{"id":46517,"date":"2019-09-18T14:02:38","date_gmt":"2019-09-18T18:02:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/46517-2\/"},"modified":"2019-09-18T14:02:38","modified_gmt":"2019-09-18T18:02:38","slug":"46517-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/46517-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung f\u00fcr die Diagnose von Mendelschen St\u00f6rungen<\/strong><\/h2>\n<p>Original-Forschungsartikel von Y. Yang<em> et al. <\/em>(2013).<\/p>\n<p>Lesen Sie den Artikel <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1306555\">hier<\/a>.<\/p>\n<p>In dieser Studie wurde mit Hilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung nach genetischen Ursachen f\u00fcr ungekl\u00e4rte Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistige Behinderungen und neurologische Abweichungen bei 250 Kindern gesucht. Bei etwa 25 % dieser Kinder, darunter zwei Kinder mit <em>ARID1B-Ver\u00e4nderungen<\/em>, wurde eine genetische Ver\u00e4nderung festgestellt, die ihre Diagnose erkl\u00e4rt. K\u00f6rperliche, verhaltensbezogene und intellektuelle Merkmale dieser Kinder wurden nicht beschrieben.<\/p>\n<p>Sieben Personen, darunter die beiden Personen mit Ver\u00e4nderungen in <em>ARID1B<\/em>,<em> <\/em>h\u00e4tten keine Diagnose erhalten, wenn diese Studie vor 2012 durchgef\u00fchrt worden w\u00e4re, als neue Forschungsberichte verf\u00fcgbar wurden.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung f\u00fcr die Diagnose von Mendelschen St\u00f6rungen Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013). Lesen Sie den Artikel hier. In dieser Studie wurde mit Hilfe der Ganz-Exom-Sequenzierung nach genetischen Ursachen f\u00fcr ungekl\u00e4rte Entwicklungsverz\u00f6gerungen, geistige Behinderungen und neurologische Abweichungen bei 250 Kindern gesucht. Bei etwa 25 % dieser Kinder, darunter zwei Kinder mit ARID1B-Ver\u00e4nderungen, wurde [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46517"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46517"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46517\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46517"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}