fchte er auf – er schloss sein Studium mit summa cum laude ab und geh\u00f6rte zu den besten f\u00fcnf Prozent seines Jahrgangs. <\/p>\n

Vor dieser Reise arbeitete Melissa in einer jugendpsychologischen Behandlungseinrichtung, was ihr eine solide Grundlage f\u00fcr das Verst\u00e4ndnis von Verhalten, Neurodiversit\u00e4t und Familiensystemen verschaffte. In Kombination mit ihrer eigenen Erfahrung konnte sie vielen Familien helfen, schulische Herausforderungen zu meistern, sich f\u00fcr die Bildungsbed\u00fcrfnisse ihrer Kinder einzusetzen und sich zu wehren, wenn die Systeme versagen. <\/p>\n

Als Mitglied des Community Advisory Committee ist es ihr Ziel, die Perspektive der Familien zu st\u00e4rken, die Kommunikation zwischen Forschern und Betreuern zu verbessern und eine Zukunft zu unterst\u00fctzen, in der Familien sich gesehen, informiert und gest\u00e4rkt f\u00fchlen, wenn sie sich mit seltenen genetischen Erkrankungen auseinandersetzen.<\/p>\n

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Amy Felder <\/strong><\/p>\n

Amy Fields hat zwei Kinder mit seltenen Krankheiten aus einer Pflegefamilie adoptiert. Ihr \u00e4ltestes hat die KME2E-Mutation. Als bei ihm die Diagnose gestellt wurde, gab es nur wenige Informationen. Amy schloss sich mit anderen Eltern aus der KMT2E-Gemeinschaft zusammen und gr\u00fcndete eine Gruppe, um Aufkl\u00e4rung, Verbindungen und Hoffnung zu vermitteln. <\/p>\n

Amy ist eine Lehrerin und F\u00fcrsprecherin. Sie war Mitglied des FAC im Children’s Hospital in New York, wo sie sich auf die patientenzentrierte Pflege und die Trauerarbeit konzentrierte und dabei half, Lehrmaterial umzuschreiben, um es familienfreundlicher zu gestalten. Derzeit arbeitet Amy f\u00fcr The Lucas Project, eine gemeinn\u00fctzige Organisation, die pflegende Eltern unterst\u00fctzt. In ihrer Freizeit verbringt Amy gerne Zeit mit ihrer Familie, liest \u00fcber die Geschichte der Tudors und genie\u00dft die langen Winter in Minnesota. <\/p>\n<\/div>\n

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Michelle Gamble<\/strong><\/p>\n

Michelle Gamble lebt mit ihrem Mann in Leicestershire, England und ist stolze Mutter von drei Kindern im Alter von 21, 17 und 7 Jahren.<\/p>\n

Ihr j\u00fcngstes Kind wurde im Alter von drei Jahren mit dem seltenen genetischen Syndrom VPS13B – Cohen-Syndrom diagnostiziert. Sie hat einen komplexen Pflegebedarf, eine Lernbehinderung und Autismus. Michelle war eine engagierte Krankenschwester f\u00fcr Erwachsene, die ihren Abschluss an der Demontfort University in Leicester gemacht hat. Sie arbeitete viele Jahre lang auf Krankenhausstationen und wechselte dann zu einer T\u00e4tigkeit als Pflegeberaterin, wo sie kommunale Pflegeeinrichtungen bei der Einhaltung von Vorschriften unterst\u00fctzte. Seit acht Jahren arbeitet Michelle als Erzieherin. Zusammen mit ihrem Mann und ihrem \u00e4ltesten Sohn leitet sie eine Vorschule f\u00fcr Kinder im Alter von 0 bis 5 Jahren, von denen viele eine Vielzahl von zus\u00e4tzlichen Bed\u00fcrfnissen haben. <\/p>\n

Michelle freut sich, dem CAC von Simons Searchlight<\/span> beizutreten. Mit ihrem beruflichen Hintergrund im Gesundheitswesen, der fr\u00fchkindlichen Erziehung und ihrer pers\u00f6nlichen Erfahrung als pflegende Mutter bringt sie eine einzigartige und mitf\u00fchlende Perspektive in die Rolle ein.<\/p>\n

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Joe Henry<\/strong><\/p>\n

Ein schwerer Fall von Legasthenie hatte f\u00fcr Joe Henry einen unerwarteten Silberstreif am Horizont, der ihn lehrte, kreative Wege zu finden, um Hindernisse zu \u00fcberwinden. Im Laufe der Jahre, <\/span>diagnostizierten die \u00c4rzte bei seinem Sohn Franklin<\/span><\/a> Eine Krankheit nach der anderen, und zu verschiedenen Zeiten wurde Joe gesagt, er sei der Vater eines Kindes mit oppositioneller Trotzhaltung, Autismus, Tourette-Syndrom und mehr. Als Franklin 25 Jahre alt war, wurde ein Gentest durch <\/span>SPARK<\/span> f\u00fcr Autismus<\/span><\/a> hat die zugrunde liegende Ursache aufgedeckt: NR4A2-Syndrom.<\/span><\/p>\n

Joe spielte eine Schl\u00fcsselrolle bei der Aufnahme in die Liste der National Organization for Rare Disorders (NORD) f\u00fcr <\/span>NR4A2<\/span><\/a> und hat Kontakte zu Forschern auf der ganzen Welt gekn\u00fcpft, die diese Krankheit untersuchen. Nachdem er sich mit einem Forscher von <\/span>UCLA<\/span><\/a>Diese Bem\u00fchungen f\u00fchrten zu einer neuen Studie mit Franklins Zellen. Joe hat seine Geschichte auch als Gast bei Effie Parks’ erz\u00e4hlt. <\/span>podcast<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

In den ersten 18 Jahren von Franklins Leben haben Joe und seine Frau nie eine Nacht ohne ihre Kinder verbracht. Er hat gro\u00dfes Mitgef\u00fchl f\u00fcr Familien, die mit Behinderungen zurechtkommen m\u00fcssen, insbesondere f\u00fcr diejenigen, die keine eindeutige Diagnose haben. Joe ist sehr aktiv in einer Facebook-Gruppe f\u00fcr Familien, die vom NR4A2-Syndrom betroffen sind, wo er Ermutigung, Informationen und Unterst\u00fctzung anbietet. Einer seiner Lieblingsspr\u00fcche spiegelt seine Einstellung wider: “Ich habe mich immer schlecht gef\u00fchlt, weil ich keine Schuhe hatte, bis ich den Mann traf, der keine F\u00fc\u00dfe hatte.” <\/span><\/p>\n

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Ross Kenyon <\/strong><\/p>\n

Ross Kenyon ist Adoptivelternteil eines Sohnes mit einer seltenen genetischen St\u00f6rung. Mit seiner Erfahrung im Bereich der Klimatechnologien und der F\u00f6rderung von Start-up-Unternehmen hat Ross Kenyon eine einzigartige F\u00e4higkeit entwickelt, komplexe Ideen zu vermitteln und wirkungsvolle Initiativen zu unterst\u00fctzen. Er hat in verschiedenen Sektoren gearbeitet, darunter Kohlenstoffabbau, regenerative Landwirtschaft und Finanzinnovation, immer mit dem Ziel, sinnvolle Ver\u00e4nderungen zu schaffen. <\/span><\/p>\n

Ross ist Mitglied des Simons Searchlight<\/span> Community Advisory Committee und setzt sich leidenschaftlich daf\u00fcr ein, die Forschung voranzutreiben und die Unterst\u00fctzung der Gemeinschaft f\u00fcr Menschen mit genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen zu f\u00f6rdern.<\/span><\/p>\n

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Keith McArthur<\/strong><\/p>\n

Keith McArthur ist Mitbegr\u00fcnder und Gesch\u00e4ftsf\u00fchrer der CureGRIN Foundation und Vater von Bryson, einem Teenager, der mit der GRIN1-Krankheit lebt. Als Autor und erfahrener Kommunikator ist Keith der Sch\u00f6pfer und Gastgeber von Unlocking Bryson’s Brain, einem von der CBC produzierten Podcast, der die Reise seiner Familie von einer mysteri\u00f6sen Diagnose zu den Grenzen der Genforschung beschreibt. Sein beruflicher Hintergrund umfasst eine Karriere als Zeitungsreporter und eine Amtszeit als Vizepr\u00e4sident f\u00fcr soziale Medien bei dem f\u00fchrenden Telekommunikationsunternehmen Rogers Communications. <\/p>\n

Bei CureGRIN setzt Keith seine Erfahrung als F\u00fchrungskraft und F\u00fcrsprecher in eine rigorose Suche nach Behandlungen und Heilmitteln f\u00fcr GRI-Erkrankungen um. Er war die treibende Kraft hinter der “Cure Roadmap” der Stiftung, einem strategischen Rahmen, der den \u00dcbergang von der Grundlagenforschung zu klinischen Studien beschleunigen soll. Unter seiner F\u00fchrung hat CureGRIN erfolgreich fast 1 Million Dollar an Forschungsgeldern eingesetzt und die Stiftung als globalen Katalysator f\u00fcr lebensver\u00e4ndernde medizinische Durchbr\u00fcche positioniert. <\/p>\n

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Jessica McHugh<\/strong><\/p>\n

Jessica McHugh, MPH, ist Epidemiologin bei einer lokalen Gesundheitsbeh\u00f6rde in Missouri, wo sie sich auf Gesundheitsdaten der Gemeinde, Drogenkonsum und \u00dcberdosispr\u00e4vention konzentriert. Sie hat sowohl ihr Grundstudium als auch ihren Master of Public Health an der Saint Louis University absolviert. Jessica arbeitet seit \u00fcber 10 Jahren im Bereich der \u00f6ffentlichen Gesundheit und genie\u00dft ein gutes Arbeitsblatt genauso wie eine Sitzung einer Gemeindekoalition. <\/p>\n

Jessica lebt mit ihrem Mann und zwei Kindern in St. Louis, Missouri, wo sie die Diagnose CSNK2B f\u00fcr ihr j\u00fcngstes Kind erhalten haben. Genetische Tests nach dem Auftreten von Krampfanf\u00e4llen im Juli 2024 identifizierten die Genmutation, die der Diagnose zugrunde liegt. Wie viele Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten tauchten sie daraufhin tief in die ver\u00f6ffentlichte Literatur zu CSNK2B und verwandten Krankheiten ein. <\/p>\n

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Alberta McWilliams<\/strong><\/p>\n

Alberta lebt an der Nordk\u00fcste Nordirlands und arbeitet im nordirischen \u00f6ffentlichen Dienst als Staff Officer im Ministerium f\u00fcr Infrastruktur (2001 bis heute). In ihren verschiedenen Funktionen konnte sie wertvolle F\u00e4higkeiten in den Bereichen Pr\u00e4sentation, Kommunikation, Zusammenarbeit, Analyse und kritisches Denken erwerben. <\/p>\n

Alberta ist die stolze Mutter von zweieiigen Zwillingen, Ada & Thom, die im April 2016 als Fr\u00fchchen geboren wurden. Ada hatte ein sehr niedriges Geburtsgewicht (3,5 Pfund) und in den n\u00e4chsten Jahren folgte eine schwierige Reise. Im Februar 2023 erhielt Ada die genetische Diagnose einer CUL-3-bedingten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rung. Das war ein Schock, aber auch ein Trost, da die Schwierigkeiten, die sie erlebt hatte, nun in einen Kontext gestellt werden konnten. <\/p>\n

Alberta freut sich darauf, in vollem Umfang am CAC mitzuarbeiten, um L\u00f6sungen zu finden und Fortschritte zu erzielen. Sie hofft, anderen Familien, die sich in einer \u00e4hnlichen Situation befinden, helfen zu k\u00f6nnen. <\/p>\n

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Kaitlin Miller<\/strong><\/p>\n

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN ist Direktorin f\u00fcr klinische Qualit\u00e4t bei OneOncology, wo sie ein qualifiziertes Register f\u00fcr klinische Daten sowie die Teilnahme an staatlichen und kommerziellen Programmen zur wertorientierten Versorgung betreut. Sie ist eine engagierte Gesundheitsexpertin mit mehr als 13 Jahren Berufserfahrung, die sich stark f\u00fcr Innovationen im Gesundheitswesen einsetzt, indem sie die Qualit\u00e4t der Patientenversorgung verbessert und den Zugang zu diesen verbessert. Mit einem starken Hintergrund in klinischen Abl\u00e4ufen und strategischer Planung hat Kaitlin jahrelang daran gearbeitet, die Ergebnisse f\u00fcr Patienten mit chronischen Erkrankungen zu verbessern. Sie hat eine gro\u00dfe Leidenschaft f\u00fcr die Versorgung in der Gemeinde, um Patienten aus dem Krankenhaus herauszuhalten und mehr Tage zu Hause zu verbringen. <\/p>\n

Kaitlins \u00e4ltestes Kind wurde 2024 im Alter von 10 Jahren im Rahmen der Spark-Studie der Simons-Stiftung f\u00fcr Autismus mit dem NAA15-Syndrom diagnostiziert, nachdem sie sich 2019 eingeschrieben hatte, als die Standardbehandlung wenig zu bieten hatte. Diese pers\u00f6nliche Erfahrung in Verbindung mit einem tiefen Verst\u00e4ndnis der Gesundheitssysteme und der Programme der Kostentr\u00e4ger hat eine neue Leidenschaft f\u00fcr das Eintreten f\u00fcr die Forschung und f\u00fcr L\u00f6sungen im Gesundheitswesen f\u00fcr diejenigen geweckt, die von seltenen Krankheiten betroffen sind. Sie arbeitet regelm\u00e4\u00dfig mit lokalen Anbietern zusammen, um sie \u00fcber die Vorteile und den Prozess der Aufnahme in Langzeitunterst\u00fctzungsdienste f\u00fcr Kinder zu informieren, damit Familien und Kinder, die von seltenen Krankheiten und Behinderungen betroffen sind, mehr Zugang zu therapeutischen und Freizeitaktivit\u00e4ten in der Gemeinde haben. Sie freut sich darauf, dem Community Advisory Council beizutreten, um den Bereich der seltenen Krankheiten besser zu verstehen und herauszufinden, wo sie helfen kann, etwas zu bewirken. <\/p>\n

Kaitlin hat einen doppelten Master-Abschluss in Nursing Administration und Business Administration von der Kent State University sowie einen Bachelor of Science in Nursing.<\/p>\n

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Erin Morgan<\/strong><\/p>\n

Erin Morgan ist eine engagierte F\u00fcrsprecherin f\u00fcr Menschen, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, angetrieben durch ihre pers\u00f6nlichen Erfahrungen als Mutter einer Tochter, bei der 2024 eine IRF2BPL-bezogene St\u00f6rung diagnostiziert wurde. Ihre Reise begann mit dem tiefen Wunsch, etwas zu ver\u00e4ndern, was sie und ihren Mann dazu veranlasste, eine gemeinn\u00fctzige Organisation namens Tough Genes zu gr\u00fcnden, die sich darauf konzentriert, das Bewusstsein f\u00fcr diese Krankheit zu sch\u00e4rfen und die Forschung zu finanzieren, um das Leben derjenigen zu verbessern, die von IRF2BPL-Mutationen betroffen sind. <\/p>\n

Als Mitglied des Simons Searchlight<\/span> Community Advisory Committee bringt Erin eine aktuelle Perspektive der K\u00e4mpfe und lebensver\u00e4ndernden Auswirkungen einer seltenen Diagnose ein. Ihre pers\u00f6nlichen Erfahrungen in Kombination mit ihrem Engagement treiben sie dazu an, die Herausforderungen, mit denen Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien konfrontiert sind, ins Rampenlicht zu r\u00fccken. Sie freut sich darauf, zusammen mit anderen Verantwortlichen f\u00fcr seltene Krankheiten daran zu arbeiten, Simons Searchlight<\/span> weiter zu verbessern und sicherzustellen, dass die Informationen sowohl f\u00fcr Patienten als auch f\u00fcr Forscher zug\u00e4nglich und relevant sind. <\/p>\n

Erin hat einen beruflichen Hintergrund in der Personalabteilung. Ihre Leidenschaft daf\u00fcr, anderen zu helfen, effektiv zu kommunizieren und Probleme am Arbeitsplatz zu l\u00f6sen, bringt wertvolle F\u00e4higkeiten in den Bereich der seltenen Krankheiten ein. Sie setzt sich daf\u00fcr ein, die wissenschaftlichen Erkenntnisse und das medizinische Verst\u00e4ndnis f\u00fcr extrem seltene genetische Erkrankungen zu verbessern und gleichzeitig Patienten und Familien zu unterst\u00fctzen und zu f\u00f6rdern. Jede Familie verdient Antworten, jeder Patient verdient eine Behandlung. <\/p>\n<\/div>\n

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Victoria Powell<\/strong><\/p>\n

Dr. Powell ist Assistenzprofessorin an der Universit\u00e4t von Michigan in der Abteilung f\u00fcr Geriatrie und Palliativmedizin. Au\u00dferdem ist sie Forschungsbeauftragte und Personal\u00e4rztin am LTC Charles S. Kettles VA Medical Center in Ann Arbor, MI. <\/p>\n

Zu ihren Forschungsinteressen geh\u00f6ren neuartige Behandlungsans\u00e4tze f\u00fcr Menschen, die mit chronischen Schmerzen und komplexen psychosozialen und existenziellen Notlagen wie Einsamkeit und Demoralisierung leben. Sie ist Haupt- oder Co-Pr\u00fcferin bei mehreren klinischen Studien mit pharmakologischen, verhaltenstherapeutischen und kombinierten Interventionen. Sie absolvierte ein Praktikum und eine Facharztausbildung in Innerer Medizin am Johns Hopkins Hospital, gefolgt von einem klinischen Stipendium in Hospiz- und Palliativmedizin am NIH Clinical Center. Im Jahr 2024 wurde bei ihrem Sohn das 17p13.3 Mikroduplikationssyndrom diagnostiziert. <\/p>\n

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Genesis Romo-Raudry<\/strong><\/p>\n

Genesis ist die Mutter eines h\u00fcbschen Jungen mit CNOT3. Sie hat einen Master-Abschluss in Sonderp\u00e4dagogik von der University of Illinois in Chicago. Nachdem sie ihren Abschluss gemacht hatte, entschied sie sich, ihre Karriere auf Eis zu legen, um in den wichtigsten Jahren bei ihren Kindern zu sein. So kann sie ihren Kleinen von der Schule abholen und ihn zu seinen Therapien bringen. So hat sie die M\u00f6glichkeit, direkt mit seinen Lehrern und Therapeuten zu kommunizieren und Strategien zu Hause umzusetzen. <\/p>\n

Genesis bastelt gerne mit ihren Kindern und hat eine Leidenschaft f\u00fcr das Erstellen von Bucket Lists. Sie ist eine F\u00fcrsprecherin von M\u00fcttern, die auf der Suche nach Antworten sind und versteht die Einsamkeit, die diese Reise begleiten kann. Sie glaubt, dass Familien gemeinsam Antworten und Wissen finden k\u00f6nnen, wenn sie zusammenhalten. <\/p>\n

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Victoria Schaible <\/strong><\/p>\n

Victoria Schaible ist Board-Certified Behavior Analyst (BCBA) und lebt in Virginia. Victoria erwarb 2014 ihren Bachelor-Abschluss an der Longwood University mit Schwerpunkt Psychologie und 2019 ihren Master-Abschluss in Sonderp\u00e4dagogik mit Schwerpunkt Angewandte Verhaltensanalyse (ABA) an der George Mason University. Victoria arbeitet seit 8 Jahren mit Kindern aus dem Autismus-Spektrum und ist seit 4 Jahren zertifizierte Verhaltensanalytikerin (Board-Certified Behavior Analyst). <\/p>\n

Victoria wurde im Herbst 2023 in die Welt der seltenen genetischen St\u00f6rungen eingef\u00fchrt, als bei ihrem Sohn das Wiedemann-Steiner-Syndrom diagnostiziert wurde. Diese genetische Erkrankung betrifft das KMT2A-Gen. Seit der Diagnose ihres Sohnes hat Victoria sich bem\u00fcht, mehr \u00fcber seltene genetische Erkrankungen zu lernen und ihr Hintergrundwissen zu nutzen, um andere \u00fcber das Wiedemann-Steiner-Syndrom und andere seltene genetische Erkrankungen aufzukl\u00e4ren. <\/p>\n

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Stuart Spielman<\/strong><\/p>\n

Stuart Spielman kann auf eine lange Karriere als Anwalt und F\u00fcrsprecher zur\u00fcckblicken. Er kam 2008 zu Autism Speaks und leitete ab 2018 die landesweite Interessenvertretung der Organisation, bis er 2024 den Status eines Senior Advisors annahm, bevor er in den Ruhestand ging. <\/p>\n

Als F\u00fcrsprecher der Eltern spielte Stuart eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des Maryland’s Home and Community-Based Services Waiver for Children with Autism Spectrum Disorder, dem landesweit ersten Medicaid Waiver f\u00fcr Kinder mit Autismus. W\u00e4hrend Stuarts Amtszeit setzte sich Autism Speaks daf\u00fcr ein, dass Menschen mit Autismus und ihre Familien Zugang zu den ben\u00f6tigten Dienstleistungen und Unterst\u00fctzungen erhalten. Stuart trug zu wichtigen Initiativen bei, darunter: <\/p>\n

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  • Die Autism Collaboration, Accountability, Research, Education, and Support Acts of 2014, 2019, and 2024 (Autism CARES) und fr\u00fchere Gesetze, die Autismus-Forschung, Datenerhebung und Schulungen zulassen. Die Finanzierung durch diese Bundesgesetze \u00fcbersteigt 5 Milliarden Dollar. <\/li>\n
  • Verbesserte Krankenversicherungsleistungen f\u00fcr Autismus durch das Federal Employees Health Benefits Program.<\/li>\n
  • Der Stephen Beck, Jr., Achieving a Better Life Experience Act of 2014 (ABLE), der es Menschen mit Behinderungen erm\u00f6glicht, Geld auf speziellen Anlagekonten zu sparen, ohne staatliche Leistungen wie Medicaid oder Supplemental Security Income (SSI) zu verlieren.<\/li>\n<\/ul>\n

    Stuart hat einen Juris Doctor-Abschluss von der University of Wisconsin School of Law und einen Master of Laws in Taxation von der New York University School of Law. Er und seine Frau Mona haben zwei erwachsene S\u00f6hne, von denen einer auf dem Autismus-Spektrum ist. <\/p>\n

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    Braxton Webb<\/strong><\/p>\n

    Braxton ist ein 40-j\u00e4hriger Mann, der in Milwaukee, WI, geboren und aufgewachsen ist. Er verf\u00fcgt \u00fcber mehr als 10 Jahre Erfahrung im Bereich der p\u00e4diatrischen Psychiatrie und hat seine Karriere der Arbeit mit Kindern gewidmet, bei denen Autismus und andere Verhaltensst\u00f6rungen und psychische Probleme diagnostiziert wurden. Er hatte auch das Privileg, mit vielen Kindern zu arbeiten, bei denen seltene genetische St\u00f6rungen diagnostiziert wurden. <\/p>\n

    Als Veteran des US Marine Corps und ehemaliger stellvertretender Sheriff engagiert sich Braxton sehr f\u00fcr andere. Er ist au\u00dferdem stolzer Vater von zwei Kindern mit besonderen Bed\u00fcrfnissen, eine Erfahrung, die seine Perspektive und seine Arbeit gepr\u00e4gt hat. Au\u00dferhalb seines Berufslebens reist Braxton gerne und spielt leidenschaftlich gerne Videospiele – er hat eine Sammlung von \u00fcber 300 Titeln. Au\u00dferdem ist er sehr geschickt im Reparieren von Elektronik und Computern und setzt sein technisches Fachwissen oft ein, um anderen zu helfen. <\/p>\n

    \"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

    Claire Whitehill<\/strong><\/p>\n

    Claire lebt mit ihrem Mann und ihren 4 Kindern in Windsor, Gro\u00dfbritannien. Bei ihrer j\u00fcngsten Tochter Kirsty wurde 2019 im Rahmen des 100.000 Genome Projekts das Okur Chung Neuro Developmental Syndrome diagnostiziert. Claire ist Mitglied des CSNK2A1-Elternbeirats und au\u00dferdem die regionale Botschafterin f\u00fcr Gro\u00dfbritannien. Claire ist Mitglied des Genomics England Participant Panel und des NHS South East Genomic Medicine Service People and Communities Forum. Claire hat 12 Jahre lang als Assistentin der Gesch\u00e4ftsleitung im Investmentbanking gearbeitet und war davor 17 Jahre lang in der internationalen Entwicklung t\u00e4tig. Sie hat einen Abschluss in Internationalen Studien. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Simons Searchlight ist eine Partnerschaft von f\u00fchrenden Wissenschaftlern, \u00c4rzten, Patientenvertretern, Klinikern, Teilnehmern und Familien, die sich zum Ziel gesetzt hat, die Wissenschaft voranzutreiben und das Leben von Menschen mit seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen zu verbessern. Im Rahmen dieses Auftrags arbeitet Simons Searchlight mit einem Community Advisory Committee (CAC) zusammen, dessen Aufgabe es ist, die Forschungs- […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":46085,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46893"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46893"}],"version-history":[{"count":21,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46893\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77860,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46893\/revisions\/77860"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46085"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46893"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}