“Suche weiter und glaube daran. Geben Sie niemals auf.”<\/em><\/p>\n Nia ist ein Einzelkind.<\/p>\n Was macht Ihre Familie<\/span>Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/span><\/p>\n Nia liebt es, drau\u00dfen zu sein. Das Wasser ist eine ihrer Lieblingsbesch\u00e4ftigungen. In diesem Sommer war Schwimmen und Spielen im Freien eine unserer Lieblingsbesch\u00e4ftigungen. Nia liebt es, spazieren zu gehen (sie liebt es, wenn Mama sie im Kinderwagen schiebt), mit anderen Kindern und unserer Familie zusammen zu sein. Wir lieben es, zu singen und zu tanzen. Bubble Guppies ist Nias Fernsehliebe. Nia liebt es zu ringen… nicht gerade Mamas Lieblingsbesch\u00e4ftigung, aber ich gebe ihr eine gute Dosis Kitzeln, damit es reicht.<\/p>\n Nia ist 2 Jahre alt und nicht sprachbegabt. Man merkt ihr an, dass sie unbedingt reden will und es eine Herausforderung ist, nicht sprechen zu k\u00f6nnen. Wir haben an der Geb\u00e4rdensprache gearbeitet, aber aufgrund von Nias sensorischen Problemen mit ihren Fingern war sie nicht daran interessiert, obwohl wir ST und OT gemacht haben und gro\u00dfe Fortschritte beobachten konnten… Das war sehr aufregend. Nia hatte ihre erste H\u00e4ufung von Anf\u00e4llen und das war ein R\u00fcckschlag. Das Gleichgewicht in der Medikation zu finden, um anfallsfrei zu sein und Nia das Gef\u00fchl zu geben, sie selbst zu sein, war ein st\u00e4ndiges Auf und Ab.<\/p>\n Ich liebe es, die Freude von Nia zu sehen. Sie hat das gr\u00f6\u00dfte L\u00e4cheln und das beste Lachen. Sie ist ein entschlossenes kleines M\u00e4dchen.<\/p>\n Ich habe beharrlich nach Antworten gesucht, immer auf dem Weg zum n\u00e4chsten Schritt. Als wir die Nachricht erhielten, dass Nia SCN2A hat… hat das viele Fragen beantwortet, aber ich habe immer noch so viele Fragen. Nia wurde einem Gentest unterzogen, aber weder ihr Vater noch ich wurden getestet. Ich m\u00f6chte, dass wir alle den gro\u00dfen Gentest machen und mehr \u00fcber ihren Zustand erfahren k\u00f6nnen.<\/p>\n Ich habe das Gef\u00fchl, dass ich von dem Moment an, als ich von Nias St\u00f6rung erfuhr, proaktiv gehandelt habe.<\/p>\n Die Unterschiede zwischen den einzelnen Kindern sind so gro\u00df.<\/p>\n Um die Hoffnung zu bewahren, darf man nicht aufgeben. Suchen Sie weiter und suchen Sie nach Antworten.<\/p>\n Wo genau ist ihre Ver\u00e4nderung eingetreten? War sie vererbt oder spontan. Gibt es irgendeine M\u00f6glichkeit zu sagen, woher Nias Ver\u00e4nderung stammt, wonach wir suchen m\u00fcssen, oder besser noch, welche Therapie und Hilfe wir ihr geben k\u00f6nnen?<\/p>\n Suchen Sie weiter und glauben Sie daran. Geben Sie niemals auf.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" von: Nevin, Elternteil von Nia, einer 2-J\u00e4hrigen mit einer SCN2A-Genver\u00e4nderung “Suche weiter und glaube daran. Geben Sie niemals auf.” Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern? Nia ist ein Einzelkind. Was macht Ihre FamilieWas macht Ihre Familie zum Spa\u00df? Nia liebt es, drau\u00dfen zu sein. Das Wasser ist eine ihrer Lieblingsbesch\u00e4ftigungen. In diesem […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":77095,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"class_list":["post-46272","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46272","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46272"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46272\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/77095"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46272"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?<\/h3>\n
Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n
Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/h3>\n
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n
Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n
Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n
Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen m\u00f6chten?<\/h3>\n