“Die Hoffnung ist der gr\u00f6\u00dfte Faktor f\u00fcr mein Kind und f\u00fcr so viele andere wunderbare Kinder.”<\/em><\/p>\n Obwohl sie viel streiten, sowohl k\u00f6rperlich als auch mit Worten, liebt Sohn scn2a seine \u00e4ltere Schwester.<\/p>\n Kino, Einkaufen, Essen gehen, Reisen.<\/p>\n Gesundheit der S\u00f6hne. Bis zum 17. November ging es ihm gut. Pl\u00f6tzlich stieg die Anfallsh\u00e4ufigkeit von 1 Anfall pro Jahr auf durchschnittlich alle 2 Monate. Es ist nicht vorhersehbar, wann er sie bekommt. Das hat sich auf viele allt\u00e4gliche Abl\u00e4ufe in unserem Leben ausgewirkt.<\/p>\n Sogar seine kleinen Errungenschaften, die er m\u00fchsam errungen hat.<\/p>\n Wir suchen Hilfe und helfen anderen mit unseren Erfahrungen. Die Hoffnung ist der gr\u00f6\u00dfte Faktor f\u00fcr mein Kind und f\u00fcr so viele andere wunderbare Kinder.<\/p>\n Im Moment bin ich kein Kandidat f\u00fcr die Forschung, obwohl unser Neurologe best\u00e4tigt hat, dass seine Epilepsie durch scn2a verursacht wird.<\/p>\n Die meisten Familien haben sehr schwere bis mittelschwere autistische Kinder, die von heterozygoten scn2a-Mutationen betroffen sind. Ich habe noch keine Familie gefunden, die eine homozygote Mutation der gleichen Variante mit einem \u00e4hnlichen Zustand hat.<\/p>\n Holen Sie sich Hilfe von Fachleuten. Sie k\u00f6nnen Ihnen helfen, die Krankheit zu bew\u00e4ltigen<\/p>\n Welche Art von Proteinmutation ist die Ursache, und kann die Genetik die Technologie nutzen, um das fehlerhafte Protein durch ein normales, gesundes und funktionales Protein zu ersetzen?<\/p>\n Bitte melden Sie sich mit allen Erfahrungen, die Sie mit anderen teilen k\u00f6nnen. Das hilft ungemein. Und wenn Sie Familien kennen, die Mutationen haben, bitten Sie sie, der Gruppe beizutreten und \u00fcberzeugen Sie sie. Wir werden nie wissen, welche dieser Substanzen dazu beitragen wird, ein Heilmittel zu finden, aber gemeinsam k\u00f6nnen die Forscher viele Schlussfolgerungen ziehen und diese seltene Krankheit besser verstehen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Von: Abid, Elternteil von Ali, einem 10-J\u00e4hrigen mit einer SCN2A-Genver\u00e4nderung “Die Hoffnung ist der gr\u00f6\u00dfte Faktor f\u00fcr mein Kind und f\u00fcr so viele andere wunderbare Kinder.” Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern? Obwohl sie viel streiten, sowohl k\u00f6rperlich als auch mit Worten, liebt Sohn scn2a seine \u00e4ltere Schwester. Was macht Ihre Familie […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":77095,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46267"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46267"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/46267\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/77095"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46267"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Wie ist das Verh\u00e4ltnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?<\/h3>\n
Was macht Ihre Familie zum Spa\u00df?<\/h3>\n
Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.<\/h3>\n
Was an Ihrem Kind zaubert ein L\u00e4cheln auf Ihr Gesicht?<\/h3>\n
Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?<\/h3>\n
Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verst\u00e4ndnis der genetischen Ver\u00e4nderungen, die bei Simons Searchlight<\/span> untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genver\u00e4nderungen)?<\/h3>\n
Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber die Krankheit Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n
Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Ver\u00e4nderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/h3>\n
Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Ver\u00e4nderung Ihres Kindes geben k\u00f6nnten?<\/h3>\n
Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen m\u00f6chten?<\/h3>\n